Türkiye'de akraba evliliklerinin yoğun olduğu ve bu sebepten dolayı sakat bebek doğumları fazla sık görülmektedir
Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri aralarında genelde, aileye ait mülk varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak, akrabaların evlilik ve sosyo ekonomik beklentilerinin benzer olması ve karşısında cinsle dar iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami denilmektedir
Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir Bizler nesiller öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği kalıtımsal kalıtımla yaşama başlamaktayız
Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır Yaşamın temel taşı olan gen ’ler, bir DNA molekülünündeki belirli bir nitelik içeren kesitine verilen addır Her bir gen ya da birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm hayat duvarlarını örer Genler hücrelerde yer alan kromozomların kısımlarıdır
Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücresel bölündükçe yeni hücrelere geçerler Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (aleli) bulunur Ara Sıra genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli muhtemelen çocuğuna geçer Bozuk bir gen, kişinin bazı ceset işlevlerinin bozulmasına neden olur
Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde o karaktere etken (başat) gen , dominant olmayan gen ’e resesif (çekinik) gen denir Bir karakterin çıkması, iki benzer gen frekansının karşılaşması demektir Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o rahatsızlık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır
Eğer , anneden resesif gen, babadan da başat gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, fakat o rahatsızlık açığa çıkmayacaktır Benzer karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi çekinik alleller sonucu hastalık çıkar
Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan çocuk (etken alleller) ise en ince ayrıntısına kadar sağlıklıdırDolayısı ile, akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , resesif genlerin birbirleriyle rastlama ihtimalleri, daha pozitif olacaktır
Buna misal olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım Kahverengi göz rengi egemen gen (baskın) olsun , diğeri için de mavi ise (çekinik) resesif gen diyelim
Annebabadan birinin göz renginin mavi (m), diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim
Bebekler annebabalarından kalıtımla; kahverengikahverengi (KK), kahverengimavi (Km), mavikahverengi (mK) ve mavimavi (mm) genler gibi dört olanak almış olurlar Birincil üç durumda bebeğin gözleri kahverengi (etken renk olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk olduğu için) olacaktır
KK K Km K mK K mm m
Irk birçok kalıtsal hastalığın genini taşır Sıradan aile yapısında da hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise %25'tir
Akraba evliliklerinde benzer soydan geldikleri için anne ve babanın benzer genin bozuk kopyasını nakliye, yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların oluşma şansı çok daha fazladır
İşte akraba ile evlenme, zararlı etken ve çekinik genlerin defalarca gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini artırdığından kalıtımsal hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir Bunların çocukta görülmesi için belli başlı ve babanın her ikisinin de minimum bir zararlı çekinik yine sahip olması gerekir Azıcık önceki göz rengi örneğinde olduğu gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, ayrıca anneden ayrıca babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır
Dolayısı ile akraba evliliklerinde benzer gen yapısına sahip olan ailede , zararlı (resesif) genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığı artı olacaktır Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır Böyle durumlarda bazı çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir Bilindiği üzere resesif genler rahatsızlık içeren genlerdir
Ailede kalıtımsal yayma ,erkek ve kız kardeşlerde, genellikle genlerin yarısı birbirinin aynıdır Gen ortaklarının oranları, akrabalık uzaklaştıkça küçülür Torunlar, büyükbaba ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir Yeğenlerin genleri ise, genellikle amca ve halalarının, dayı ve teyzelerinin dörtte bir genine eşittir Daha uzak akrabalıklarda bu oran, kardeş çocuklarında olduğu gibi sekizde bire düşmektedir
Kan uyuşması çözüm müdür?
Akraba evliliğinde Kan uyuşmazlığı kan grubu ile yok kanınızdaki Rh faktörü ile ilgilidir Sadece kadının Rh , erkeğin ise Rh + olduğu durumlarda oluşabilir Kan gruplarının uyuştuğu hallerde doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar görülmüştürErkekte yer alan Rh faktörünün kalıtımsal aktarımla asıl karnındaki fetüste ortaya çıkması anne ile bebek aralarında bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden olacaktır
Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür, özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler arsında sayılmaktadır
Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın Tanısı Konulabilir mi?
Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin birincil üç ayında çoğu hastalığın tanısı konulabilmektedirGenetik bilimin gelişmesi ile bazı hastalıklarda daha anne karnında müdahale çalışmaları sürat kazanmıştır Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan, veya beslenmesini saglayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir kuraldışılık olup olmadığı % 93 oranında kesinleştirilebiliyorYapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor Bebeğin ensesinde artı akıcı birikmesi, doğuştan akıl geriliği anlamına gelen Down sendromunun habercisi olabiliyor Keza bazı kromozom bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense kalınlığı artıyor Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle devam etmektedir *
Akraba evliliklerin görülmesinin sebepleri aralarında genelde, aileye ait mülk varlığının dağılmaması, aile bireyleri arasındaki sevgi ve saygıyı korumak, akrabaların evlilik ve sosyo ekonomik beklentilerinin benzer olması ve karşısında cinsle dar iletişime girememe gibi etkenler sayılabilir Akrabalar arasında yapılan evliliğe endogami denilmektedir
Kalıtımın taşıyıcısı genlerdir Bizler nesiller öncesinden gelen atalarımızın bize hediye ettiği kalıtımsal kalıtımla yaşama başlamaktayız
Vücudumuzun büyüyüp gelişmesi ve çalışması genlerimizin kontrolü altındadır Yaşamın temel taşı olan gen ’ler, bir DNA molekülünündeki belirli bir nitelik içeren kesitine verilen addır Her bir gen ya da birkaç gen kümesi bizdeki bir özelliğin bilgisini içerir Anne ve babadan eşit olarak geçen genler, bizdeki tüm hayat duvarlarını örer Genler hücrelerde yer alan kromozomların kısımlarıdır
Dolayısıyla genler, kromozomlarla birlikte çoğalarak, hücresel bölündükçe yeni hücrelere geçerler Kişide her genin, biri anneden biri babadan gelmiş olan iki kopyası (aleli) bulunur Ara Sıra genin bir kopyasının yapısı bozuktur ve bu bozuk kopya yüzde elli muhtemelen çocuğuna geçer Bozuk bir gen, kişinin bazı ceset işlevlerinin bozulmasına neden olur
Bir karaktere ait olan özelliğin diğerine baskın olması halinde o karaktere etken (başat) gen , dominant olmayan gen ’e resesif (çekinik) gen denir Bir karakterin çıkması, iki benzer gen frekansının karşılaşması demektir Eğer bir hastalığa ait gen (resesif) anneden aktarılırken, babadan da aynı (resesif) gen ile karşılaşırsa o rahatsızlık mutlaka doğacak olan çocukta çıkacaktır
Eğer , anneden resesif gen, babadan da başat gen karşılaşırsa bu sefer doğacak çocuk da tıpkı anne ve babası gibi hastalığın taşıyıcısı olacak, fakat o rahatsızlık açığa çıkmayacaktır Benzer karakterde iki resesif genin karşılıklı gelmesi çekinik alleller sonucu hastalık çıkar
Anne ve babadan iki baskın gen (dominant) alan çocuk (etken alleller) ise en ince ayrıntısına kadar sağlıklıdırDolayısı ile, akraba evliliklerinde aynı gen yapısına sahip olan ailede , resesif genlerin birbirleriyle rastlama ihtimalleri, daha pozitif olacaktır
Buna misal olarak kahverengi ve mavi göz renklerini ele alalım Kahverengi göz rengi egemen gen (baskın) olsun , diğeri için de mavi ise (çekinik) resesif gen diyelim
Annebabadan birinin göz renginin mavi (m), diğerinin kahverengi (K) olduğunu düşünelim
Bebekler annebabalarından kalıtımla; kahverengikahverengi (KK), kahverengimavi (Km), mavikahverengi (mK) ve mavimavi (mm) genler gibi dört olanak almış olurlar Birincil üç durumda bebeğin gözleri kahverengi (etken renk olduğu için), son şıkta ise mavi (çekinik renk olduğu için) olacaktır
