bilgiliadam
Yeni Üye
aile ici kalıtsal hastalıklara ornekler?
1 Kromozomal Hastalıklar
Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya cikan genetik hastalıklardır Genellikle sporadik olarak gorulurler Pek kucuk bir bolumu ailevi ozellik gosterir Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin cocuklarinda kromozomal duzensizliğe bağlı ağır sendromlar gorulebilir Bu ailelere genetik danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı cocuk sahibi olabilmelerini sağlar
Multifaktoryel Hastalıklar
Bir cok kucuk etkili genin cevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir doneminde ortaya cikan hastalıklardır Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygınolarak gorulur Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya cikan hastalıklar yer alır
Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar
Somatik hucrelerde yaşamın ileri donemlerinde gercekleşen mutasyonlar sonucu ortaya cikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir
1 Kromozomal Hastalıklar
Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya cikan genetik hastalıklardır Genellikle sporadik olarak gorulurler Pek kucuk bir bolumu ailevi ozellik gosterir Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin cocuklarinda kromozomal duzensizliğe bağlı ağır sendromlar gorulebilir Bu ailelere genetik danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı cocuk sahibi olabilmelerini sağlar
Multifaktoryel Hastalıklar
Bir cok kucuk etkili genin cevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir doneminde ortaya cikan hastalıklardır Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygınolarak gorulur Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya cikan hastalıklar yer alır
Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar
Somatik hucrelerde yaşamın ileri donemlerinde gercekleşen mutasyonlar sonucu ortaya cikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir