Down Sendromu Tarama Testleri
Down Sendromu Tarama Testleri Nelerdir?
Gebelikte tarama testleri
Down Sendromu insanın en minik yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir Dinç her insanda hücrelerindeki rakam 46'dır Dinç bir kadında 46 tane X kromozomu vardır Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır Down Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1 tane pozitif vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardır Buna benzer diğer isimlerle anılan 18 ve 13'üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan öbür sendromlar da vardır Down sendromunun ailesel bir geçişi laf konusu değildir ve tamamı tesadüfen ortaya çıkmaktadır Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkmasında manâlı rol oynar Down Sendromu hayatla bağdaşan ve en sık saptanan kromozom bozukluğudur Canlı doğumlarda sıklığı yaklaşık 1850'dir Bu yoğunluk 20'li yaşlarda 11500 iken 45 yaşında 128 kadardır Down Sendromu olan çocuklarda zeka geriliği tekrar tekrar vardır Bu akıl geriliği hafif dereceden fazla ağır derecelere değin değişmektedir Takriben % 30 ile 35'inde ağır derecede kalp sakatlıkları ve takriben % 15'inde de öncelikle on iki parmak barsak tıkanıklığı gibi mide barsak sistemi ile ilgili sakatlıklar mevcuttur Bunu peşine düşüp takip eden 18 kromozomun fazlalığı yani Trizomi 18 ve Trizomi 13' nesil Anne rahmindeki bebekte Down sendromu riski anne yaşı ile arttığı eskilerden beri tanıdık bir gerçektir Çok önceleri tarama testi olarak anne yaşı göz önüne alındığında, doğum oluşturacağı zamanda 35 yaştan gün almış olan kadınlarda Down sendromu riski 1270 olarak hesaplanmaktadır ve bu kadınlara amniyosentes ile kromozom tetkiki önerilmekteydi Bu konuda yapılan çalışmaların amacı olası olduğunca annelere az müdahale yaparak fakat yüksek tanı yeteneklerine sahip deneme geliştirmektir Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandırılan test ile daha güncel olan 1114 haftaları aralarında yapılan ve Ilk Üç ay Down Sendromu tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir
1114 Hamilelik Haftaları arasında yapılan Ilk 3 ay Down Sendromu Tarama Testi: Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya sonuç duyarlığının % 90 civarında olduğu bildirilmektedir Kullanılan parametrelerden biri 11ile 14 haftaları arasında bebeğin ense derisi altında bulunan akıcı birikimi ile meydana gelen kalınlığının ölçülmesi(nuchal translucency), kanda PAPPA ve free BhCG değerleridir Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanır
Bu testin en kayda değer parçası olan ense kalınlığı ölçümü Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu(Kromozom yapısı 45 XO) taranmasında da asistan olur bununla birlikte yapılan çalışmalarda bu ense kalınlığının artması anne rahmindeki bebeklerde doğumsal yürek hastalıkları riskinin de artmış olduğunu bildridğinden, bebeğin kromozm yapısı adi saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları açısından 5 ayda mutlaka muayene edilmesi önerilmektedir
1618 Hamilelik Haftaları aralarında yapılan Üçlü Tarama Testi (Down Sendromu Biyokimyasal Tarama Testi)
Üçlü deneme olarak bilinen bu deneme, gebeliğin 16 ile 18 haftaları arasında en dürüst sonuçlar veren bir kan testidir Yapılış amacı özellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında saptanmasına yöneliktir Üçlü deneme için bir arz kan alınması gerekmektedir Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonları ölçülür Bu hormonların gebeliğin değişik haftalarına göre değerleri değişmektedir Hamilelik haftasına tarafından özel bir hesaplama yöntemi ile MoM değerleri bulunur Testin neticesini hesaplarken annenin yaşı, beden ağırlığı, halk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar programına girilerek netice elde edilir Sonuç olasılık olarak verilir Mesela Down Sendromulu çocuk doğurma olasılığı 12300'dır gibi bir yanıt kazanç Bu sonucun 1270 ve daha sık olarak, yani 1 220 ya da 1200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olduğunu bildirir Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın % 60 ile 70'inin saptanmasına asistan olurHer Yüksek Riskli Üçlü Deneme Bebeğin Problemli Olduğunu Söyler mi?Hayır, Üçlü testte yüksek risk saptanan yaklaşık 100 anne adayının fakat 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir
Down Sendromu Testinde Yüksek Tehlike Saptandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ? Bu testin pozitif olduğu yani yüksek tehlike saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin doğrusu Down Sendromu olup olmadığını ortaya belirlemek gerekmektedir Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının saptanması için amniyosentes yani bebeğin bulunduğu sıvıdan örnek elde etmek veya göbek kordonundan kan alınarak kromozom analizi gerekmektedir 5 aydan önce asgari komplikasyon olan ve en kolay yöntem olan amniyosentez yapılmaktadır Amniyosentez ile elde edilen sıvı kromozom tayini yapılan laboratuvarda incelenir ve normal olup olmadığı saptanır
Down Sendromu Testleri Niçin Önemli ? Birincil 3 ay Down Testi 1114 hamilelik haftalarında, Üçlü deneme ise anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması gereken bir testtir Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır Tarama testi genel olarak basit yapılan ve herkese uygulanabilen ve bununla beraber ucuz bir deneme olmalıdır Sonuçları ise kesin bir teşhisten çok, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında asistan olmaktadır Muhakkak teşhis için her zaman daha ileri bir yönteme gereklilik duyulur Üçlü testte de kesin netice amniyosentezle konur Baştan vurgulamak gerekir ama nasıl her yüksek riskli test sakat çocuk anlamına gelmiyorsa, adi sonuç alınan her deneme de bebeğin % 100 dinç olduğunu bildirmez böylece bu teste ilaveten 18 ile 20'ci hamilelik haftalarında detaylı ultrasonografik tahlil ile diğer problemler aranmalıdır Bilhassa ense kalınlığı 2 mm üzerinde olan bebeklerde, kromozom tetkiki sıradan olsa bile 1820 haftalarda mutlaka ayrıntılı ultrasopnografiye ileveten kalp tetkiki de gereklidir *
Down Sendromu Tarama Testleri Nelerdir?
Gebelikte tarama testleri
Down Sendromu insanın en minik yapıtaşı olan kromozom sayısındaki sorunlardan biridir Dinç her insanda hücrelerindeki rakam 46'dır Dinç bir kadında 46 tane X kromozomu vardır Sağlıklı bir erkekte ise 45 X ve 1 tane Y kromozomu vardır Down Sendromunda ise 21'ci kromozomdan 1 tane pozitif vardır, yani 2 tane 21 kromozom ve toplam 47 tane kromozom vardır Buna benzer diğer isimlerle anılan 18 ve 13'üncü kromozom fazlalığı ile beraber olan öbür sendromlar da vardır Down sendromunun ailesel bir geçişi laf konusu değildir ve tamamı tesadüfen ortaya çıkmaktadır Burada anne yaşı bu sendromun ortaya çıkmasında manâlı rol oynar Down Sendromu hayatla bağdaşan ve en sık saptanan kromozom bozukluğudur Canlı doğumlarda sıklığı yaklaşık 1850'dir Bu yoğunluk 20'li yaşlarda 11500 iken 45 yaşında 128 kadardır Down Sendromu olan çocuklarda zeka geriliği tekrar tekrar vardır Bu akıl geriliği hafif dereceden fazla ağır derecelere değin değişmektedir Takriben % 30 ile 35'inde ağır derecede kalp sakatlıkları ve takriben % 15'inde de öncelikle on iki parmak barsak tıkanıklığı gibi mide barsak sistemi ile ilgili sakatlıklar mevcuttur Bunu peşine düşüp takip eden 18 kromozomun fazlalığı yani Trizomi 18 ve Trizomi 13' nesil Anne rahmindeki bebekte Down sendromu riski anne yaşı ile arttığı eskilerden beri tanıdık bir gerçektir Çok önceleri tarama testi olarak anne yaşı göz önüne alındığında, doğum oluşturacağı zamanda 35 yaştan gün almış olan kadınlarda Down sendromu riski 1270 olarak hesaplanmaktadır ve bu kadınlara amniyosentes ile kromozom tetkiki önerilmekteydi Bu konuda yapılan çalışmaların amacı olası olduğunca annelere az müdahale yaparak fakat yüksek tanı yeteneklerine sahip deneme geliştirmektir Daha eski olan ve Üçlü Test olarak adlandırılan test ile daha güncel olan 1114 haftaları aralarında yapılan ve Ilk Üç ay Down Sendromu tarama testi bu amaçla kullanılan testlerdir
