FENİLKETONÜRİ VE DİYET TEDAVİSİ
Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik illetlerden biridir. Ana ve pederinden hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir evlat, fenilketonüri marazı ile doğmaktadır. Ana ve pederin taşıyıcı olması halinde bu çiftin her evladında görülme ihtimali % 25 dir.
Fenilketonüri, topluluğumuzda hala gereğince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde, evladın ömür uzunluğu özürlü kalmasına sebep olan bir hastalıktır.. Bu illetle doğan evlatlar, proteinli besinlerde bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve öteki vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, evladın gelişmekte olan dimağını harap eder ve evladın ileri kademede zeka özürlü olmasının yanında hudut sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olabilmektedir.
Fenilketonüri marazı ile doğan bebeğin, dimağı etkilenmeden, erken olarak tanınması çok kıymetlidir. Bu maksatla geliştirilmiş her yeni doğan evlada uygulanabilen bir tarama testi vardır. Doğumdan 72 saat sonra kişisel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için kafidir. Hasta bebek hayatın birinci günlerinde, elverişli diyet tedavisi ile takip edildiğinde, zeka geriliği önlenebildiği için, gelişmiş memleketlerde tüm yenidoğanların fenilketonüri cihetinden taranması mecburiliği vardır.
Bu tedavide, hastanın aşikâr aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin seviyesi ölçülmeli ve ölçüm seviyelerine nazaran diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. Birinci 2 yaşta haftada iki defa, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kere, kan fenilalanin seviyesi ölçülmelidir. Kan fenilalanin seviyelerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği müddetince ise 2-4 mg/dl kıymetleri arasında tutulması gayeler arasında olmalıdır..Tedavi ,beyin dokusunun en süratli geliştiği, hayatın birinci 8-10 yılı boyunca çok âlâ formda uygulanması gerekmekle birlikte, diyet tedavisi hayat uzunluğu olmalıdır. Yenidoğan periyodunda diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında, diyeti bırakırlarsa, algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
Ana sütü, bebeklerin en sağlıklı biçimde büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de ana sütü ile birlikte, fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin kıymetleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar, hayatın birinci yıllarında ana sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha âlâ olduğunu göstermektedir. Bu marazın devrimizdeki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin, aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış evlat doktoru, diyetisyen ve laboratuar bilirkişilerinden oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Diyet tedavisine uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok âlâ öğrenmesi gerekmektedir. Validenin birinci evladı hastalıklı olarak doğmuş ise 2. bebeğin daha ana karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmes,i yani ana karnında erken tanı mümkün olabilmekte. Hasta bebeğe birinci gün : 20 mg fenilalanin verilerek.-6 ay kan fenilalanin seviyesi ile tartı ve büyüme suratı izlenir , 1 yaş ve sonrası:20-30 mg gün fenilalanin verilir.Tolere edilen fenilalanin hastadan hastaya degişir.Bazıları için200 mg/gün, kimileri için 150 mg/gün. kimileri içinse, 600 mg/gün kan seviyesi sıradan tutulur.Büyüme için gerekli proteinin sağlanması,serum aminoasit dengesizliğinin düzeltilmesi için kişisel mamalar kullanılır.Fenildon,löfenelac, fenilalanini çok az içeren protein hidrolizatları ya da fenilalaninsiz karışımlar ( PKU,PKU2, PKU3 gibi) kullanılır.Bu karışımlar, besin öğelerini değişik nispetlerde içerir..
Bunların amino asit. içerikleri de kıymetlidir.İçerikler, amino asit kompozisyonu cephesinden ana sütüne yaklaştırılırmıştır. Fenilalanin, bütün proteinli yiyeceklerde bulunduğundan, fenilalaninden yoksul beslenme, proteinden de yoksul beslenmeye neden olur.Oysa süt evlatları ve küçük evlatların süratli gelişmeleri için muayyen ölçüde proteine gereksinimleri vardır. ( 0-12 ay için 2-2,5 gr1-3 yaş için 1,5-2 gr3 yaş ve sonrası 1gr, üzere. )
Tedavide, belirtilen kişisel mamalarla birlikte, gerekli fenilalanini doğal olarak içeren besinlerden yararlanılmalıdır..Bunlar tahıllar,sebzeler ve meyvelerdir.Enerji geresiniminin birçoklarının;nişasta ve şekerle karşılanması gerektiği hatırda tutulması gereken kıymetli bir ögedir.
