Bu yazıyı 2006 yılında Acıbadem Bakırköy Hastanesi’nde yazmıştım. O devirde bir çok gazete ve mecmuada tümü ya da bir kısmı yayınlandı. Biçimini değiştirmeden içeriğini 2009 güncellemesi ile sunuyorum. Bilhassa ana ve peder adaylarının doğumdan evvel okumasını öneririm.
Hücre seviyesinde başlayan ömür döngüsünün 1. ve kolay olan kısmı tamamlanmak üzere. Gerçekleşecek doğumla birlikte 9 ayı aşkın müddettir ana karnındaki rahat ortamda devam eden ömür artık tek başına sürdürülmek zorunda. Evvel nefes almak öğrenilecek, sonra beslenme ve sırasıyla öbürleri...
Hayatın birinci 28 günlük devri “yenidoğan” periyot olarak tanımlanıyor ve hayat serüveninin birinci imtihanı da bu periyotta veriliyor. Ana karnında son kademe rahat bir ortamda ve bütün gereksinimleri ana tarafından karşılanan bebek doğumda göbek kordonunun kesilmesiyle birlikte artık tüm istikrarlarını kendisi sağlamak zorunda. Ana karnındayken gizli olan akciğerler birinci nefesle birlikte açılıyor, bebek nefes almaya başlıyor, kanındaki oksijen nispeti süratle artıyor ve cildi pembeleşiyor. Göbek kordonu kesildiği için birçok metabolik dengeyi kendi kendine sağlamaya çalışıyor. Doğumdan sonraki birkaç gün bebek için yerküreye adaptasyon devri olarak geçiyor.
Gelgelelim her 10 sıkıntısız hamileliğin bir adedinde doğumda bebeğin adaptasyon için yardıma gereksinim oluyor. Yekunda da 100 tane sağlıklı ve dertsiz gebenin 1 adedinin doğumunda bebeğe kalp masajı yapmak ya da akciğerlerine hava göndermek için teneffüs cihazına bağlamak üzere süreçlerin yapılması gerekebiliyor.
Hayatın birinci bir kaç dakikası içinde yapılması gereken işlerin hakikat yapılmamasından kaynaklanan birçok önemli mesele yaşanabilir.
Oksijenlenme süreci gecikirse, başta dimağ olmak üzere bütün organlar zarar görür. Oksijenin azalması, karbondioksit ölçüsünün artması asidoz denilen bir tabloya yol açıyor ve dimağ hücreleriölmeye başlıyor. Dimağ hücreleri kendisini yenileyemediği için mahalline yeni hücreler konamıyor. Bu asfiksi dediğimiz durumun sonucunda bedensel ve zihinsel gelişim geriliği, epilepsi, mektep başarısızlıkları ya da en berbatı spatisite üzere ileriye yönelik pek çok sorun oluşabiliyor.
Ana sütü bebeğin sağlık sigortası
Adaptasyon problemlerin çözülmesinden acilen sonra metabolik vukuatlar geliyor. Bebek tüm besinlerini ana karnında kordon vasıtasıyla alırken, doğduktan sonra kendisinin beslenmesi ve erkenden ana sütü alması gerekiyor. Bebeğin erkenden ana sütü almasını sağlayabilmek için yapılabilecek en kıymetli pratik, bebek ve ananın ayrılmamasını sağlamak oluyor. Validenin göğsünde bulunan süt, validenin tüm bağışıklık siteminin hücrelerini ve antikorlarını içeriyor. Ve mikroplara karşı dehşetli bir müdafaa sağlıyor. Münasebetiyle bebek, doğduktan sonra birinci saatlerde KOLOSTRUM dediğimiz birinci sütü alırsa birçok illete karşı korunma sağlanmış oluyor.
Aile, evlat hekimiyle ne vakit tanışmalı?
Hadisenin son aşama değerli bir öteki püf noktası ise, ana ve pederin evlat hekimiyle tanışma devranı. Ülkü tanışma vaktinin veladet öncesinde, doğuma yakın bir hengam diliminde gerçekleşmesi gerektiğini söylüyor. Böylelikle doktor ve aile arasında itimat mekanizması işlemeye başlıyor, ana çok daha rahat doğuma giriyor.
