Rabdomyosarkom nörofibromatozlu hastalarda daha sık görülmesi genetik bir etkiyi düşündürür. Rabdomyosarkomun çizgili kaslarla aynı embriyonik yapraktan geliştiği düşünülmektedir. Işık mikroskobu görüntülerine göre Ewing sarkomu, nöroblastom ve Hodgkin dışı lanfomalarıda içeren küçük yuvarlak hücreli tümörler grubuna dahildir. Patolojik örneğin kesin tanısı için iskelet kasına özel antikor kullanılarak yapılan immün-histo kimyasal çalışmalar ve elektron mikroskopisi gerekebilir. Spesifik histolojilk tipin belirlenmesi tedavi planlamada ve prognozu belirlemede önemlidir.
Rabdomyosarkom’ların bilinen 4 histolojik tipi vardır:
a- Embriyonel tip: Tüm olguların %60’ını oluşturur. Orta derecede bir prognoza sahiptir.
b- Botroid tip: Embriyonel formun bir varyantıdır. Tümör hücreleri vücut boşluğuna üzüm salkımı şeklinde uzantılar yapar. Bu tip olguların %6’sını oluşturur ve sıklıkla vajina, uterus, mesane, nozofarenks ve orta kulakta görülür.
c- Alveolar tip: Tüm olguların %15’ini oluştururlar. Tümör hücreleri alveole benzeyen yapılar oluşturacak şekilde gelişmeye eğilimlidirler. En sık olarak gövdede ve ekstemitelerde görülür ve prognozu en kötü olanıdır.
d- Pleomorfik tip (Erişkin formu): Çocuklarda nadirdir. Olguların ancak %1’ini oluşturur. Rabdomyosarkomlar en sık, ağrılı ve ağrısız bir kitle ile kendini gösterirler. Bulgular normal yapıların yer değiştirmesinden veya tıkanıklığından kaynaklanır. Nazofarenks kökenli bir tümör burada ödeme, solunum bozukluğuna, burun kanamasına, yutmada ve çiğnemede güçlüğe sebep olabilir. Tümörün kafa içine yayılımı kranial sinir paralizisi, körlük ve artan kafa içi basıncı nedeni ile baş ağrısı ve bulantıya sebep olabilir.
Primer göz tabanındaki tümörler göz etrafında ödeme, pitoza ve görme bozukluğuna bağlı olarak erken tanı alırlar. Orta kulaktaki tümörler kronik otite, işitme kaybına ve etkilenen tarafta kafa içi bulgular gelişir. Gövde ve ekstremite rabdomyosarkom’u çoğu kez ilk olarak bir travma sonrası fark edilir ve başlangıçta hematom zannedilebilir. Şişlik azalmıyor yada artıyorsa maliğniteden şüphelenilmelidir. Genito-üriner sistem tutulumu sonucu, hematüri, alt üriner sistem tıkanıklığı, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları, inkontinans (idrar tutamama) görülebilir. Paratestiküler tümörler genelde skrotum da ağrısız, hızlı büyüyen bir kitle şeklinde kendini gösterebilir.
Vajinal rabdomyosarkomlar vajina ağzında üzüm salkımına benzer bir kitle halinde sarkmasıyla ortaya çıkabilir (Botroid Sarkom) ve idrar yolu ile kalın bağırsak septomlarına sebep olabilirler. Herhangi bir bölgede oluşan tümör erken yayılım ve akciğer metastazları ile solunum sıkıntısı yapabilirler. Yaygın kemik tutulumu semptomatik hiperkalsemiye neden olabilir, böyle hastalarda primer lezyonun tespiti zorlaşabilir. Hastalarda kesin tanı biyopsi, mikroskopik görüntü ve immünohistokimyasal boyama ile mümkündür. Maalesef hastalığın başlangıç semptomları ile biyopsi arasında çoğu kez aylar geçmektedir. Tanısal işlemler temelde hastalığın tuttuğu bölgeye göre belirlenir. MR, BT ve ultrasonografi tanıda ve uzak metastazların belirlenmesinde önemli yer tutar.
Tanısal çalışmada en önemli basamak tümör dokusunun değerlendirilmesidir. Bunun için özel histokimyasal ve immün boyaları kullanılır. Tedavi; cerrahi olarak tamamen çıkarılabilen tümörü olan hastalar en iyi prognoza sahiptir. Maalesef rabdomyosarkom’ların çoğu tamamen rezeke edilememektedir. Cerrahi tedavi öncesi bölgesel lenf bezleri, metastazlar ve çevre dokular araştırılarak hastalığın klinik evresi tespit edilmelidir.
Cerrahi alanı küçültmek için cerrahi öncesi kemoterapi gerekebilir.
Klinik olarak;
Grup-1: tümörlerde lezyonun tamamen çıkartılmasını takiben ileride metastaz oluşumunu önlemek için kemoterapi uygulanır.
Grup-2 : Tümörün çıkartılmasını takiben rezidüel tümör hücrelerini yok etmek için lokal radyoterapi ve sistemik kemoterapi uygulanır.
Grup-3: Tümörlerde cerrahi sonrası makroskopik olarak geride kalan tümör için, kemoterapi, radyoterapi uygulanır ve takiben kalan tümörlü doku için cerrahi uygulanır.
Grup-4: Metastatik tümörlü olgularda sistemik kemoterapi ve radyoterapi uygulanır. Cerrahi girişim ile tamamen çıkarılan tümörlü hastalarda %80 – 90 sağkalım, tümörden kurtulma sağlanabilir. Cerrahi ile tamamen çıkartılamayan olgularda cerrahiyi takiben uygulanan radyoterapi ve kemoterapi ile %70’e varan oranlarda uzun dönem hastalıksız kür sağlanabilmektedir. Yaygın hastalığı olan çocuklarda prognoz kötüdür, bunların ancak %50’sinde remisyon sağlanabilir. Remisyon sağlanabilen olguların da yarısından azında kür sağlanabilmektedir. İleri yaş çocuklarda prognoz küçük yaş grubuna göre daha kötüdür.
DİĞER YUMUŞAK DOKU SARKOMLARI
Rabdomyosarkom dışı diğer yumuşak doku sarkomları çocuklarda oldukça nadirdir. En sık görülenler histolojik yapılarına göre; Sinovial sarkom, fibrosarkom, maliğn fibröz histositom, leiyomiyosarkom ve nörojenik orjinli tümörlerdir. Bunlar sıklıkla gövde ve alt ekstremitelerde oluşur. Cerrahi, tedavinin temelini oluşturur. Cerrahi girişimden önce tümörün klinik evresi dikkatli bir şekilde araştırılmalıdır. Lenf bezlerine yayılım nadirdir. Ancak kemik ve akciğer yayılımı olup olmadığı araştırılmalıdır. Büyük ve tamamen çıkarılamayan tümörlerde kemoterapi ve radyoterapi düşünülmelidir. Nadir olduklarından prognoz rabdomyosarkom’lar kadar iyi tanımlanamamıştır. Metastatik olgularda, cerrahiye ek olarak, kemoterapi ve radyoterapi uygulanmalıdır. Anahtar Kelimeler : Çocuklarda Yumuşak Doku Tümörleri Rabdomyosarkom Sinovial Sarkom Fibrosarkom Maliğn fibroz histiositom Leiyomyosarkom Nörojenik orjinli tümörler