Akdeniz anemisi, alyuvarlarda bulunan hemoglobin molekulunun kalıtsal bir hastalığıdır Hemoglobin molekulunde, globin zincirlerinden bir ya da birkacının sentez hızında azalma ya da tum yokluk soz konusudur
Turkiye'de en cok gorulen, beta zincirlerinin sentez hızındaki azalmaya bağlı olan beta talasemidir Beta zincirleriyle birleşmesi gereken alfa zincirleri, kararlı tetramer oluşturmadıklarından, kemik iliğinde, alyuvarların henuz olgunlaşmamış erken donemlerinde, hucre icinde coker ve kırmızı kurelerin parcalanmasına yolacarlarlar Bunun sonucuysa kansızlıktır
Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı icin icleri boş gorulur Tanıda bu gorunum ilk basamak testi olarak onemlidir
Bozulan dengeyi duzeltmek icin oncelikle kemik iliği, normalin 1015 katına kadar varabilen sayıda an hucreleri yapımına başlar fakat etkili olamaz Hemoglobindeki genetik sorun hala surduğu icin bu hucreler de erkenden yıkılır
Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar Kemik iliğinin cok calışması ve genişlemesi sonucu ozellikle yuz kemiklerinde değişiklikler olur ve yuzun gorunumu bozulur
Alyuvarların parcalanması ile acığa cıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vucutta demir birikir Ayrıca yeni eritrositler icin demirin emilimi de artmaktadır Butun bu sayılan nedenlerle biriken demir, kalp kası, karaciğer, pankreas gibi cok onemli organlara coker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırır
Belirtiler
Akdeniz anemisi olan cocuk, doğduğunda normaldir 56 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya cıkar Bu aylardaki cocuklarda kansızlık en cok demir eksikliğinden kaynaklandığı icin, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır
Akdeniz anemisi boyle bir tedaviyle duzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak surer Karın buyur; cunku dalak ve karaciğer buyumektedir Cocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur Burun koku coker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir Eğer, henuz bu bulgular ortaya cıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ buyumesi olmaz, yuz gorunumu değişmez ve gelişme de normale yakın olur
Tedavi
Akdeniz anemisi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır Tedavinin esası 34 haftada bir yapılan konsantre alyuvar aktarımı ve duzenli demir bağlayıcı ilacların kullanılmasıdır Ancak birinci on yıldan sonra ortaya cıkan komplikasyonların onlenmesi ve tedavisi, ceşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip calışmasını zorunlu hale getirmektedir İdeal bir tedavi icin olaya cok yonlu yaklaşım gerekmektedir
Medikal tedavi: Ekipte, cocuk hematoloğu ve kardiyolog, endokrinolog, ortodentist ve bu konuda deneyimli hemşireler bulunmalıdır
Biyolojik yaklaşım: Genetik danışma, doğum oncesi tanı
Psikososyal yaklaşım: Psikolog, sosyal hizmet uzmanı ve sınıf oğretmenleri bu ekipte bulunmalıdır
Akdeniz anemisi tedavisinde son yıllarda, uc yonde buyuk gelişmeler gorulmektedir
Yeni ilaclar: Akdeniz anemisinde, hucre icinde acıkta kalan ve alyuvarların parcalanmasına yol acan alfa zincirlerinin bağlanacağı başka bir zincir de gamma zincirleridir Bazı ilacların gamma zincir yapımını artırdığı gosterilmiştir Akdeniz anemisinde de gamma zincir yapımını artıran ilaclar kullanılmaya başlanmış ve oldukca yararlı sonuclar alınmıştır
Kemik iliği değiştirilmesi: Eğer hastanın yaşı kucukse, karaciğeri bozulmamışsa ve cok uygun bir verici varsa (ikizi ya da kardeşi) bu tedavi şekli cok başarılı olmaktadır Ancak bu şansa sahip hasta sayısı cok azdır Turkiye'de cok az sayıda hastaya bu tedavi şekli uygulanabilmiştir