Bebek izlemleri sırasında bebekte ya da anada bir sorun çıktıysa ve bu sorun nedeniyle gebelik beklenenden daha evvel sonlandırılacaksa ya da bebek riskli bir bebek olacaksa, evlat hekimiyle ana ve pederin muhaberesi o noktada daha bir ehemmiyet kazanıyor. Tevellüt sonrasında birinci dakikalar, saatler çok değerli ve her şeyin senkronize yapılması gerekiyor. Bebeği izleyen ekip; tabip, bebek hemşiresi ve bebeğin ailesinden oluşuyor. Ailenin her vakit bu ekibin değerli elemanı olarak hizmet aldığını ve tabip ve hemşirenin muvaffakiyetinin bir mealde ailenin de başarısına bağlı olduğunu söylememiz gerekiyor. Bu ahengi sağlamak için veladet öncesinde muhaberenin kesinlikle sağlanması gerekiyor.
Sütün gelmesi için bebek anaya yardım ediyor
Bebek doğduğunda, evlat hekimi bebeği alarak birinci teneffüsün başlaması için gerekli süreçleri yapıyor. Islak bir ortamdan kuru bir ortama geçen bebeklerin birçok, kurulanır kurulanmaz ağlamaya başlıyor, ciltleri pembeleşip, sıradana dönüyor. Göbek kordonu kesiliyor ve tevellüt olağansa, daha tevellüt odasından ayrılmadan bebek kurulanıp ananın üzerine yatırılabiliyor. Karnın üzerine yatan bebeklerin kimileri içgüdüsel olarak ana göğsünü buluyor. Daha veladet masasında bebek ana göğsünü meblağ ve orada emerse valideye çok büyük ihtar yapmış oluyor ve dimağ süt üretimi için buyruk veriyor. Göğüsten süt gelmeye başlıyor.
Bu sebeplerden ötürü sezaryenle doğumdan çok alışılagelmiş tevellüdü önermekteyiz. Olağan tevellüt ahir ananın bebeğini çok kısa bir müddet içinde emzirebildiğini vurguluyor. Ana sütüyle beslenmeye başlayan bebek mümkün olduğunca çabuk meskene gönderiliyor.
Hastaneden çıkmadan yapılan tarama testleri
Bebek meskene gitmeden kimi tarama testlerin yapılması gerekiyor. Bebeklik periyodunda hiçbir bulgu vermeyen lakin yaş ilerledikçe ortaya çıkan ve bulgu vermeye başladığında tedavisi için çok geç kalınmış olan doğumsal metabolik marazların erken tanısında bu testler munfasıl bir değer taşıyor.
Bu testlerin başında fenilketonüri ve hipotiroidi geliyor. Bu illetler klinik belirti vermeye başladığında çok geç kalınmış olunuyor ve tedavisi çok güç zeka geriliklerine yol açıyor. Bu sıkıntılardaki değerli bir kazanım ise, fenilketonürinin tarama testi yapılıp da bebekken tanısı konabilerse, birinci bir ay içerisinde gerekli tedavi yapıldığında, evlat büsbütün alışılagelmiş bir halde büyüme devam ediyor. Fenilketonüri taraması topuktan alınan bir damla kanla yapılıyor. Yaklaşık 10 gün içinde sonuç ortaya çıkıyor. Fenilketonüri kuşkusu olanlarda ise test bir sefer daha tekrarlanıyor.
Bu bir tarama testi olduğu için ailelerin içlerinin rahat olması gerekli, kıymetli olan hiçbir evladın atlanmaması. Zira bir ekip sağlam evlatta test sonuçları müspet çıkabiliyor. Bu evlatlara 2. ve daha ayrıntılı test yaptığımızda ise sağlam evlatlar daha rahat ayrılabiliyor. Yaklaşık beşbin şahısta 1 tane fenilketonüri olmasına rağmen birinci taramada çok daha ziyade bireyde kuşkulu sonuç çıkıyor. Bu nedenle test sonuçları olumlu çıktığı hengam ailelerin çok çokça sorun yaratmasına gerek yok, asıl sonuç 2. testin sonucunda belirlenecektir. Biz bu nedenle kuşkulu kümesi geniş tutuyoruz.”
Fenilketonüri tanısı müspet çıkan bebeklerde neler yapılması gerekiyor;
Test olumlu çıkarsa bebeğe hususî bir beslenme uygulanıyor. Bu illette bebekler dışarıdan aldığımız besinlerde bulunan fenilalanin dediğimiz aminoasidi parçalayamıyor. Bu nedenle hiç fenilalanin almaması gerekiyor, bunu aldığı devir fenilalanin, fenilketonlara dönüşüyor ve vücutta sindirilemediği için de birikiyor ve devranla beyefendisine hasar vermeye başlıyor. Fenil sahanın tüm protein içeren besinlerde bulunuyor. Büyüdükçe de yaşına mütenasip o diyetler düzenleniyor. Ana sütü fenilketonürili bebeklerde ölçülü olarak verilebiliyor. Günümüzün gelişen azık teknolojisi sayesinde bu hastalar için münâsib proteinli besinler da üretilmeye başladı. Bu sayede çocuklardaki gelişim geriliği de ortadan kalkmış oldu.
