Bebeklerin topuğundan alınan 4 damla kan, bebeğin fiziksel ve zihinsel engelli olmasını onleyebilir
Sağlık Bakanlığının yaklaşık 15 yıl once başlattığı fenilketonuri ve doğumsal hipotiroidi taramasıyla yuzlerce bebeğin fiziksel ve zihinsel engelli olması onlendi
Gecen yıl topuk kanıyla taraması yapılan 1 milyon 300 bebekten 246sına fenilketonuri, 706sına ise doğumsal hipotiroidi tanısı konularak, uygun tedaviye başlandı
Fenilalanin isimli aminoasitin enzim eksikliği nedeniyle sindirilememesi ile ortaya cıkan ve zeka geriliğine yol acan fenilketonurinin erken tanısı icin taramalar uzun yıllardır Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda bazı universitelerce yurutuluyordu Fenilketonuri taraması, 2006 yılının Aralık ayından bu yana Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı (RSHM) tarafından Turkiye genelinde yapılıyor
Aynı program kapsamında, tiroid bezinin bulunmaması veya bu bezin hormon uretmemesi ya da yetersiz hormon uretmesinden dolayı ortaya cıkan, yenidoğanlarda bedensel ve zihinsel gelişim bozukluğuna neden olan hipotiroidi taraması da yurutuluyor
DOĞUMSAL HİPOTİROİDİ
Doğumsal hipotiroidinin, fenilketonuriden daha erken belirti vermekle birlikte, yine doğum sonrasında alınan topuk kanıyla tespit edilebildiğine dikkati ceken RSHM Başkanlığı Yenidoğan Tarama Merkezi Sorumlusu Dr Gulsum Apak Ozdemir, Ozdemir, bu hastalığın dunya genelinde gorulme sıklığı 4 binde 1 iken, Turkiyede 2 binde bir olduğunu bildirdi
Gecen yıl topuktan alınan 4 damla kanla 1 milyon 300 bin bebeğin fenilketonuri ve doğumsal hipotiroidi taramasından gecirildiğini belirten Ozdemir, bu bebeklerden 246sında fenilketonuri, 706sında ise doğumsal hipotiroidi tespit edildiğini bildirdi
BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ
Ozdemir, yenidoğan tarama programına, bu yıl icinde biyotinidaz eksikliği taramasının da ekleneceğini bildirdi
Biyotin vitamininin işlenmesindeki bir bozukluk sonucunda ortaya cıkan biyotinidaz eksikliğinde, duyma ve gorme problemleri, gelişme geriliği, egzama benzeri deri dokuntusu, saclarda dokulme, epilepsi şeklinde nobetler gorulduğunu ifade eden Ozdemir, bu bebeklerin ilk 1 yıl icinde hayatını kaybetme riskiyle karşı karşıya olduklarını anlattı
Akut lenfositik losemi
Alternatif isimler
Akut cocukluk donemi losemisi , ALL , Kan Kanseri
Tanım
Lenfoblastlara benzeyen olgunlaşmamış beyaz kan hucrelerinin sayısında artışla karakterize ilerleyici , kotu huylu bir hastalıktır
Nedenleri,Gorulme sıklığı,Risk faktorleri
ALL cocukluk donemi losemilerinin % 80 inden sorumludur 37 yaşları arasında sıktır Erişkinlerde de gorulebilir ve tum erişkin losemilerinin % 20 ini oluşturur
Sağlık Bakanlığının yaklaşık 15 yıl once başlattığı fenilketonuri ve doğumsal hipotiroidi taramasıyla yuzlerce bebeğin fiziksel ve zihinsel engelli olması onlendi
Gecen yıl topuk kanıyla taraması yapılan 1 milyon 300 bebekten 246sına fenilketonuri, 706sına ise doğumsal hipotiroidi tanısı konularak, uygun tedaviye başlandı
Fenilalanin isimli aminoasitin enzim eksikliği nedeniyle sindirilememesi ile ortaya cıkan ve zeka geriliğine yol acan fenilketonurinin erken tanısı icin taramalar uzun yıllardır Sağlık Bakanlığının sorumluluğunda bazı universitelerce yurutuluyordu Fenilketonuri taraması, 2006 yılının Aralık ayından bu yana Refik Saydam Hıfzıssıhha Merkezi Başkanlığı (RSHM) tarafından Turkiye genelinde yapılıyor
Aynı program kapsamında, tiroid bezinin bulunmaması veya bu bezin hormon uretmemesi ya da yetersiz hormon uretmesinden dolayı ortaya cıkan, yenidoğanlarda bedensel ve zihinsel gelişim bozukluğuna neden olan hipotiroidi taraması da yurutuluyor
DOĞUMSAL HİPOTİROİDİ
Doğumsal hipotiroidinin, fenilketonuriden daha erken belirti vermekle birlikte, yine doğum sonrasında alınan topuk kanıyla tespit edilebildiğine dikkati ceken RSHM Başkanlığı Yenidoğan Tarama Merkezi Sorumlusu Dr Gulsum Apak Ozdemir, Ozdemir, bu hastalığın dunya genelinde gorulme sıklığı 4 binde 1 iken, Turkiyede 2 binde bir olduğunu bildirdi
Gecen yıl topuktan alınan 4 damla kanla 1 milyon 300 bin bebeğin fenilketonuri ve doğumsal hipotiroidi taramasından gecirildiğini belirten Ozdemir, bu bebeklerden 246sında fenilketonuri, 706sında ise doğumsal hipotiroidi tespit edildiğini bildirdi
BİYOTİNİDAZ EKSİKLİĞİ
Ozdemir, yenidoğan tarama programına, bu yıl icinde biyotinidaz eksikliği taramasının da ekleneceğini bildirdi
Biyotin vitamininin işlenmesindeki bir bozukluk sonucunda ortaya cıkan biyotinidaz eksikliğinde, duyma ve gorme problemleri, gelişme geriliği, egzama benzeri deri dokuntusu, saclarda dokulme, epilepsi şeklinde nobetler gorulduğunu ifade eden Ozdemir, bu bebeklerin ilk 1 yıl icinde hayatını kaybetme riskiyle karşı karşıya olduklarını anlattı
Akut lenfositik losemi
Alternatif isimler
Akut cocukluk donemi losemisi , ALL , Kan Kanseri
Tanım
Lenfoblastlara benzeyen olgunlaşmamış beyaz kan hucrelerinin sayısında artışla karakterize ilerleyici , kotu huylu bir hastalıktır
Nedenleri,Gorulme sıklığı,Risk faktorleri
ALL cocukluk donemi losemilerinin % 80 inden sorumludur 37 yaşları arasında sıktır Erişkinlerde de gorulebilir ve tum erişkin losemilerinin % 20 ini oluşturur