DOWN SENDROMU (MONGOLiZM)

DOWN SENDROMU (MONGOLiZM) DOWN SENDROMU (MONGOLiZM)​ Down sendromu insanlarda en sık görülen kromozom anomalisi türüdür Zeka geriliği yapması ve erken yaşta ölüme niçin olması sebebiyle önde gelen toplumsal sorunlardan olan down sendromu olgularının tümü olmasa da manâlı kısmı, gebelik döneminde çeşitli teşhis yöntemleriyle tanınabilmekte ve ailelere gebeliği devam ettirme ya da sonlandırma seçenekleri sunulabilmektedir Down Sendromu Nedir? Down sendromu veya eski adlarıyla mongolizmveya mongol bebekilk olarak 1866 yılında Dr John Langdon Down kadar özel bir nesil zeka geriliğiolarak betimleme edilmiş bir sendromdur Moğol ırkına mensup insanlara çekik gözlülükleriyle benzemeleri nedeniyle Dr Down bu bebekler için mongoloidterimini kullanmış, ama sonra Asyalı bilim adamlarının baskısıyla mongolterimi bütünüyle terkedilmiştir Down sendromunun genetik kaynaklı olduğu her yerde beri düşünülmesine rağmen bu bebeklerin kromozom haritasının çıkarılması oysa 1959 yılında olası olmuştur Daha sonraki yıllarda Down sendromunun translokasyona yan şekilleri ve mozaik varyantı da olabileceği keşfedilmiştir Dünyada yaklaşık olarak 660 yenidoğan bebekten biri Down sendromu ile doğmaktadır Bu haliyle Down sendromu insanlarda en sık görülen malformasyon (yapı bozukluk) türüdür Nasıl Oluşur? İnsan, hücrelerinde 46 kromozom taşıyan bir canlıdır Kromozomlar hem insan ırkına ait, hem de bulunduğu canlının kişisel özelliklerine ait bilgileri depolayan DNA yapılı moleküllerdir Bu DNA molekülleri de vücudun işleyişiyle ilgili bir maddenin (enzimler veya farklı alanlara yönlendirilmiş proteinler gibi) üretimine ait bilgiler taşıyan ayrı genleri taşır Bu 46 kromozomun yarısı anneden yarısı da babadan gelir İşte Down sendromu insanlarda normalde anneden bir, babadan da bir elde etmek üzere iki adet gelen 21 kromozom bilgisinin hücrede üçüncü defa yeralmasıyla (Trizomi 21 üç adet 21 numaralı kromozom) ortaya meydana çıkan belirtiler topluluğudur Bu fazladan kromozom yani DNA bilgisi hücre seviyede değişik genlerin iki defa değil üç defa ifade bulması (overexpression) ve böylece değişik maddelerin üretiminde anormallikler oluşmasına niçin olur Bu gözenekli olan düzeydeki anormallikler bebeğin vücuduna yansıdığında karşımıza Down sendromu belirtileri topluluğu çıkarDown Sendromu'nun Belirtileri Nelerdir?DS'lu çocuklar, birbirlerine benzemekten ziyade,ailelerine benzerlerDuygu ve davranışlarında kusursuz, oyun ve yaramazlıkta ise becerikli ve hayal gücü yüksek olup, ihtiyaç duyulan değişik düzeylerdeki kazanç ve barınma imkânları içinde, kendi ayakları üzerinde duracak şekilde yetişirler DS, çocuğunuz hakkındaki merak uyandıran yegâne şey olmayacaktır muhakkak Unutmayın; çocuk yetiştirmek,hayatınıza düşünemeyeceğiniz bir tat katacağı gibi,aklınıza gelmeyecek zorlukları da beraberinde getirirÇocuklarımızın ne kadar ilerleme kaydedeceğini bundan böyle tahmin bile edemeyiz DS rahatsızlığını yaşamış çocuklar, her çocuğun yetişmesine katkıda yer alan bakım, özen ve toplumsal yaşamın içinde yer alma gibi imkânların aynısından yararlanırken, bütün diğer çocuklar için olduğu gibi,mektep, okul öncesi eğitim ve eğitimin kalitesi de,dinç akademik beceriler geliştirmede zorunlu olan imkânları çocuğunuza sağlamanız açısından büyük ağırlık