Hipotroidi tarama testi
Hipotroidi tarama testi ile tiroid bezinin çalışması takip ediliyor. Zira tiroid bezi vücutta son nokta değerli bir organ. Süratli çalışması durumunda metabolizmayı hızlandırıyor. Süratli çalışan metabolizmaya bağlı olarak kilo kaybı, sonlanma, ellerde titreme üzere dertler yaşanabiliyor. Tam bilakis tiroid bezinin yavaş çalışması durumunda ise, insanda kilo alımı, yorgunluk, haraketlerin yavaşlaması gözleniyor.
Bebeklerde ise hipotiroidi direkt dimağın gelişmesi üzerine tesir ediyor. Tiroid bezi yavaş çalışıyorsa, dimağ gelişimi sağlanamadığı için kretinizm denilen, hipotroidiye bağlı bir hastalık ortaya çıkıyor. Ağır zeka geriliği ile seyreden bu sıkıntıya ait;
Aslında hipotiroidi tarama testi de son radde kolay bir formda gerçekleştiriliyor. Fenilketonürideki üzere alınan bir damla kanla sonuca ulaşmak mümkün. Bebekte hipotiroidi çıkmasındaki en kıymetli risk faktörü ise kalıtsal özellikler oluyor. Lakin hala sebepleri çok düzgün bilinmiyor.
Yaklaşık 10 binde 1’lik görülme nispeti var. Tedavi edilmeyen çocuklarda ise ağır zeka geriliği ile giden bir tablo ortaya çıkıyor. Bu nedenle kesinlikle tanısının konmuşolması ve tedaviye geçilmesi gerekiyor.
Tiroid hastalıklarında bir ilaç tedavisi uygulanıyor. Tanı konar konmaz da tedaviye başlamak gerekiyor. Tabletler biçiminde verilmesine rağmen suda rahat eridiği için, bebeğin yutmasında sorun yaşanmıyor. Birebir hengamda son kademe tesirli ve ekonomik bir formül.
Fenilketonüri ve hipotroidi ne devir fark edilebiliyor
Şayet tarama testleri hengamında yapılmazsa birinci iki üç ay içerisinde dertler bulgu vermeye başlıyor. Bebek etrafla çok çokça ilgilenmiyor. Bu devirde anasına gülümsemesi, etrafı seyretmesi gerekirken bu davranışlar gözlenmiyor. Hipotroidinin kendine hususî bulguları gözleniyor. Bunların başında da kabızlık geliyor.
Bebek daha birinci ay içerisinde kabızlık yaşıyor. Çok hareketsiz olduğu gözleniyor, başında bıngıldak denilen boşluklar çok geniş oluyor. Sarılık vadesi uzuyor. Bu bulgular tabibi hipotroidi varlığı konusunda şüphelendiriyor.
Hipotroidi tanısı almış ve tedavisine hengamında başlanan evlatların sağlıklı evlatlar üzere sıradan bir gelişme izleyeceğini ve bu bahiste ailelerin rahat olması gerekiyor. Bu evlatların sağlıklı evlatlardan farkı, takiplerinin evlat tabiplerinin yanında, evlat endokrinoloji eksperi tarafından da yapılmasından geliyor. Fenilketonürili evlatların takibini de, evlat mütehassısı yanında, evlat metabolizma kompetanı da yapılıyor.
2009 yılında yeni bir tarama testi yapılmaya başlandı: Biotinidaz eksikliği. Vücudumuzda “biotin” vitaminini üreten enzim biotinidaz. Şayet doğuştan itibaren bu enzimin eksikliği varsa biotin eksikliğine bağlı birinci olarak deri illetleri ve akabinde da dimağ gelişiminde bozukluklar olabilir. Tanı erken konursa vitamin desteği yapılarak hastalık tedavi edilir.
Şayet ailede akraba evliliği, farklı bir metabolik mesele, bebek vefatı hikayesi varsa risk oluşacağı için genişletilmiştarama testi uygulanıyor.
