Down sendromu hastalık değil Tıpkı sarı – siyah sac ayrımı gibi genetik bir farklılık Peki Down sendromu genetik mi?
Zihinsel kavrama bozukluğu, yuz gorunumunde farklılık Down sendromu gostergeleri Sık rastlanan genetik hastalıklardan Genellikle doğuştan En bilineni Trizomi 21 Cunku bu kişilerde 21 kromozomdan 3 tane var
Down sendromu tanısı icin genetik test şart
Hamileyseniz ya da cocuk sahibi olmayı planlıyorsanız aile gecmişinizde Down sendromlu birileri olup olmadığını araştırın
Nasıl oluyor?
Normalde insan vucudundaki tum hucreler 23 cift kromozom iceriyor Bu kromozomların yarısını annemizden yarısını babamızdan alıyoruz Trizomi 21 sorunu bulunan cocuklarda 21 kromozomdan 2 yerine 3 tane var Yani bir tane fazladan
Bu durumun nasıl oluştuğu bilinmiyor Ama annenin yaşıyla ilişkili olabileceği duşunuluyor Anne ne kadar yaşlıysa risk o kadar fazla 45 ve uzeri yaşlarda anne olursanız risk daha fazla: 30 bebekten 1’i
Down sendromuna sahip bebekler ancak doğumda, kendilerine ozgu fiziksel goruntu sayesinde anlaşılabiliyor Kimi cocuklar sendromun bazı ozelliklerini taşıyor Kimileriyse coğunu
Belirtilerin bazıları genel Yani başka hastalıklarda da olabilir Bu yuzden Down sendromu genetik testlerle anlaşılıyor
Fiziksel belirtiler
Down sendromunda gorulen tipik fiziksel ozellikler var Bu nedenle Down sendromuna sahip kişiler birbirine benzetilebiliyor Aslında bu tam anlamıyla doğru değil
Cunku her cocuk kendi anne – babasının genetik ozelliklerini taşıyor Down sendromunun da tipik ozelliklerini alıyor Bu ozelliklere bir goz atalım:
Kaslarda zayıflık – yumuşaklık, yassı yuz hatları, kucuk bir burun, badem gibi yukarı cekik goz, kucuk kulaklar, avuc icinde derin cizgi, kas sorunları nedeniyle aşırı esneklik, yassı ense, kısa parmaklar, dışarı sarkık dil
Down sendromuyla ilişkili sorunlar
Yaklaşık %50’sinde kalp sorunları var Bazılar cok şiddetli
Doğduğu anda kalp yetmezliği olabilir Bu yuzden doğumdan sonra birkac ay icinde ekokardiyogram cektirilmeli
Hormonsal sorunlar da fazla Yaş ilerledikce %50’sinde tiroid sorunları ortaya cıkıyor
Down sendromuyla doğanların yarısından fazlası gorme problemleriyle karşılaşıyor: Şaşılık Uzağı gorememe Yakını gorememe Katarakt Duyma sorunları da yaygın
Losemi riski normalden 56 kat daha fazla Genellikle 3 yaşına kadar ortaya cıkıyor Başka bir turu de yenidoğan doneminde goruluyor Ama ikisinin de caresi var
%10 – 12’si sindirim sistemi sorunlarıyla karşılaşıyor Bu da cerrahi mudahale gerektiriyor
Down sendromluların %40’ında Alzheimer goruluyor Yakalanma yaşı normalden daha erken: 50 – 59 arası
Zihinsel kavrama bozukluğu, yuz gorunumunde farklılık Down sendromu gostergeleri Sık rastlanan genetik hastalıklardan Genellikle doğuştan En bilineni Trizomi 21 Cunku bu kişilerde 21 kromozomdan 3 tane var
Down sendromu tanısı icin genetik test şart
Hamileyseniz ya da cocuk sahibi olmayı planlıyorsanız aile gecmişinizde Down sendromlu birileri olup olmadığını araştırın
Nasıl oluyor?
Normalde insan vucudundaki tum hucreler 23 cift kromozom iceriyor Bu kromozomların yarısını annemizden yarısını babamızdan alıyoruz Trizomi 21 sorunu bulunan cocuklarda 21 kromozomdan 2 yerine 3 tane var Yani bir tane fazladan
Bu durumun nasıl oluştuğu bilinmiyor Ama annenin yaşıyla ilişkili olabileceği duşunuluyor Anne ne kadar yaşlıysa risk o kadar fazla 45 ve uzeri yaşlarda anne olursanız risk daha fazla: 30 bebekten 1’i
Down sendromuna sahip bebekler ancak doğumda, kendilerine ozgu fiziksel goruntu sayesinde anlaşılabiliyor Kimi cocuklar sendromun bazı ozelliklerini taşıyor Kimileriyse coğunu
Belirtilerin bazıları genel Yani başka hastalıklarda da olabilir Bu yuzden Down sendromu genetik testlerle anlaşılıyor
Fiziksel belirtiler
Down sendromunda gorulen tipik fiziksel ozellikler var Bu nedenle Down sendromuna sahip kişiler birbirine benzetilebiliyor Aslında bu tam anlamıyla doğru değil
Cunku her cocuk kendi anne – babasının genetik ozelliklerini taşıyor Down sendromunun da tipik ozelliklerini alıyor Bu ozelliklere bir goz atalım:
Kaslarda zayıflık – yumuşaklık, yassı yuz hatları, kucuk bir burun, badem gibi yukarı cekik goz, kucuk kulaklar, avuc icinde derin cizgi, kas sorunları nedeniyle aşırı esneklik, yassı ense, kısa parmaklar, dışarı sarkık dil
Down sendromuyla ilişkili sorunlar
Yaklaşık %50’sinde kalp sorunları var Bazılar cok şiddetli
Doğduğu anda kalp yetmezliği olabilir Bu yuzden doğumdan sonra birkac ay icinde ekokardiyogram cektirilmeli
Hormonsal sorunlar da fazla Yaş ilerledikce %50’sinde tiroid sorunları ortaya cıkıyor
Down sendromuyla doğanların yarısından fazlası gorme problemleriyle karşılaşıyor: Şaşılık Uzağı gorememe Yakını gorememe Katarakt Duyma sorunları da yaygın
Losemi riski normalden 56 kat daha fazla Genellikle 3 yaşına kadar ortaya cıkıyor Başka bir turu de yenidoğan doneminde goruluyor Ama ikisinin de caresi var
%10 – 12’si sindirim sistemi sorunlarıyla karşılaşıyor Bu da cerrahi mudahale gerektiriyor
Down sendromluların %40’ında Alzheimer goruluyor Yakalanma yaşı normalden daha erken: 50 – 59 arası