taşır Standart IQ testlerinde DS'lu çocuklar, akıl geriliği sınırını aşağıya çekecek ılımlılıkta puanlar alırlar birçok zaman Ama, şart böyle olsa da, bu testler zekânın birçok kayda değer alanını ölçmezler; siz de çocuğun akıl, iç görü, yaratıcılık ve zekâsı aleyhinde şaşırır kalırsınız ve ne şanstır fakat, bu nesil çocuklardaki yüksek öğrenme yetersizliği oranı, bir dizi kabiliyet ve beceriyi gölgeleyebilir DS'lu çocuklar, fiyatı yüksek sağlık tanıları ile öbür profesyonel müdahalelerin ilk müşterileri olsa da,unutmayın ama,çevrelerinde onları seven, sayan ve takdir eden insanların bulunması her çocuğun hakkıdır Böylesi çocukları, her hangi bir kişide ortaya olası olan ya da olmayan birçok maddesel özelliğinden tanımak mümkündür Bazı belirtileri de şöyle sıralanabilir: Ø İrisinde ufak, beyaz, hilâl şeklinde keskin Brusfield benekleri olan çekik gözler, Ø Her iki elinde de yer alan tek bir avuç içi çizgisi, Ø Ender görülen, olağandışı bir akıl, Ø Allah Vergisi gelen yüksek orandaki kalp yetersizliği(%3550 oranında) Çocuğun doğumunun birincil iki ayını takiben, kalp ekosunun(ekokardiyogram) alınması gereklidir Yurtiçi (ulusal) organizasyonlar, DS'lu çocuklar adına, çocuğunuzun doktoruna iletmeyi isteyebileceğiniz, her türlü bilgiyi içeren kontrol listelerini tedarik ederler21 Kromozom Bilgisi Hücreye Fazladan Nasıl Girer?21 kromozom bilgisi hücreye dosdoğru 21 kromozomun iki adet yerine üç adet olması şeklinde girebileceği gibi, bu bilgi ilave bir kromozom şeklinde yok de diğer bir kromozoma eklenmiş şekilde (en sık 14 kromozoma eklenmiş olarak) hücreye girebilir Down sendromu olgularının en sık görünme şekli (%95) üç adet 21 numaralı kromozom bulunması biçiminde olur Bu durumda bireyin kromozom sayısı 47'dir ve kromozom haritasında 21 kromozomun üç adet olduğugözlenir %4 olguda ise 21 kromozom hücrede 14 kromozoma eklenmiş şekilde bulunur Buna da translokasyona yan (yer değiştirmeye ast) Down sendromu adı verilir Böyle bir bireyin toplam kromozom sayısı olağan olmasına karşın 14 kromozomundan biri 21 kromozomu da taşıdığından diğerinden daha uzun görülürHer iki durumda da sonuç aynıdır: Fazladangelen 21 kromozom bilgileri hücreli seviyede yarattıkları negatif değişikliklerle Down sendromu ortaya çıkmasına niçin olur21 Nolu Kromozom Nasıl Üç Adet Olur?İnsanlarda yer alan 46 kromozomun 44'ü otozomal (somut yapı ve işlevlerle ilgili), 2 tanesi de cinsiyet kromozomudur (ön planda cinsiyete özgü işlevlerle ilgili kromozom) Erkeklerin cinsiyet kromozomları XY yapısında, kadınların ise XX yapısındadır Üremeyi karşılayan hücrelerde kromozom sayısı yarıyarıyadır Şöyle fakat, spermatosit adı verilen erkek hücreleri olgunlaşma aşamasında mayoz bölünme adı bahşedilen ayrılma şekliyle ikiye bölünerek 23 X veya 23 Y elde etmek üzere iki farklı yapıda kromozom taşıyan olgun ve döllemeye hazır sperm hücrelerine dönüşürler Kadınlarda ise bu mayoz ayrılma her ikisi de 23, X yapıya sahip olgun ve döllenmeye hazır oosit (yumurta hücresi) oluşumuyla sonuçlanırCinsel birleşme sonucunda döllemeyi Y kromozomu içeren spermlerden biri gerçekleştirdiğinde bebeğin cinsiyeti erkek, X kromozomu gerçekleştirdiğinde ise bayan olarak belirlenir Down sendromu gelişiminde ise yukarıda anlatılan fizyolojik olaylar zincirinin bayan tarafındaki kısmı