Topuktan alınan bir damla kanla yapılan genişletilmiş tarama testinde yirmiye yakın illete bakılıyor. Tarama testlerinin en ülkü alınma devranı ise 7-10. günler arasında. Yeni doğan bebeklerdeki vesair tarama testleri ise işitme taraması ile kalça ultrasonografisi oluyor. Bu sayede işitme kayıplarına çok erken safhada tanı konabilirken, birebir vakitte kalça ultrasonografisi ile de ileriki periyotlarda olabilecek kalça çıkığı riski de evvelce saptanmış oluyor.
Yenidoğanın hemorajik illeti denilen sorunun yaşanmaması için doğar doğmaz her bebeğe kesinlikle 1 miligram K vitamini enjeksiyon formda yapılıyor. Dr. Palabıyık, K vitamininin son aşama kıymetli olduğunu ve kesinlikle yapılması gerektiğinin altını çiziyor.
Sağlıklı bebeği bekleyen dertler neler olabiliyor?
Sarılığa neden olan unsur bilirübin ve bu unsur kan hücrelerinin parçalanması sonucu oluşuyor. Bebeklerin vücudunda bilirübin ise daha ziyade oluşuyor ve karaciğer bu maddeyi safrayla birlikte alarak barsağa yolluyor, oradan da dışkıyla dışarı atılıyor. Yeni doğanların karaciğeri erişkinlere orantıyla daha yavaş çalıştığından bilirübini atmakta gecikiyor ve vücuttaki bilirübin seviyesi artarak sarılığın ortaya çıkmasına neden oluyor. Lakin ana ve bebekte kan uyuşmazlığı varsa, bebeklerin alyuvarları çok daha süratli bir formda parçalanmaya başlıyor ve çok yüksek ölçüde bilirübin ortaya çıkıyor. Karaciğerden de atılamadığı için toksik seviyelere ulaşabiliyor. Bu noktaya gelindiğinde, birinci tesir yeniden dimağ üzerinde oluyor ve evvel işitme hudutları zedeleniyor ve şayet yüksek sarılıktaki bir bebek kâfi seviyede tedavi edilemezse ileri yıllarda ömür uzunluğu taşıyabileceği kimi nörolojik dertler yaşayabiliyor. Hiç takip edilmemiş bebeklerde yüksek sarılık nedeniyle ileri yaşlarda spastik kalma riski dahi olabiliyor.
Bebeklerin yarısına yakınında bebek sarılığının görülebildiğini ve çoğunlukla da hafif bir seyir izleyerek geçtiğini hatırlatarak, fakat kan uyuşmazlığı durumunda şiddetinin artabilir. Her bebeğin muayyen limitleri bulunuyor. Kan değişimi ve fototerapi yapılması gereken bilürübin bedelleri faklıdır. Ve fototerapinin bebeklere hiçbir sakıncası olmadığının bilinmesi gerekiyor. Fototerapi pratiği sırasında bebeklerin gözleri korunuyor. Bilirübinin çok yükselmesi durumunda ise yapılması gereken tedavi kan değişimi oluyor.
Meskene gidildiğinde dikkat edilmesi gereken noktalar
Bebek konuta götürüldüğü vakit sağlıklı ve dertsiz büyümesinin devam etmesi için en değerli kriterin ana sütü ile beslenmesine devam edilmesi olduğunu belirterek şu haberleri aktarıyor;
Gebelik boyunca ve doğumdan sonra da hem validenin hem de pederin hiçbir halde sigara içmemesi gerekiyor. Yeniden bebeğin hiç bir biçimde sigara dumanına maruz kalmaması gerekiyor. Oda sıcaklığının 22-24 raddede olması ehil oluyor. Bilhassa kış aylarında bebeklerin çok sıcak ortamlarda soba yanında bulundurulması sakıncalı. Yatağın kaloriferin ya da sobanın yanına konması ani bebek vefatlarını artıyor. Bu nedenle de bebek mümkün olduğunca ısıtıcılardan uzak tutulmalı ve kat kat giydirilip sarılmamalı. Ani bebek vefatlarındaki bir sair risk yaratan öge ise, bebeğin yüzükoyun yatırılması oluyor. Bu nedenle biz geceleri bebeklerin sırt üstü yatırılmasını istiyoruz. Bebeğin kalça sıhhatinin gelişmesi için de kesinlikle ara bezi kullanılmalı. Beslenme konusunda da yalnızca ana sütü öneriyoruz ve bunun yanında gerekli kimi vitaminleri öneriyoruz. Bebeklerin yaklaşık 2. haftadan itibaren, günlük 4 damla D vitamini damlası kullanması gerekiyor. Bu formda süratle büyüyen kemiklerin sağlamlaşması sağlanıyor.