Süt evladı devrinde, kişisel mamaya ek olarak, endüstriyel evlat mamaları, ya da inek sütünden faydalanılarak beslenme planı yapılması teklifler arasındaki noktasını almaktadır.. Az protein içeren yiyecekler, evladın hem fenilalanin seviyelerine bakılarak, hem de fizikî ayrıcalıklar göz önüne alınarak verilebilir. Kuvvet içeriği açısından, fenilalanin’ den yoksul beslenmede, likit yağlar ve karbonhidratlar en kıymetli güç kaynaklarıdır. Doğal kaynaklardan olan şeker, bal, reçel, pekmez, likit yağ, nişasta ,limonata ,ıhlamur, çay üslubu besinlerden kuvvet sağlanabilir. Diyetin beslenme bakımından tutarlılığı, nizamlı kan denetimlerinin yanı sıra, evlatların yük, uzunluk ve baş çeyreklerinin ölçülmesi ile kıymetlendirilebilir. Büyüme suratlarında azalma varsa diyetleri tekrar ayarlanmalıdır
.Enerji eksikliği;kan fenilalanin seviyesinin artmasına neden olur. Bu nedenle, azalan proteinli diyetlerin birçoklarında, ek kuvvet vermek gerekecektir. Diyetle kâfi protein verildiğinde, kuvvet gereksinimi yaşa mütenasip olarak hesaplanmalıdır.. Bu nedenle azalan proteinli diyetlerin birçoklarında ek kuvvet vermek gerekir.Tedavinin başarısı umumiyetle kan fenilalanin ve zeka seviyesindeki değişikliklerin denetim edilmesi ile ölçülür. Gerçekten PKU ( fenilketonüri ) tedavisinde, fenilalanin zayıflığı yahut fazlalığı, diyete uymama, enfeksiyonlar, diyetin zayıflığı üzere meseleler ortaya çıkabilir.Önerilen günlük kuvvet ölçüleri:0-3 ay için 125-150 kcal/gr, 3-6 ay için 120-140 kcal/g, r9-12 ay için 110-120 kcal/gr, 1 yaş ve sonrası (a) 1000+yaşx100(b) 70-80 kcal/gr biçiminde olmalıdır.
Likit gereksinimi, PKU lu evlatların diyetleri ayarlanırken, likit atımı da göz önünde tutulmalıdır. Yaşa nazaran likit gereksinimleri :0-1 yaş 150-175 cc/kg1-3 yaş 125 cc/kg3-6 yaş 100 cc/kg10 yaş üstü için 50-75 cc/kg olarak hesaplanmaktadır.
Kan fenilalanin seviyesi, büyüme suratı ile gereksinimin artması, fenilalanin nin ehliyetsiz alımı ( kusma, diyetin kabul edilmemesi ) yanlış ölçüm üzere nedenlerden ötürü değişebilir.Bu durumda hareketsizlik,iştahsızlık ve kusma stili belirtiler görülebilir..
Fenilalanin seviyesinin yükselmesi; enfeksiyonlar, kuvvet ve proteinin diyetle ehil verilmemiş olmansa bağlı olarak ortaya çıkabilmektedirı .Bu durum doku proteinlerinin yıkımına neden olur ki bu durum, kan tablosu değişikliklerinin öncüsü olacaktır..Orta ve azalan fenilalaninli besinlerin haddinden fazla aşamada tüketilmesi de fenilalanin seviyesini yükseltecektir.
Bu nedenle evlatların diyetlerine;fenilalaninsiz kalori kaynakları olan nişasta,düşük proteinli çörek, bisküvi, kolalı içecekler, şekerli eserler eklenmelidir.