bozulur Mayoz bölünmede herhangi bir nedenle bütün ikiye bölünme gerçekleşmez ve bir oosit hücresi mayozla ikiye bölündüğünde 21 kromozom, nondisjunction (ayrılmama) adı bahşedilen olgu sonucunda bölümlerden birine hiç ulaşamaz Yani kadının oositleri arasında 24 adet (21 kromozomun ikisini de bölge) ve 22 adet (21 kromozomu hiç içermeyen) kromozom içeren anormal oositler gelişir Sperm 22adet kromozom içeren hücreyi döllediğinde gebelik daha fazla devam edemez ve düşükle sonuçlanır Sperm 24 adet kromozom içeren hücreyi döllerse oluşan zigot (cenin öncesi dönem) 47 adet kromozom taşıyan ve 21 kromozomu üç adet olan Trizomi 21yapıya sahip olurNondisjunction (ayrılmama) olayı anne yaşıyla birlikte çoğalma gösterir Bunun nedeni muhtemelen oositin (yumurta hücresinin) yaşlanmasıdır Nondisjunction en sık 21 kromozomda meydana gelmekle beraber 18 kromozomda, 13 kromozom da veya fazla ender olarak diğer kromozomlarda meydana kazanç Her bir nondisjunction hücrelerde fazladan bir kromozom bilgisi demektir ve her bir fazla kromozom kendine özgü belirtiler ortaya çıkarır (Trizomi 18 ve Trizomi 13 gibi)Trizomi sahiden sıklıkla düşükle sonuçlanır Bu doğal seleksiyonadı verilen ve doğanın canlı hayatının kalitesinisürdürmesinde etkili olan bir süreçtir Düşük, erken gebelik döneminde olabileceği gibi 20haftaya dek gecikebilir, ya da erken doğum ortaya çıkabilir Bir kısım olgular ise doğuma değin yaşamaya devam eder ve Down sendromlu bebekler olarak dünyaya gelirlerTranslokasyona Emrindeki Down SendromuDengeli translokasyon içeren bir anne veya babadan bebeğe 21 kromozom bilgileri 3 kere geçtiğinde bebekte translokasyona ast Down sendromu ortaya çıkar Bu herif Down sendromunun özelliği bebeğin kromozom sayısının 46 (yani alışılagelmiş) olmasına karşın 21 kromozomun 3 kopyasını taşımasıdır Bebekte translokasyona emrindeki Down sendromu spontan (kendiliğinden) olabileceği gibi translokasyon taşıyıcı bir anne ya da babadan da geçebilir Genlerinde translokasyonu olan anne ya da babanın 45 kromozomu olmasına rağmen, tüm genetik materyal translokasyon sonucu varlığını koruduğundan dış görünüşleri normaldir ve Down sendromu özellikleri taşımazlar Dengelenmiş Translokasyon Nedir?Dengeli translokasyon bireyin kromozomlarından birinin yerinden kalkıp diğer bir kromozoma transloke olması (göç etmesi ve eklenmesi) durumudur Misal olarak 21 kromozomun bir tanesinin yerini terkedip baştan sona 14 numaralı kromozomun bir tanesi eklenmesi verilebilir Böyle bir kişi görünüş olarak bütünüyle normaldir, çünkü kromozom bilgisi yetersiz ya da pozitif değildir Ancak bu bireyin kromozom haritası çıkarıldığında bireyin 45 kromozom taşıdığı ve 14 numaralı kromozomunda bir eklentisi olduğu (21 numaralı kromozom) görülürBöyle bir kişi çocuk sahibi olduğunda bebeğe fazladan 21 numaralı kromozom içeren 14 numaralı kromozomunu verirse bebeğin kromozom sayısı sıradan olmasına karşı 21 numaralı kromozom bilgisini üç kez taşıması sebebiyle Down sendromu bulguları ortaya çıkar Birey bebeğine anormal 14 numaralı kromozomunu geçirir oysa 21 numaralı kromozomunu vermezse bebek dengeli translokasyon taşıyıcılığını annesinden veya babasından almış olur ve Down sendromu belirtileri göstermeden taşıyıcıolarak hayatını devam ettirir Bebeğe bayağı olan 14 numaralı kromozom ve bayağı 