Hücre seviyesinde başlayan ömür döngüsünün 1. ve kolay olan kısmı tamamlanmak üzere. Gerçekleşecek doğumla birlikte 9 ayı aşkın müddettir ana karnındaki rahat ortamda devam eden ömür artık tek başına sürdürülmek zorunda. Evvel nefes almak öğrenilecek, sonra beslenme ve sırasıyla öbürleri...
Hayatın birinci 28 günlük devri “yenidoğan” periyot olarak tanımlanıyor ve hayat serüveninin birinci imtihanı da bu periyotta veriliyor. Ana karnında son kademe rahat bir ortamda ve bütün gereksinimleri ana tarafından karşılanan bebek doğumda göbek kordonunun kesilmesiyle birlikte artık tüm istikrarlarını kendisi sağlamak zorunda. Ana karnındayken gizli olan akciğerler birinci nefesle birlikte açılıyor, bebek nefes almaya başlıyor, kanındaki oksijen nispeti süratle artıyor ve cildi pembeleşiyor. Göbek kordonu kesildiği için birçok metabolik dengeyi kendi kendine sağlamaya çalışıyor. Doğumdan sonraki birkaç gün bebek için yerküreye adaptasyon devri olarak geçiyor.
Gelgelelim her 10 sıkıntısız hamileliğin bir adedinde doğumda bebeğin adaptasyon için yardıma gereksinim oluyor. Yekunda da 100 tane sağlıklı ve dertsiz gebenin 1 adedinin doğumunda bebeğe kalp masajı yapmak ya da akciğerlerine hava göndermek için teneffüs cihazına bağlamak üzere süreçlerin yapılması gerekebiliyor.
Hayatın birinci bir kaç dakikası içinde yapılması gereken işlerin hakikat yapılmamasından kaynaklanan birçok önemli mesele yaşanabilir.
Oksijenlenme süreci gecikirse, başta dimağ olmak üzere bütün organlar zarar görür. Oksijenin azalması, karbondioksit ölçüsünün artması asidoz denilen bir tabloya yol açıyor ve dimağ hücreleriölmeye başlıyor. Dimağ hücreleri kendisini yenileyemediği için mahalline yeni hücreler konamıyor. Bu asfiksi dediğimiz durumun sonucunda bedensel ve zihinsel gelişim geriliği, epilepsi, mektep başarısızlıkları ya da en berbatı spatisite üzere ileriye yönelik pek çok sorun oluşabiliyor.
Ana sütü bebeğin sağlık sigortası
Adaptasyon problemlerin çözülmesinden acilen sonra metabolik vukuatlar geliyor. Bebek tüm besinlerini ana karnında kordon vasıtasıyla alırken, doğduktan sonra kendisinin beslenmesi ve erkenden ana sütü alması gerekiyor. Bebeğin erkenden ana sütü almasını sağlayabilmek için yapılabilecek en kıymetli pratik, bebek ve ananın ayrılmamasını sağlamak oluyor. Validenin göğsünde bulunan süt, validenin tüm bağışıklık siteminin hücrelerini ve antikorlarını içeriyor. Ve mikroplara karşı dehşetli bir müdafaa sağlıyor. Münasebetiyle bebek, doğduktan sonra birinci saatlerde KOLOSTRUM dediğimiz birinci sütü alırsa birçok illete karşı korunma sağlanmış oluyor.
Aile, evlat hekimiyle ne vakit tanışmalı?
Hadisenin son aşama değerli bir öteki püf noktası ise, ana ve pederin evlat hekimiyle tanışma devranı. Ülkü tanışma vaktinin veladet öncesinde, doğuma yakın bir hengam diliminde gerçekleşmesi gerektiğini söylüyor. Böylelikle doktor ve aile arasında itimat mekanizması işlemeye başlıyor, ana çok daha rahat doğuma giriyor.
Bebek izlemleri sırasında bebekte ya da anada bir sorun çıktıysa ve bu sorun nedeniyle gebelik beklenenden daha evvel sonlandırılacaksa ya da bebek riskli bir bebek olacaksa, evlat hekimiyle ana ve pederin muhaberesi o noktada daha bir ehemmiyet kazanıyor. Tevellüt sonrasında birinci dakikalar, saatler çok değerli ve her şeyin senkronize yapılması gerekiyor. Bebeği izleyen ekip; tabip, bebek hemşiresi ve bebeğin ailesinden oluşuyor. Ailenin her vakit bu ekibin değerli elemanı olarak hizmet aldığını ve tabip ve hemşirenin muvaffakiyetinin bir mealde ailenin de başarısına bağlı olduğunu söylememiz gerekiyor. Bu ahengi sağlamak için veladet öncesinde muhaberenin kesinlikle sağlanması gerekiyor.
