fenilketonüri PKU

fenilketonüri PKU FENİLKETONÜRİ (PKU) NEDİR? Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır Bu hastalıkla doğan çocuklar, fenilalanin amino asidini başka bir amino asit olan tirozine dönüştüremezler Bu dönüşümü sağlayacak olan fenilalanin hidroksilaz enzimi bu hastalarda eksiktir Fenilalanin diğer amino asitler gibi proteinin yapıtaşlarından biridir Fenilketonürili hastalarda besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin, kanda ve öteki dokularda birikir Biriken fenilalanin geri dönüşümsüz ve ilerleyici beyin hasarına niçin olur Bu hastalığın “yenidoğan tarama testi ile erken tanı ve tedavisi mümkündür PKU kalıtsal bir hastalıktır Hastalığın bilgisi anne ve babadan genler aracılığı ile bebeğe aktarılır Çocuğun hasta olması için hem anne ayrıca de babanın taşıyıcı olması gerekir Taşıyıcı anne ve babadan hasta çocuk olma riski % 25 ‘tir Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkeler arasındadır Doğan her 40004500 çocuktan biri fenilketonürilidir Bu oranın yüksek olması akraba evliliklerinin sık olması (5 evlilikten biri, bazı bölgelerde 3 evlilikten biri) ile ilgilidir Bu oran, bölgeden bölgeye de çeşitlilik göstermektedir Mesela, Karadeniz bölgesinde hastalığın görülme sıklığı 12500 gibi yüksek bir orana ulaşmaktadır (Akraba evliliklerinin bu tür hastalıklara etkisi ile ilgili veri almak için tıklayın) TEŞHIS Yenidoğan Tarama Testi TC Sağlık Durumu Bakanlığı 1993′den bu yana bütün Türkiye kapsamında fenilketonüri tarama programını başlatmıştır Doğum yapılan bütün kuruluşlar, bebek hastaneden taburcu edilirken (yaşamın birincil haftası içinde) topuğundan özel bir filtre kağıdına birkaç damla kan örneği almakla görevlendirilmiştir Ayrıca yenidoğan ve süt çocuğu izlemlerinin ve aşılarının yapıldığı Ana Çocuk Sağlığı ve Aile Planlaması Merkezleri, Sağlık Durumu Ocakları ve özel doktor muayenehanelerine de tarama için kullanılan özel filtre kağıtları dağıtılmakta, örnekler alınmaktadır Toplanan örnekler TC Sağlık Durumu Bakanlığına emrindeki “Yenidoğan Tarama Merkezlerine gönderilir Ülkemizde dört “Yenidoğan Tarama Merkezi mevcuttur (Hacettepe Tıp FakültesiAnkara; İstanbul Tıp Fakültesiİstanbul; Dokuz Eylül Tıp Fakültesiİzmir; Cumhuriyet Tıp FakültesiSivas) Tarama testi belirsiz bulunan bebekler merkeze eğlence edilir Teftiş testlerle hastalığı kesinleşen bebekte hemen tedaviye başlamak gerekir Tarama testi için kan örneği doğumdan sonraki ilk 24 saat içinde alınmışsa, yalancı negatiflik riski nedeniyle deneme her tarafta edilmelidir Tedavi Edilmeyen Hastada Ne Gibi Belirtiler Olur? Ilk aylarda ailenin ya da hekimin ayrım edebileceği herhangi bir belirti gözlenmez Aylar ilerledikçe bebeğin çevreye karşı ilgisinin az olduğu, normal gelişim basamaklarını izlemediği görülür Bebek başını alıkoyma, oturma, yürüme gibi becerilerde yaşıtlarından geri kalır Zamanla havaleler tabloya eklenebilir Çare edilmeyen fenilketonüri daimi zihinsel engelliliğe niçin olur Birincil bir ay içinde tedavisi başlanmış ve ahenkli olarak sürdürülmüş fenilketonürüli çocuklar en ince ayrıntısına kadar dinç olarak büyürler Fenilketonürili Hasta Nasıl izlenmelidir ? Bir besin grubunu kısıtlı alarak özel diyet yapan fenilketonürili hasta çoğalma ve gelişme ve nörolojik gelişim açısından bilhassa bu konularda uzmanlaşmış bir takım kadar izlenmelidir Hastanın kesin aralarla besin durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin düzeyi ölçülmeli ve ölçüm düzeylerine göre diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir Birincil 2 yaşta