21 numaralı kromozom geçerse bebek tümüyle sıradan doğarDown Sendromu Karakteristik ÖzelliğiYüzü : Yüz, yuvarlak ve basıktır Gözler çekik olup, kapaklarında kıvrım mevcuttur Çocuk büyüdükçe bu kıvrım belirgin ülkü gelir Tekrar bir takım çocuklarda bilhassa göz rengi açıksa, gözün renkli bölümünün çerçevesinden derinlemesine beyaz lekeler vardır Bu lekeler zamanla kaybolur Göz kapaklarında şişme ve çapaklanma görülürBurun, küçük ve kalkık, burun kökü basıktır Yüzün dairesel olması sebebiyle gözler birbirinden ayrık durur Göz kaslarının zayıf olması nedeniyle şaşılık görülebilir Ağız minik olduğu için (bilhassa bebeklerde) dil dışarıda durabilir bu nedenle salya akması ve ağız kenarlarında çatlaklar oluşabilir Dil üstünde yarıklar vardır Kulaklar biraz aşağı olup, kulak yolu dar ve küçüktür Kulak iltihaplanmaları ve işitme problemi yaygındır Başı: Baş, basık, arkası düzleşme eğilimindedir Saç, kaş ve kirpikler çoğu kez aralıklı ve yumuşaktır Boyun: Genellikle kısa ve geniştir Ceset: Kısa ve geniş görünür Karın geniş ve bombe görünümünde olup, göbek ya da kasıkta ara sıra fıtık görülebilir Kol ve Bacaklar: Genellikle gevşek ve künt bir yapı görülür Benzer dış görünüş el ve ayak içinde geçerlidir Elde, avuç içinde simin çizgisi avuç içini boydan badana kat eder Ayakta da baş parmakla ikinci parmak aralarında geniş bir ayrılık vardır İç Organlar: Kalpte anatomik bozukluklar görülebilir Guatr sık rastlanan bir semptomdur Bağışıklık sistemi çelimsiz olan bu çocuklarda akciğer enfeksiyonları sık görülür Çocuk, doğumda ve daha sonra kesin aralıklarla kontrolden geçirilmelidir Cinsel Organlar: Erkek çocuklarda yumurtalıkların kasıkta veya karında kalmaları ya da çocuğun idrar deliğinin penisin ucunda değil birazcık altta kalması laf konusudurBu durumda uzman doktorlara başvurmalı ve yapılması gerekenler öğrenilmelidirDown Sendromlu Bebeklerde Hangi Organ Bozuklukları Görülür?Down sendromlu bebeklerde en sık yürek hastalıkları ve sindirim sistemi hastalıkları görülür Yürek defektinin ağır olması bebeğin az önce doğmadan önce yürek yetmezliği nedeniyle bütün vücudunun şişmesine neden olabilir (hidrops) Bir Takım durumlarda sindirim sistemindeki defektler tıkanıklıklara neden olur ve bu durumların ivedi ameliyatla giderilmesi gerekebilirDown sendromlu bebeklerde yenidoğan veya çocukluk çağında lösemi (kan kanseri) daha sık gözlenirDown sendromunun birçok aile için en üzücü özelliği bebek büyüdükçe barizleşen zeka geriliğidir Bunun şiddeti bebekler aralarında kayda değer farklılıklar gösterir Bu bebeklerin erken dönemlerden itibaren özel bir takım eğitim programlarına alınması ile başarılı sonuçlar alınabilmektedir Yenidoğan Çocukta Nasıl Tanı Konur?Klinik bulgularla yenidoğanda Down sendromu tanısı ayarlamak genellikle kolaydır Ama belirlenmiş teşhis kromozom analizi yapılarak konur Kromozom analizi hem Down sendromu'nun hafifşekli olan mozaik durumunun belirlenmesinde de önemlidir Mozaik kromozom yapısına sahip bebeklerde kromozomların bir kısmı normal yapıda olduklarından sendromun tipik özelliklerinin bir kısmı gözlenmeyebilir ve akıl geriliği de daha hafif olurRahatsızlığın Başka Çeşitleri Var mıdır?Down Sendromu'nun asıl 3 çeşidi vardırBebeğinizde muhtemelen, ya trisonomy 21kromozomların 21çiftinde görülen, yumurta, ve sperm