Sütün gelmesi için bebek anaya yardım ediyor
Bebek doğduğunda, evlat hekimi bebeği alarak birinci teneffüsün başlaması için gerekli süreçleri yapıyor. Islak bir ortamdan kuru bir ortama geçen bebeklerin birçok, kurulanır kurulanmaz ağlamaya başlıyor, ciltleri pembeleşip, sıradana dönüyor. Göbek kordonu kesiliyor ve tevellüt olağansa, daha tevellüt odasından ayrılmadan bebek kurulanıp ananın üzerine yatırılabiliyor. Karnın üzerine yatan bebeklerin kimileri içgüdüsel olarak ana göğsünü buluyor. Daha veladet masasında bebek ana göğsünü meblağ ve orada emerse valideye çok büyük ihtar yapmış oluyor ve dimağ süt üretimi için buyruk veriyor. Göğüsten süt gelmeye başlıyor.
Bu sebeplerden ötürü sezaryenle doğumdan çok alışılagelmiş tevellüdü önermekteyiz. Olağan tevellüt ahir ananın bebeğini çok kısa bir müddet içinde emzirebildiğini vurguluyor. Ana sütüyle beslenmeye başlayan bebek mümkün olduğunca çabuk meskene gönderiliyor.
Hastaneden çıkmadan yapılan tarama testleri
Bebek meskene gitmeden kimi tarama testlerin yapılması gerekiyor. Bebeklik periyodunda hiçbir bulgu vermeyen lakin yaş ilerledikçe ortaya çıkan ve bulgu vermeye başladığında tedavisi için çok geç kalınmış olan doğumsal metabolik marazların erken tanısında bu testler munfasıl bir değer taşıyor.
Bu testlerin başında fenilketonüri ve hipotiroidi geliyor. Bu illetler klinik belirti vermeye başladığında çok geç kalınmış olunuyor ve tedavisi çok güç zeka geriliklerine yol açıyor. Bu sıkıntılardaki değerli bir kazanım ise, fenilketonürinin tarama testi yapılıp da bebekken tanısı konabilerse, birinci bir ay içerisinde gerekli tedavi yapıldığında, evlat büsbütün alışılagelmiş bir halde büyüme devam ediyor. Fenilketonüri taraması topuktan alınan bir damla kanla yapılıyor. Yaklaşık 10 gün içinde sonuç ortaya çıkıyor. Fenilketonüri kuşkusu olanlarda ise test bir sefer daha tekrarlanıyor.
Bu bir tarama testi olduğu için ailelerin içlerinin rahat olması gerekli, kıymetli olan hiçbir evladın atlanmaması. Zira bir ekip sağlam evlatta test sonuçları müspet çıkabiliyor. Bu evlatlara 2. ve daha ayrıntılı test yaptığımızda ise sağlam evlatlar daha rahat ayrılabiliyor. Yaklaşık beşbin şahısta 1 tane fenilketonüri olmasına rağmen birinci taramada çok daha ziyade bireyde kuşkulu sonuç çıkıyor. Bu nedenle test sonuçları olumlu çıktığı hengam ailelerin çok çokça sorun yaratmasına gerek yok, asıl sonuç 2. testin sonucunda belirlenecektir. Biz bu nedenle kuşkulu kümesi geniş tutuyoruz.”
Fenilketonüri tanısı müspet çıkan bebeklerde neler yapılması gerekiyor;
Test olumlu çıkarsa bebeğe hususî bir beslenme uygulanıyor. Bu illette bebekler dışarıdan aldığımız besinlerde bulunan fenilalanin dediğimiz aminoasidi parçalayamıyor. Bu nedenle hiç fenilalanin almaması gerekiyor, bunu aldığı devir fenilalanin, fenilketonlara dönüşüyor ve vücutta sindirilemediği için de birikiyor ve devranla beyefendisine hasar vermeye başlıyor. Fenil sahanın tüm protein içeren besinlerde bulunuyor. Büyüdükçe de yaşına mütenasip o diyetler düzenleniyor. Ana sütü fenilketonürili bebeklerde ölçülü olarak verilebiliyor. Günümüzün gelişen azık teknolojisi sayesinde bu hastalar için münâsib proteinli besinler da üretilmeye başladı. Bu sayede çocuklardaki gelişim geriliği de ortadan kalkmış oldu.