haftada iki kere, 24 yaş aralarında haftada bir, 410 yaşlarda 15 günde bir, sonra ise ayda bir kere kan fenilalanin düzeyi ölçülmelidir Kan fenilalanin düzeylerinin 012 yaş arası 26 mgdl, 12 yaşından sonra 211 mgdl, fenilketonürili hastanın gebeliği süresince ise 24 mgdl değerleri arasında tutulması gerekir (Bkz Maternal PKU bölümü) TEDAVI Fenilketonüri, fenilalaninden kısıtlı özel diyet ile çare edilebilen bir hastalıktır Tedaviye uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok iyi öğrenmesi gerekmektedir Fenilketonüri tedavisi bu konu ile ilgili merkezlerde sürdürülmelidir Diyet Tedavisi Ne Kadar Sürdürülmelidir? Bugünkü bilgilerimize tarafından perhiz tedavisi yaşam boyu olmalıdır Yenidoğan döneminde diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, erişkin olduklarında diyeti bırakırlarsa algılamada zorluk, dikkat azalması gelişmektedir Perhiz Tedavisinin Amacı Nedir? id Besinlerde doğal halde yer alan proteinin sindirilmesi ile açığa çıkan fenilalanin kanda birikerek beyinde hasar yaratır Bu yüzden fenilalanin hastaya kısıtlı olarak verilmelidir Fenilalanin büyüme ve gelişme için gerekli olan vazgeçilemez bir protein yapıtaşıdır Fenilketonürili Bebekler Anne Sütü Alabilir mi? Anne sütü bebeklerin yükselme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir Fenilketonürili bebekler de anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından izlenerek beslenebilirler Yapılan incelemeler yaşamın birincil yıllarında anne sütü bölge fenilketonürili bebeklerde çoğalma ve zihinsel gelişimin daha iyi olduğunu göstermektedir Fenilketonürili Hastaların Diyetleri Öbür mıdır? Diyet her hasta için farklıdır Hastanın boyu, yaşı, vücut ağırlığı, fenilketonürinin tipi ve kan fenilalanin düzeyine tarafından perhiz değişmektedir Gıda miktarları, her çocuğun Fenilalanini tolere etme gücüne kadar değişir Bazıları gayet hür bir diyet uygulayarak kandaki Fenilalanin düzeyini teftiş edebildiği gibi, bazıları da fazla sıkı bir perhiz kullanmak zorundadır Fenilketonürili Hastalar Neler Yemelidir? Fenilketonürili hastaların diyet tedavisinde, diyetin protein, enerji, vitamin, mineral ve fenilalaninden yana tatmin edici ve dengeli olması gerekir Bu yüzden perhiz tedavisinde tüketilmemesi gereken besinler, serbest besinler, sınırlı miktarlarda tüketilecek besinler (tartarak verilmelidir), düşük fenilalaninli tıbbi besinlerin aile ve büyümekte olan fenilketonürili hasta kadar bilinmesi gerekir (Besinlerle ilgili bölüme bakınız) Fenilketonürili Çocuğun Zihinsel Gelişiminde Aksilik Olur mu ? Tanısı geç konularak tedavisine geç başlanmış veya erken teşhis konduğu halde tedavisi sürükleyici uygulanmamış fenilketonürili çocuklarda gelişimsel ve zihinsel gerilik oluşur Gelişimsel ve zihinsel gerilik meydana gelmiş hasta çocuk pedagog, özel eğitimci ya da bir gelişim psikologu ile bir fizyoterapistin denetiminde özel eğitim ve fizyoterapi görmelidir Söylev, ince ve vahşi motor, bilişsel, sosyal ve şehvetli gelişim ile kendi işini kendi yapma becerilerini geliştirmeye yönelik yapılan özel eğitim çalışmalarıyla birlikte perhiz tedavisi düzenli uygulanarak mevcut zihinsel kapasitesi çerçevesinde çocuğun gelişimi en iyi düzeye getirilir Fenilketonürili Çocuk Okula Gidebilir mi? Yenidoğan döneminde teşhis konmuş ve tedavisi başlanmış ve başarıyla sürdürülmüş PKU’lu çocuğun, yaşıtları gibi, vaktinde sıradan ilköğretime başlayabilme, orta ve yüksek öğretime gidebilme, okuyarak meslek sahibi olabilme şansı vardır Tanısı geç konmuş veya iyi tedavi edilmemiş çocuklar özel eğitim görerek