1114 Hamilelik Haftaları arasında yapılan Ilk 3 ay Down Sendromu Tarama Testi: Bu Testin Down Sendromlu bebekleri ortaya sonuç duyarlığının % 90 civarında olduğu bildirilmektedir Kullanılan parametrelerden biri 11ile 14 haftaları arasında bebeğin ense derisi altında bulunan akıcı birikimi ile meydana gelen kalınlığının ölçülmesi(nuchal translucency), kanda PAPPA ve free BhCG değerleridir Bu değerler anne yaşı da hesaba katılarak bir programa girilir ve Down sendromu riski hesaplanır
Bu testin en kayda değer parçası olan ense kalınlığı ölçümü Trizomi 18 ve 13, Turner Sendromu(Kromozom yapısı 45 XO) taranmasında da asistan olur bununla birlikte yapılan çalışmalarda bu ense kalınlığının artması anne rahmindeki bebeklerde doğumsal yürek hastalıkları riskinin de artmış olduğunu bildridğinden, bebeğin kromozm yapısı adi saptansa bile mutlaka kalp hastalıkları açısından 5 ayda mutlaka muayene edilmesi önerilmektedir
1618 Hamilelik Haftaları aralarında yapılan Üçlü Tarama Testi (Down Sendromu Biyokimyasal Tarama Testi)
Üçlü deneme olarak bilinen bu deneme, gebeliğin 16 ile 18 haftaları arasında en dürüst sonuçlar veren bir kan testidir Yapılış amacı özellikle Down Sendromu diye adlandırılan problemli bebeklerin anne karnında saptanmasına yöneliktir Üçlü deneme için bir arz kan alınması gerekmektedir Kanda AFP, hCG ve uE3 hormonları ölçülür Bu hormonların gebeliğin değişik haftalarına göre değerleri değişmektedir Hamilelik haftasına tarafından özel bir hesaplama yöntemi ile MoM değerleri bulunur Testin neticesini hesaplarken annenin yaşı, beden ağırlığı, halk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı da dikkate alınır Tüm bu veriler ile kandaki üç hormon değerleri bir bilgisayar programına girilerek netice elde edilir Sonuç olasılık olarak verilir Mesela Down Sendromulu çocuk doğurma olasılığı 12300'dır gibi bir yanıt kazanç Bu sonucun 1270 ve daha sık olarak, yani 1 220 ya da 1200 olarak hesaplanması, Down Sendromlu bebek doğurma riskinin yüksek olduğunu bildirir Üçlü testin Down Sendromlu bebeklerin yaklaşın % 60 ile 70'inin saptanmasına asistan olurHer Yüksek Riskli Üçlü Deneme Bebeğin Problemli Olduğunu Söyler mi?Hayır, Üçlü testte yüksek risk saptanan yaklaşık 100 anne adayının fakat 1 tanesinin Down Sendromlu olduğu bildirilmektedir
Down Sendromu Testinde Yüksek Tehlike Saptandığı Durumlarda Ne Yapılmaktadır ? Bu testin pozitif olduğu yani yüksek tehlike saptandığı durumlarda, anne karnındaki bebeğin doğrusu Down Sendromu olup olmadığını ortaya belirlemek gerekmektedir Bu amaçla bebeğin kromozom yapısının saptanması için amniyosentes yani bebeğin bulunduğu sıvıdan örnek elde etmek veya göbek kordonundan kan alınarak kromozom analizi gerekmektedir 5 aydan önce asgari komplikasyon olan ve en kolay yöntem olan amniyosentez yapılmaktadır Amniyosentez ile elde edilen sıvı kromozom tayini yapılan laboratuvarda incelenir ve normal olup olmadığı saptanır
Down Sendromu Testleri Niçin Önemli ? Birincil 3 ay Down Testi 1114 hamilelik haftalarında, Üçlü deneme ise anne adayına 16 ile 18 haftalarında uygulanması gereken bir testtir Testin bir tarama testi olduğu unutulmamalıdır Tarama testi genel olarak basit yapılan ve herkese uygulanabilen ve bununla beraber ucuz bir deneme olmalıdır Sonuçları ise kesin bir teşhisten çok, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında asistan olmaktadır Muhakkak teşhis için her zaman daha ileri bir yönteme gereklilik duyulur Üçlü testte de kesin netice amniyosentezle konur Baştan vurgulamak gerekir ama nasıl her yüksek riskli test sakat çocuk anlamına gelmiyorsa, adi sonuç alınan her deneme de bebeğin % 100 dinç olduğunu bildirmez böylece bu teste ilaveten 18 ile 20'ci hamilelik haftalarında detaylı ultrasonografik tahlil ile diğer problemler aranmalıdır Bilhassa ense kalınlığı 2 mm üzerinde olan bebeklerde, kromozom tetkiki sıradan olsa bile 1820 haftalarda mutlaka ayrıntılı ultrasopnografiye ileveten kalp tetkiki de gereklidir *