Hipotroidi tarama testi
Hipotroidi tarama testi ile tiroid bezinin çalışması takip ediliyor. Zira tiroid bezi vücutta son nokta değerli bir organ. Süratli çalışması durumunda metabolizmayı hızlandırıyor. Süratli çalışan metabolizmaya bağlı olarak kilo kaybı, sonlanma, ellerde titreme üzere dertler yaşanabiliyor. Tam bilakis tiroid bezinin yavaş çalışması durumunda ise, insanda kilo alımı, yorgunluk, haraketlerin yavaşlaması gözleniyor.
Bebeklerde ise hipotiroidi direkt dimağın gelişmesi üzerine tesir ediyor. Tiroid bezi yavaş çalışıyorsa, dimağ gelişimi sağlanamadığı için kretinizm denilen, hipotroidiye bağlı bir hastalık ortaya çıkıyor. Ağır zeka geriliği ile seyreden bu sıkıntıya ait;
Aslında hipotiroidi tarama testi de son radde kolay bir formda gerçekleştiriliyor. Fenilketonürideki üzere alınan bir damla kanla sonuca ulaşmak mümkün. Bebekte hipotiroidi çıkmasındaki en kıymetli risk faktörü ise kalıtsal özellikler oluyor. Lakin hala sebepleri çok düzgün bilinmiyor.
Yaklaşık 10 binde 1’lik görülme nispeti var. Tedavi edilmeyen çocuklarda ise ağır zeka geriliği ile giden bir tablo ortaya çıkıyor. Bu nedenle kesinlikle tanısının konmuşolması ve tedaviye geçilmesi gerekiyor.
Tiroid hastalıklarında bir ilaç tedavisi uygulanıyor. Tanı konar konmaz da tedaviye başlamak gerekiyor. Tabletler biçiminde verilmesine rağmen suda rahat eridiği için, bebeğin yutmasında sorun yaşanmıyor. Birebir hengamda son kademe tesirli ve ekonomik bir formül.
Fenilketonüri ve hipotroidi ne devir fark edilebiliyor
Şayet tarama testleri hengamında yapılmazsa birinci iki üç ay içerisinde dertler bulgu vermeye başlıyor. Bebek etrafla çok çokça ilgilenmiyor. Bu devirde anasına gülümsemesi, etrafı seyretmesi gerekirken bu davranışlar gözlenmiyor. Hipotroidinin kendine hususî bulguları gözleniyor. Bunların başında da kabızlık geliyor.
Bebek daha birinci ay içerisinde kabızlık yaşıyor. Çok hareketsiz olduğu gözleniyor, başında bıngıldak denilen boşluklar çok geniş oluyor. Sarılık vadesi uzuyor. Bu bulgular tabibi hipotroidi varlığı konusunda şüphelendiriyor.
Hipotroidi tanısı almış ve tedavisine hengamında başlanan evlatların sağlıklı evlatlar üzere sıradan bir gelişme izleyeceğini ve bu bahiste ailelerin rahat olması gerekiyor. Bu evlatların sağlıklı evlatlardan farkı, takiplerinin evlat tabiplerinin yanında, evlat endokrinoloji eksperi tarafından da yapılmasından geliyor. Fenilketonürili evlatların takibini de, evlat mütehassısı yanında, evlat metabolizma kompetanı da yapılıyor.
2009 yılında yeni bir tarama testi yapılmaya başlandı: Biotinidaz eksikliği. Vücudumuzda “biotin” vitaminini üreten enzim biotinidaz. Şayet doğuştan itibaren bu enzimin eksikliği varsa biotin eksikliğine bağlı birinci olarak deri illetleri ve akabinde da dimağ gelişiminde bozukluklar olabilir. Tanı erken konursa vitamin desteği yapılarak hastalık tedavi edilir.
Şayet ailede akraba evliliği, farklı bir metabolik mesele, bebek vefatı hikayesi varsa risk oluşacağı için genişletilmiştarama testi uygulanıyor.