Gen Tedavisi: Henuz calışmalar deneysel duzeydedir
kaynak: Akdeniz Anemisi
Turkiye'de en cok gorulen, beta zincirlerinin sentez hızındaki azalmaya bağlı olan beta talasemidir Beta zincirleriyle birleşmesi gereken alfa zincirleri, kararlı tetramer oluşturmadıklarından, kemik iliğinde, alyuvarların henuz olgunlaşmamış erken donemlerinde, hucre icinde coker ve kırmızı kurelerin parcalanmasına yolacarlarlar Bunun sonucuysa kansızlıktır
Akdeniz anemisinde, alyuvarlar hemoglobin sentezi azaldığı icin icleri boş gorulur Tanıda bu gorunum ilk basamak testi olarak onemlidir
Bozulan dengeyi duzeltmek icin oncelikle kemik iliği, normalin 1015 katına kadar varabilen sayıda an hucreleri yapımına başlar fakat etkili olamaz Hemoglobindeki genetik sorun hala surduğu icin bu hucreler de erkenden yıkılır
Karaciğer ve dalak gibi kan yapan diğer organlarda da yeniden kan yapımı başlar Kemik iliğinin cok calışması ve genişlemesi sonucu ozellikle yuz kemiklerinde değişiklikler olur ve yuzun gorunumu bozulur
Alyuvarların parcalanması ile acığa cıkan demire ek olarak tedavi amacıyla yapılan kan aktarımları sonucu, vucutta demir birikir Ayrıca yeni eritrositler icin demirin emilimi de artmaktadır Butun bu sayılan nedenlerle biriken demir, kalp kası, karaciğer, pankreas gibi cok onemli organlara coker ve bu yeni sorunlar hastalık tablosunu daha da ağırlaştırır
Belirtiler
Akdeniz anemisi olan cocuk, doğduğunda normaldir 56 aydan sonra kansızlık belirtileri ortaya cıkar Bu aylardaki cocuklarda kansızlık en cok demir eksikliğinden kaynaklandığı icin, ilk akla gelen demir eksikliği anemisidir ve hatalı olarak demir tedavisi yapılır
Akdeniz anemisi boyle bir tedaviyle duzeltilemeyeceğinden, belirtiler ağırlaşarak surer Karın buyur; cunku dalak ve karaciğer buyumektedir Cocuğun iştahı yoktur, gelişmesi yavaşlamıştır Daha sonra iskelet sisteminde de değişiklik olur Burun koku coker, elmacık kemikleri daha belirgin hale gelir Eğer, henuz bu bulgular ortaya cıkmadan, doğru tanı konur ve erkenden uygun tedaviye başlanırsa, organ buyumesi olmaz, yuz gorunumu değişmez ve gelişme de normale yakın olur
Tedavi
Akdeniz anemisi, kan aktarımına bağımlı bir hastalıktır Tedavinin esası 34 haftada bir yapılan konsantre alyuvar aktarımı ve duzenli demir bağlayıcı ilacların kullanılmasıdır Ancak birinci on yıldan sonra ortaya cıkan komplikasyonların onlenmesi ve tedavisi, ceşitli uzmanlık dallarından oluşan ekip calışmasını zorunlu hale getirmektedir İdeal bir tedavi icin olaya cok yonlu yaklaşım gerekmektedir
Medikal tedavi: Ekipte, cocuk hematoloğu ve kardiyolog, endokrinolog, ortodentist ve bu konuda deneyimli hemşireler bulunmalıdır
Biyolojik yaklaşım: Genetik danışma, doğum oncesi tanı
Psikososyal yaklaşım: Psikolog, sosyal hizmet uzmanı ve sınıf oğretmenleri bu ekipte bulunmalıdır
Akdeniz anemisi tedavisinde son yıllarda, uc yonde buyuk gelişmeler gorulmektedir
Yeni ilaclar: Akdeniz anemisinde, hucre icinde acıkta kalan ve alyuvarların parcalanmasına yol acan alfa zincirlerinin bağlanacağı başka bir zincir de gamma zincirleridir Bazı ilacların gamma zincir yapımını artırdığı gosterilmiştir Akdeniz anemisinde de gamma zincir yapımını artıran ilaclar kullanılmaya başlanmış ve oldukca yararlı sonuclar alınmıştır
Kemik iliği değiştirilmesi: Eğer hastanın yaşı kucukse, karaciğeri bozulmamışsa ve cok uygun bir verici varsa (ikizi ya da kardeşi) bu tedavi şekli cok başarılı olmaktadır Ancak bu şansa sahip hasta sayısı cok azdır Turkiye'de cok az sayıda hastaya bu tedavi şekli uygulanabilmiştir
Gen Tedavisi: Henuz calışmalar deneysel duzeydedir
kaynak: Akdeniz Anemisi