kendilerine yerinde okula hazırlanırlar Bayağı ilkokulu başarabilecek çocuklar kaynaştırma eğitimi çerçevesinde ilköğretim okullarına gönderilirler Olağan ilkokulu başaramayacak çocuklar ise eğitilebilir veya öğretilebilir zihinsel engelliler okuluna gönderilir Bu okullara sıralama yetkisi Milli Eğitim Bakanlığına yan Rehberlik ve Araştırma merkezlerinindir Ulusal Eğitim Bakanlığına yan olan bu okullar ücretsizdir Fenilketonürili Çocukta Tutum Sorunları Görülür mü ? Geç teşhis konmuş ya da tedavisi iyi yapılmamış hastalarda aşırı hareketlilik, hırçınlık, dikkatini toplayamama, otistik davranışlar, yemek yemek ve tuvalet sorunları görülebilir Bu sorunların çözümü için ilk yapılması gereken çocuğun kan fenilalanin düzeyini istenen sınırlar içinde tutmaktır İkinci basamak ise pedagog, özel eğitimci veya gelişim psikologu değerlendirmeleridir Bu uzmanlar davranış değiştirme tekniklerinin yer aldığı her çocuğa özgü bir eğitim programı oluşturur Bu program annebaba, kardeşlerden oluşan yakın çevre ile akrabalar, arkadaşlar, mahalle bakkalı ve benzerinden oluşan uzakta çevreyi de kapsayacak şekilde uygulanır Erken teşhis konmuş, düzgün tedavi uygulanmış çocuklarda hastalıktan fazla annebaba ve yakın çevrenin çocukla dürüst iletişim kuramaması sonucu tutum sorunları ortaya çıkar Hastalığı nedeni ile çocuğa fazla toleranslı davranılması, fazla koruyucu olunması, her istediğinin yapılması, çocuğun kendini düşünen, anneye bağımlı ya da huysuz olmasına niçin olabilir böylece çocuk yaş ve gelişim düzeyinin elverdiği ölçüde, yapabilecekleri konusunda desteklenmeli, tutum ve isteklerine makul sınırlar getirilmelidir Evde diğer kardeşleri varsa onlarla eşit haklara sahip olmalıdır Toplumsal kurallar yeri geldikçe öğretilmelidir İstenilmeme, kötü muamele görme, reddedilme halinde çocukta tutum sorunları gelişecektir Çocukla kurulacak sevgi, saygı ve hoşgörüye dayalı annebaba çocuk ilişkisi bu sorunların ortaya çıkmasını engelleyecektir Yenidoğan döneminde tanı konularak perhiz tedavisi sürdürülen çocuğa hasta çocuk gibi değil, diyet tedavisi bölge çocuk gibi davranılmalıdır Anne, baba ve yakın çevre çocuğa uygulanan disiplin konusunda kararlı, sürekli ve dengeli olmalıdır “Kaçak yapma sorununa nasıl yaklaşılmalıdır? Fenilketonürili çocuğun öngörülen porsiyondan daha fazla tüketmesi ya da kendisine yasaklanmış olan besinlerden yemesi firari yapma olarak isimlendirilir Çözümü için: En geç bir yaşına dek çocuk aile sofrasına oturtulmalıdır Önce onu doyurup daha sonra öteki fertlerin yemeğe oturması biçiminde bir dilekçe yapılmamalıdır Sofrada herkesin bambaşka tabağı olmalı,cümbür cemaat kendi yemeğinimamasını yesin denmelidir Çocuk yasak besinlere uzandığında bu sana yasaklanmış denmelidir Şüphesiz “acı, cıs, kötü denmemelidir Çünkü bir süre sonra “acıysa, kötüyse siz neden yiyorsunuz diye hesap sorabilir Çocuktan rahat gizli yeme, yiyecekleri kilit altında alıkoyma, eve yasak yiyeceklerden almama gibi davranışlar uygun olmayan davranışlardır Mutfağı kilitleme, yasaklanmış yiyecekleri ortadan kaldırma, yasağı öğrenemeyecek derecede zihinsel engeli olan çocuklar için uygulanabilir Bizim yok, “senin yok, “müsade istemeden alınmaz yaklaşımını çocuğa öğretmeliyiz Hastaneye gelme, hastanede yatma, muayene olma ve kan aldırma korkularına karşı nasıl davranılmalıdır? Fenilketonürili çocuğun belirli aralıklarla muayene olması, kan fenilalanin düzeyine bakılmak için kan aldırması ve bir takım hallerde hastaneye yatırılarak tedavisinin düzenlenmesi gereklidir Bu uygulamalar sırasında çocuğun