gelişimi veya döllenme (fertilizasyon) sırasında vuku bulan bir hücresel anormalliğinden kaynaklanan fazlalık vardırYa da %4 kadarı (fazladan olan 21 kromozomun parçalanıp, diğerine yapıştığı Translokasyon'a yakalanmıştır Yaklaşık %1'inde ise, sadece bazı hücrelerde kromozom fazlalığının (Trisonomy 21)bulunduğu mozaik birdurum (Mosaicism) görülür DS rahatsızlığı olanların %95'inde Trisonomy 21 vardıra) TRİSOMY: Bu alıcı Down Sendromlularda kromozom sayısı 47'dir Pozitif kromozom 21 kromozomdur Down sendromounda en yaygın görülen kromozom anormalliğidir 21 numaralı kromozomun 3 tane olması halidir Bu tür mongolizm daha fazla yaşlı annelerin çocuklarında görülürb) MOSAİCİSM (MOZAİK HERIF DOWN SENDROMU): Seyrek görülen bir Mongolizm türüdür Aile kökenli değildir Bireyin hücrelerinde kromozom sayıları farklıdır Örneğin deri hücresinde 46 kromozom bulunurken, kan hücresinde 47 veya ilikte 46 iken deride 47 kromozom olabilir Bu, cenin da hücrelerin erken bölünmesinden kaynaklanan bir durumdurc) TRANSLOCATİON: Bu tip Mongolizmde, 21 numaralı kromozom pozitif düzeyde materyal içermektedir Kromozom sayısındaki fazlalıktan öte kromozomların baştan düzenlenmesinden kaynaklanmaktadır Kromozom sayısı 46 olmasına karşın, genellikle 15 veya 21 numaralı kromozomun fazla dozda olması anormalliğe niçin olmaktadır Bu alıcı mongolizm daha çok aile kökenlidir 15 veya 21 numaralı kromozom anormalliği görülen anne babaların çocuklarında görülür (Yukarıda bahsedilmişti)Tedavisi 1549421527 1549421527 downsendromumongolizm5c5a4bdcc830ddownsendromumongolizm5c5a4bdcc830d http:wwwuslanmamcomimagessmiliesbiggringifown Sendromunun tıbbi anlamda tedavisi bulunmamaktadır Kromozom bozukluğundan kaynaklandığı ve ırsi olduğu için sadece hamileliğin birincil aylarında 3'lü kan testi ile çocuğun Down'lu olup olmadığı öğrenilebilmekte ve Down'lu ise kürtaj yapılabilmektedir DS'lu Gelişen Bir Çocuğun Hayatı Nasıl Olacaktır?5 yıl öncesinde bile, alışılagelmiş bir çocuğun fırsatları, DS'lu olarak dünyaya gelmiş bir çocuktan daha fazlaydı DS'lu gençler, düş bile edilemeyecek alanlarda üstün başarılar sergileyebildiklerini ispat etmiş olup, esas programlara entegre olurlarken, kapılar her zaman kendilerine açılmıştır ve açılmaya da devam edecektir bir zamanlar, DS'lu kabiliyetli bir aktörle, aktrisin başrolünü oynadığı, yeryüzündeki bütün çocukların potansiyeli hakkında kamuoyunu aydınlatan Life Goes Onadında bir film de seyretmiştik DS'lu iki genç adam, Count us In: Growing Up With Down Syndrome (Bizi de Aranıza Alın: Down Sendromuyla Büyümek) adlı bir kitap bile yazmışlardı Lou Shaw'un senaryosunu yazdığı, Oğluna Hürmet Duyadlı düzgün filmin başrolünde DS'lu iki kahraman oynamıştır Aynı şekilde, DS'lu iki genç adam da, Cannes 1996 En İyi Erkek Oyuncu Şeref Ödülü'nü almıştı Ülkedeki DS'lu binlerce genç, hayatlarını şöhretsiz ve yaygarasız bir biçimde yaşamaya devam ederken,yaşadıkları toplumu sadece içinde bulunmakla değişikliğe uğratıp, başkalaştırıyorlar Hayalleri ve amaçlarına ulaşacak kararlılıkları var Çevre okullarda, günün birinde iş arkadaşı, komşu hatta yetişkinlikte dost olabilecekleri çocuklarla alışılagelmiş kalıcı sınıflarda öğrenim görürlerGenç ve erişkin olanları farklı ve manalı işlere girerken, ev geçindirebilir, içinde yaşadıkları topluluğa