Topuktan alınan bir damla kanla yapılan genişletilmiş tarama testinde yirmiye yakın illete bakılıyor. Tarama testlerinin en ülkü alınma devranı ise 7-10. günler arasında. Yeni doğan bebeklerdeki vesair tarama testleri ise işitme taraması ile kalça ultrasonografisi oluyor. Bu sayede işitme kayıplarına çok erken safhada tanı konabilirken, birebir vakitte kalça ultrasonografisi ile de ileriki periyotlarda olabilecek kalça çıkığı riski de evvelce saptanmış oluyor.
Yenidoğanın hemorajik illeti denilen sorunun yaşanmaması için doğar doğmaz her bebeğe kesinlikle 1 miligram K vitamini enjeksiyon formda yapılıyor. Dr. Palabıyık, K vitamininin son aşama kıymetli olduğunu ve kesinlikle yapılması gerektiğinin altını çiziyor.
Sağlıklı bebeği bekleyen dertler neler olabiliyor?
Sarılığa neden olan unsur bilirübin ve bu unsur kan hücrelerinin parçalanması sonucu oluşuyor. Bebeklerin vücudunda bilirübin ise daha ziyade oluşuyor ve karaciğer bu maddeyi safrayla birlikte alarak barsağa yolluyor, oradan da dışkıyla dışarı atılıyor. Yeni doğanların karaciğeri erişkinlere orantıyla daha yavaş çalıştığından bilirübini atmakta gecikiyor ve vücuttaki bilirübin seviyesi artarak sarılığın ortaya çıkmasına neden oluyor. Lakin ana ve bebekte kan uyuşmazlığı varsa, bebeklerin alyuvarları çok daha süratli bir formda parçalanmaya başlıyor ve çok yüksek ölçüde bilirübin ortaya çıkıyor. Karaciğerden de atılamadığı için toksik seviyelere ulaşabiliyor. Bu noktaya gelindiğinde, birinci tesir yeniden dimağ üzerinde oluyor ve evvel işitme hudutları zedeleniyor ve şayet yüksek sarılıktaki bir bebek kâfi seviyede tedavi edilemezse ileri yıllarda ömür uzunluğu taşıyabileceği kimi nörolojik dertler yaşayabiliyor. Hiç takip edilmemiş bebeklerde yüksek sarılık nedeniyle ileri yaşlarda spastik kalma riski dahi olabiliyor.
Bebeklerin yarısına yakınında bebek sarılığının görülebildiğini ve çoğunlukla da hafif bir seyir izleyerek geçtiğini hatırlatarak, fakat kan uyuşmazlığı durumunda şiddetinin artabilir. Her bebeğin muayyen limitleri bulunuyor. Kan değişimi ve fototerapi yapılması gereken bilürübin bedelleri faklıdır. Ve fototerapinin bebeklere hiçbir sakıncası olmadığının bilinmesi gerekiyor. Fototerapi pratiği sırasında bebeklerin gözleri korunuyor. Bilirübinin çok yükselmesi durumunda ise yapılması gereken tedavi kan değişimi oluyor.
Meskene gidildiğinde dikkat edilmesi gereken noktalar
Bebek konuta götürüldüğü vakit sağlıklı ve dertsiz büyümesinin devam etmesi için en değerli kriterin ana sütü ile beslenmesine devam edilmesi olduğunu belirterek şu haberleri aktarıyor;
Gebelik boyunca ve doğumdan sonra da hem validenin hem de pederin hiçbir halde sigara içmemesi gerekiyor. Yeniden bebeğin hiç bir biçimde sigara dumanına maruz kalmaması gerekiyor. Oda sıcaklığının 22-24 raddede olması ehil oluyor. Bilhassa kış aylarında bebeklerin çok sıcak ortamlarda soba yanında bulundurulması sakıncalı. Yatağın kaloriferin ya da sobanın yanına konması ani bebek vefatlarını artıyor. Bu nedenle de bebek mümkün olduğunca ısıtıcılardan uzak tutulmalı ve kat kat giydirilip sarılmamalı. Ani bebek vefatlarındaki bir sair risk yaratan öge ise, bebeğin yüzükoyun yatırılması oluyor. Bu nedenle biz geceleri bebeklerin sırt üstü yatırılmasını istiyoruz. Bebeğin kalça sıhhatinin gelişmesi için de kesinlikle ara bezi kullanılmalı. Beslenme konusunda da yalnızca ana sütü öneriyoruz ve bunun yanında gerekli kimi vitaminleri öneriyoruz. Bebeklerin yaklaşık 2. haftadan itibaren, günlük 4 damla D vitamini damlası kullanması gerekiyor. Bu formda süratle büyüyen kemiklerin sağlamlaşması sağlanıyor.