KK K Km K mK K mm m
Irk birçok kalıtsal hastalığın genini taşır Sıradan aile yapısında da hamilelikte çocuğun hastalıklı doğma olasılığı %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, genin bozuk kopyasını hiç almamış olma olasılığı ise %25'tir
Akraba evliliklerinde benzer soydan geldikleri için anne ve babanın benzer genin bozuk kopyasını nakliye, yani hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı çok yüksek olduğundan çocuklarında hastalıkların oluşma şansı çok daha fazladır
İşte akraba ile evlenme, zararlı etken ve çekinik genlerin defalarca gelerek frekanslarının çakışması sonucu ortaya çıkma ihtimalini artırdığından kalıtımsal hastalıkların görülmesine yol açabilmektedir Bunların çocukta görülmesi için belli başlı ve babanın her ikisinin de minimum bir zararlı çekinik yine sahip olması gerekir Azıcık önceki göz rengi örneğinde olduğu gibi, mavi göz renginin çekinik genleri, ayrıca anneden ayrıca babadan gelirse, çocuk mavi gözlü olacaktır
Dolayısı ile akraba evliliklerinde benzer gen yapısına sahip olan ailede , zararlı (resesif) genlerin birbirleriyle karşılaşma olasılığı artı olacaktır Akraba ile evlenme, kalıtımla geçen hastalıkların bulunduğu ailelerde bu yönden sakıncalıdır Böyle durumlarda bazı çekinik genler çakışabilecek ve böylelikle hasta çocukların doğma ihtimali artacaktır Hastalığın çıkması, iki resesif genin karşılık olarak bir araya gelmesi demektir Bilindiği üzere resesif genler rahatsızlık içeren genlerdir
Ailede kalıtımsal yayma ,erkek ve kız kardeşlerde, genellikle genlerin yarısı birbirinin aynıdır Gen ortaklarının oranları, akrabalık uzaklaştıkça küçülür Torunlar, büyükbaba ve ninelerin dörtte bir genine sahiptir Yeğenlerin genleri ise, genellikle amca ve halalarının, dayı ve teyzelerinin dörtte bir genine eşittir Daha uzak akrabalıklarda bu oran, kardeş çocuklarında olduğu gibi sekizde bire düşmektedir
Kan uyuşması çözüm müdür?
Akraba evliliğinde Kan uyuşmazlığı kan grubu ile yok kanınızdaki Rh faktörü ile ilgilidir Sadece kadının Rh , erkeğin ise Rh + olduğu durumlarda oluşabilir Kan gruplarının uyuştuğu hallerde doğum sonrasında çocuklarda kalıtımsal hastalıklar görülmüştürErkekte yer alan Rh faktörünün kalıtımsal aktarımla asıl karnındaki fetüste ortaya çıkması anne ile bebek aralarında bir kan uyuşmazlığının ortaya çıkmasına neden olacaktır
Günümüzde akraba evliliklerinde en çok görülen hastalıklar; zekâ geriliği (fenilketonüri), Akdeniz Anemisi, Alzeimer, Parkinson, Huntington hastalığı ve nöron ölümüdür, özürlü ve ölü doğumlar da bu örnekler arsında sayılmaktadır
Çocuk Doğmadan Önce Kalıtsal Bir Hastalığın Tanısı Konulabilir mi?
Gen analizi de denilen DNA analizi yöntemleriyle artık hamileliğin birincil üç ayında çoğu hastalığın tanısı konulabilmektedirGenetik bilimin gelişmesi ile bazı hastalıklarda daha anne karnında müdahale çalışmaları sürat kazanmıştır Bebeğin anne karnında içinde yüzdüğü sıvıdan, veya beslenmesini saglayan kordondan alınan sıvıların incelenmesiyle bir kuraldışılık olup olmadığı % 93 oranında kesinleştirilebiliyorYapılan testlerde, anne karnındaki bebeğin ense kalınlığı ölçülüyor Bebeğin ensesinde artı akıcı birikmesi, doğuştan akıl geriliği anlamına gelen Down sendromunun habercisi olabiliyor Keza bazı kromozom bozukluklarında ve doğumsal kalp hastalıklarında da bebeklerin ense kalınlığı artıyor Bu çalışmalar ilerisi için umut veren gelişmelerle devam etmektedir *