katkıda bulunabilirler Bebeğimi Dünyaya Getirmeye Hazırlanırken Ayrı Bir şey Yapmam Gerekir mi?Birazcık dinlenmeyi deneyin Nasıl hissediyorsanız, pek davranmakta serbestsiniz Sizi ve bebeğinizi sevenler de aynı şekilde Çocuk doğum yapmak basit meslek değildir; heyecanınız, ailenize katılacak yeni bir candan kaynaklanır Tebriklere ve fevkalâde hediyelere lâyıksınız Ona merhaba aramak için zaman kaybetmeyin ve bebeğinizle mutluluğun tadını çıkarın; zira, çok çabuk büyüyorlar Yeni Tıp Dergisi KASIM 1999 6YORUMİkinci ve üçüncü trimester testlerinin İntegrasyonu ile Down sendromu taraması: Down sendromu taramasında birincil trimester, ikincitrimester testleri koryonik villus örneklemesi ya da amniosenaaai efektif yöntemler olmasına rağmen pratik olarak hangi metodun kullanılması gerektiğine dair tereddütler vardır Bu makalede her iki trimesterölçümlerinin integre edilmesi ile Down sendromlu bebekdoğurma riskinin belirleneceği bir usul anlatılmıştır Bunun için birincil ve ikinci trimesterde kullanılan tarama metodları ile ilgili yayınlanmış çalışmalara ait bilgiler toplanmıştır Ilk trimester taramasında Down sendromlu fetüsü olan 77 ve etkilenmemiş fetüsü olan 363 gebeden alınan serumpregnancy associated plasma protein Aseviyeleri ile 326 etkilenmiş ve 95476 etkilenmemiş gebenin ultrasonografik olarak tespit edilmiş nuchaltranslucencyölçümleri dikkate dargın İkinci trimester testleri ise 77 etkilenmiş ve 385 etkilenmemiş gebede serum afetoprotein, ankonjugeöstriol, HCG ve inhibin A ölçüm kombinasyonları idiBuna tarafından integre tarama testinde pozitiflik (1120cut off kabul edildiğinde) Down sendromu belirleme hızı %85olup hatalı pozitiflik oranı %09 idi Aynı saptama hızını edinmek için halen kullanılan taramatestlerinin yanlış pozitiflik oranları daha yükselmekte imiş (%522) Eğer ikinci trimesterde tarama ile halen %5'lik hatalı pozitiflik oranı ile kullanılırsa olan üçlü tarama testi yerine integretest kullanılsaydı Down sendromu saptama oranı dahayüksek (%85'e karşılık %69) veinvazifdiagnostik teşebbüs ve ardından normal fetüslerin kaybında da 45 azalma olacaktır Bu bulgularla integre deneme acilen kullanılan en iyi testden çok daha düşük bir hatalı pozitiflik hızı ile,daha pozitif Down sendromu tanısı sağlayacaktırDr Neslihan SEÇKİN'in yorumu: Günümüzde intrauterinanomalilerin en erken dönemde, en hızlı şekilde, asgari invazif yöntemlerle ve endüşük hatalı pozitiflik oranları ile tespiti için incelemeler devam etmektedir Makalede testler sadece Down sendromu tespiti yönünde incelenmiş, ancak üçlü tarama testininöral tüp defekti ve trizomi 18 tespiti, hem kötüobstetrik prognoz hakkında da veri verebileceği unutulmamalıdırAyrıca integre testin gerçi pratik olarak iki kademeli olduğu hastanın yeniden ikinci trimesteri ummak zorunda kaldığı, bunun da yaratacağı psikolojik etkiler göz ardı edilmemelidir Hele fakat bir hamile gerçekte birincil trimester testine göre termine edilmesi gereken gebeliği sırf integre test sonucu beklenecek diye taşıyıp sonra çok daha sıkıntılı bir terminasyona zorunlu bırakılırsa bu da kabul edilebilecek bir şart olmasa gerektir Illaki henüz ideal olan testlerden oldukça uzağız ve yalnızca Down sendromu yok öteki trizomi ve anomalilerin benzer anda tespiti içinde daha fazla çalışmalar gerekmektedir