korkusunun ve stresinin en aza indirilmesi için: Hastane ve doktor disiplin aracı olarak kullanılmamalıdır “Yemeğini yemezsen doktora söylerim, iğne yapar, “uyumazsan hastaneye götürürüm, “yaramazlık yaparsan kan aldırırım şeklindeki yaklaşımlar çocukta doktor ve hastane korkusu gelişmesine niçin olur Çocuk hastaneye kandırılarak getirilmemelidir Çocuğun gezmeye gidiyoruz diyerek hastaneye getirilmesi gibi yaklaşımlar keza ebeveyne olan güveni sarsar keza de hastane stresini artırır Çocuğa anlayacağı bir dille hastane, hekim ve hastanede yapılan işlemler konusunda data verilmelidirDoktor seti türü oyuncaklar alınarak, doktorculuk oynamak onu hastane ve doktora hazırlayacaktır Akraba Evlilikleri Dr Ersin Uskun** Süleyman Demirel Ü Tıp Fak Millet Sağ ISIM Akraba evliliği, eşler arasında kan bağı bulunması yani aynı atadan gelme durumudur Kan bağı olan akrabalar, toplumun genelinde görülen müşterek gen yüzdesinin haricen, ayrıca akraba oldukları için ve bunun derecesine tarafından daha da fazla iki taraflı genleri vardır Akraba evlilikleri kalıtımsal danışmanlık hizmetinin verilmesini gerektirir Kalıtımsal danışmanlıkta ise önemsenmesi gereken üç önemli konu vardır: 1 Çiftler arasındaki akrabalığın dürüst olarak saptanması ve soyağacının çıkarılması, 2 Ailede kalıtsal nedenli bir hastalık riskinin böyle bir evlilikte nasıl etkileneceği, 3 Zararlı bir genin, çiftin her ikisi kadar çocuğa aktarılma riski ne dek yüksektir ki buna emrindeki çocuk hasta olsun Akraba evliliği genetik hastalıkların epidemiyolojisini etkileyen manâlı durumlardan biridir ve dünya toplumunun %20’si olur ya de daha fazlası tarafından yeğlenmektedir Doğan çocukların en azından %84′ü akraba evliliklerinden doğmaktadır Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan’da çok yaygındır Akraba evliliği yapan popülasyonda özürlü çocuk doğma riski öteki popülasyona göre iki kat artarak %89 olmaktadır Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler için bazı yasaklar getirmişlerdir Bu sınırlamalar kökenini muhtemelen biyoloji ile ilgili data ve deneyimlerden değil, sosyal gereklilikten almıştır Bir insan toplumunun insest tabuları olmaksızın kurulması olası değildir Imtiyazlı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabüllenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir İslam aleminde kuzen evlilikleri kabul görürken, kardeşle, amca, teyze, dayı, hala gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmıştır Tüm Hıristiyan aleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle evlilikler için katolik kilisesinden özel izin olmak gerekmektedir Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin açık havada diğer inanışlara ast olduğunu göstermektedir Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceğimiz kardeş çocuklarının evlilikleri, ülkemizde en sık rastlanan akraba evliliğidir Almanya’da kuzen evliliklerine çok ender rastlanmaktadır Halkın eğitim düzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması, bu cins evliliklerin oranının %03′ün altına düşmesine ve hatta büyük şehirlerde daha da azalmasına neden olmuştur Diğer kültürlerde ise yakın akraba evlilikleri idareli çıkarlar, çiftin ailelerinin birbirini daha yakın tanıyor olması, coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir Japonya’da yapılan çalışmalarda akraba evlilikleri oranı %6 dolayındadır; hatta adalarda izolasyon nedeniyle %29′a yükselebilmektedir Arap ülkeleri, Güney Hindistan, Darı ve Türkiye gibi ülkelerde ise bu oran daha da yüksektir Buna karşılık Avrupa ve Amerika’da ise