Küçük çocuklarda kusma, ishal, karın şişliği, iştahsızlık, kilo alamama ve boy uzamasında yavaşlama gibi tipik belirtilerle ortaya çıkabileceği gibi daha ileri yaşlarda sadece kansızlık, boy kısalığı, kemik zayıflığı ve nedeni bilinemeyen karaciğer hastalığı gibi çok değişik belirtilerle de kendini gösterir.
Çölyak hastası olan kişiler buğdayda arpada çavdarda ve kesin olmamakla birlikte, yulafta bulunan ve gluten olarak adlandırılan bir proteine tahammül edememektedir.
Çölyaklı hastalar gluten içeren yiyecekler yediklerinde, onların bağışıklık sistemleri bunu ince bağırsaklara zarar vererek yanıtlar.
Özellikle çok küçük ve parmak şekline benzeyen villus olarak adlandırılan ince bağırsaktaki emilimi sağlayan yapılar kaybolur (düzleşir ve görevini yapamaz hale gelir.)
Yiyeceklerdeki besinler bu villuslardan geçerek kan dolaşımı içine emilirler. Villuslar olmadan kişi; ne kadar yiyecek yerse yesin; beslenemez.
Vücudun kendi bağışıklık sistemine zarar vermesinden dolayı çölyak hastalığı oto-immün sistem rahatsızlığı olarak düşünülmektedir. Bununla birlikte, yiyeceklerin emilememesinden dolayı sindirim rahatsızlığı olarak da sınıflandırılabilmektedir.