kuzen evliliklerinden doğacak çocukların sakatlıklar, ırsi hastalıklar ve zeka özürlü olma durumlarından felakete uğramış olacakları görüşü yaygındır bu nedenle bu ülkelerde bu tip evliliği olan çiftler çoğunlukla kalıtımsal danışmanlık istemektedirler Dr Serim Timur’un “Türkiye’de Aile Yapısı kitabından: Eş seçiminin, adamakıllı hür olduğu ve kişilerin kendi eğilimlerine bırakıldığı toplumlarda, insanların çok azının akrabaları ile evlendikleri sonucu çıkarılmıştır Türkiye’de evli çiftlerin adeta üçte birinin birbirleriyle akraba oldukları görülmüştür (%292) Akraba olan eşlerin %80′i kardeş çocuklarıdır Özellikle erkek kardeş çocuklarının birbiriyle evlendikleri görülmektedir Akraba olan eşlerin oranı Ankara, İstanbul ve İzmir’de %17 iken, öteki kentlerde %19′a, köylerde %36′ya çıkmaktadır Kocası akraba olan kadınların %29′u amcalarının oğlu, %49′u dayı, hala veya teyze oğlu almak üzere kuzenleriyle evlenmişlerdir İkinci kuşak kuzenler arası yani kardeş torunlarının evlenme oranı %5′dir Bunların dıştan kalan akraba evliliklerinin, diğer uzak akrabalar arasında sanki yarıya dağıldıkları görülmektedir Akrabalar arası evliliği, geniş ve ataerkil aile biçimleri pekiştirmektedir Akrabası ile evli olanların oranı, kuruluştan beri çekirdek aile olan ailelerde %20 iken, ataerkil geniş ailelerde %34′e çıkmaktadır Köylerde bütün aile biçimlerinde akraba evliliği diğer mesken yerlerinden daha yüksektir Bölgeler arası değerlendirmede en düşük oran %20 ile Batı Anadolu’da, en yüksek oran ise %37 ile Doğu Anadolu’dadır Oysa Batı Anadolu’da da ataerkil ailelerde çekirdek ailelere kadar oranın yüksek olduğu görülmektedir Akraba evliliğinde manâlı olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların çocuklarına aktarılmasıdır Bu açıdan kayda değer olanlar ise otozomal resesif ve bir takım multifaktöryel geçişli hastalıklardır İnsan geni, aşina yüzlerce resesif hastalıktan birine yol açabilecek 68 aleli heterozigot olarak taşır Birinci derece kuzenler arası evliliklerde genlerin 18′i paylaşıldığında kalıtımsal olarak belirlenen hastalık riski %3′dür Söz konusu tehlike aralarında kan bağı bulunmayan esasbabalardan doğan çocuklarda %2′dir Birinci dereceden kuzenler arasındaki evliliklerde kendiliğinden düşük, ölü doğum, prematürite, beyin felci, multifaktöryel durumlarla (doğuştan olan kalça çıkığı gibi) sık karşılaşıldığı fakat bu insidans artışının düşük olduğu belirtilmektedir Hastalıklı genler açısından heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu rahatsızlık ortaya çıkma riski daha yüksek olduğundan bu cins toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir ağırlık kazanmaktadır Mesela; Musevilerde olduğu gibi, akraba popülasyonlarına ait olmaları nedeniyle de yakın akraba olabilirler böylece fazla sayıda iki taraflı genleri olabilir Genetik bir rahatsızlık olan TaySachs hastalığı için sağlıklı bir bireyin taşıyıcı bir kişiyle evlenme riski böyle kapalı toplumlarda 120 iken, olağan populasyonda 1400 gibi düşük bir orandadır Kalıtımsal geçişleri daha çakmak için özetle terimleri açıklayalım: Genler yani esas genetik birimleri, DNA molekülleridir DNA kalıtımsal kodu oluşturur, binlerce gen kromozomlarca taşınır Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri oluşumlardır İnsanlarda her gözenekli olan adi olarak 23 çift halinde 46 tane kromozom taşır Bunların 22’si homolog kromozomdur Cinsiyet kromozomu olan bir çifti ise bireyin cinsiyetini belirler Genler kromozomlar üstünde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine özel bir yeri vardır Bu yerlerin sayısı ve düzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde) birbirinin aynıdır Homolog yerlerde bulunan genler alel olarak adlandırılır Her bireyde bütün genler için, herbiri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin aynı alel içeren bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur Eğer bir gen etkisini sadece tek bir kromozom üzerinde bulunduğu halde gösterebiliyorsa bu hakim gendir Resesif bir gen ise etkisini sadece bir kromozom çiftinin iki üyesi üstünde bulunduğunda gösterebilir Otozomal resesif hastalıklarda kalıtımsal geçişin özellikleri: 1 Bu nesil kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur 2 Sağlıklı esasbabadan doğan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot) 3 Normal olan anababanın çocuklarının ¼’ünde hastalık görülmesi, ½’sinin taşıyıcı olması, ¼’ünün ise genotipik olarak da ayrıntılarıyla sağlıklı olması beklenir 4 Hasta kişi ile genotipik olarak da adamakıllı dinç birey evlenecek olursa çocuklarının tümü taşıyıcı olacaktır 5 Hastalıklı bireyle, taşıyıcı kişi evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta, yarısı taşıyıcı olacaktır 6 Taşıyıcılar, fenotipik olarak iyice sağlıklıdırlar fakat hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçiren taşıyıcı görevini görürler Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar dinç olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır 7 Hastalıklı bir çocuğun kardeşlerinde hastalık çıkma riski %25′dir ve aile bu tehlikenin her hamilelik için benzer olduğunu en ince ayrıntısına kadar kavramalıdır Yani ailenin bir tane hasta çocuğu oldu diye bu tehlike azalmış değildir Burada şunu hemencecik eklemeliyiz ancak; kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı evlenirse ortaya çıkabilir Oysa daha önce de belirtildiği gibi, aynı herif hastalıklı genle tesadüf riski akrabalık olduğunda daha yüksek olacağından, bilhassa ailesinde otozomal resesif geçişli rahatsızlık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir Bu hastalıklardan en çok rastlananı kistik fibrozistir ve ortalama yoğunluk 2000 de 1′dir Kistik fibroziste etkilenen en kayda değer organlar epitel yapılardır Dokuların salgı, solunum ve emilim özellikleri bozulur Buna alt pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar Kistik fibrozis vakfı hasta tescil bölümü bilgilerine kadar kistik fibrozisli hastaların hayat süresi ortalama 27 yıldır Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalıktır Türkiye’de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1′dir Fenilalanin’in tirozin hidroksilasyonundaki enzim defekti sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile bayağı akıl düzeyine erişilebilir Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması, ülkemizde Sağlık Bakanlığı’na yan kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir Doğumdan sonraki 510 gün içinde birkaç damla kan ile kolay ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir Talasemi major; bilhassa Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır Hemoglobindeki defekte tabi gelişir Etnik gruplarda talasemi trade oranı %35′dir Kansızlık ağırdır, büyüme geri kalır ve yürek yetmezliği gelişir Tedavi ile 40 yaşa kadar hayat uzatılabilir Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır neticede; Ülkemizde yüksek oranda görülen (yaklaşık %25 oranında) akraba evlilikleri için, genetik danışma hizmetinin sağlık durumu hizmetleri içinde, özellikle de birinci basamak sağlık durumu hizmetleri içinde kurgulanması yerinde bir girişim olacaktır