DİYETİN MÜDDETI VE TEDAVİNİN SONUÇLARI:
Diyete erken başlama, evladın mental ,ruhsal ve fizikî gelişimini çok olumlu tesirler.Diyetin mühleti konusunda kesin bir görüş yoktur. Çocukluk çağında diyete tertipli uyulmazsa IQ (Intellgence Quotient) puanlarında 8-10 arasında azalma olduğu ileri sürülmüştür..Diyetlerine uymayan evlatları görmede zorluk çektikleri,dikkatlerinde azalma olduğu ve EEG ‘ lerinde degişiklik saptandığı bildirilmiştir. Bu üzere durumlarda, diyeti sonlandırmadan çok, münhasıran 8-10 yaş civarındaki hastalarda diyeti açmak, diyet tedavisinin aktifliği açısından daha manalı ve olumlu sonuçlar yaratacaktır. Bu tedavide de,0-8 yaş kümesi hastaların, formül mamalarla desteklenmesi, 8 yaş sonrasında 1-1,5 gr/ protein verilmesi, fenilalaninden varlıklı hayvansal besinlerin kısıtlanması çocuklarun sağlıklı gelişimleri için mütenasip prosedür olarak kabul edilmektedir..
Yeni doğan periyodundaki gerekli fenilalaninnin karşılanması için inek sütü yada formül sütlerden hudutlu bir ölçü, kan fenilalanin seviyeleri denetim edilerek kullanılabilir. Bunun dışında içeriğindeki fenilalanin ölçüsü dikkate alınarak, tahıl kümesi (ekmek, pirinç unu, bisküvi gibi) besinlerden, istenilen ölçüde fenilalanin içerecek biçimde diyete eklenebilir..
Örnekle açıklamak gerekirse, bir ince dilim ekmek:12,5 gr olup, 35 kalori, 50 mg fenilalanin , 1 gr protein içerir.
Bir porsiyon ( zerzevat değişimi ):28 kalori,15 mg fenilalanin, 0,5 gr protein içerir.
Bir porsiyon meyve değişimi: 45 kalori,15 mg,0,6 gr protein içerir.
Miktar(mg) Enerji(kal) Fenilalanin(mg )
Bir ince dilim ekmek 12,5 35 50 1
Bir zerzevat değişimi 4YK 28 15 0,5
Bir meyve değişimi 45 15 0,6
Tere yağ ve margarinler kuvvet açığı için az ölçüde kullanılır.
Şeker,sıvıyağlar,mısırnişastası,lokum,pekmez,reçel,bal,çay,ıhlamur,limonata,kolalı içecekler,enerji açığını karşılamak için hür olarak kullanılabilir.
Bir değişim: Eşit nispette fenilalanin, protein, güç içeren besinlerin gruplandırılmasıdır.
Örneğin;1 değişim zerzevat denildiğinde 75 gr domatesin fenilalanin, protein kuvveti 20 gr fenilalanin eşittir.
Bu değişim listeleri ;ekmek, zerzevat, meyve, yağ kümeleri için hazırlanmalıdır.
Fenilketonüri nadir görülen kalıtsal metabolik illetlerden biridir. Ana ve pederinden hastalık yapmayan bozuk genleri alan bir evlat, fenilketonüri marazı ile doğmaktadır. Ana ve pederin taşıyıcı olması halinde bu çiftin her evladında görülme ihtimali % 25 dir.
Fenilketonüri, topluluğumuzda hala gereğince bilinmemekte ve tedavi edilmediği taktirde, evladın ömür uzunluğu özürlü kalmasına sebep olan bir hastalıktır.. Bu illetle doğan evlatlar, proteinli besinlerde bulunan fenilalanin isimli bir amino asidi sindiremezler, sonuçta kanda ve öteki vücut sıvılarında biriken fenilalanin ve artıkları, evladın gelişmekte olan dimağını harap eder ve evladın ileri kademede zeka özürlü olmasının yanında hudut sistemini ilgilendiren daha bir çok belirtilerin ortaya çıkmasına neden olabilmektedir.
Fenilketonüri marazı ile doğan bebeğin, dimağı etkilenmeden, erken olarak tanınması çok kıymetlidir. Bu maksatla geliştirilmiş her yeni doğan evlada uygulanabilen bir tarama testi vardır. Doğumdan 72 saat sonra kişisel bir filtre kağıdına alınan 2 damla kan teşhis için kafidir. Hasta bebek hayatın birinci günlerinde, elverişli diyet tedavisi ile takip edildiğinde, zeka geriliği önlenebildiği için, gelişmiş memleketlerde tüm yenidoğanların fenilketonüri cihetinden taranması mecburiliği vardır.
Bu tedavide, hastanın aşikâr aralarla beslenme durumu değerlendirilmeli, kan fenilalanin ve tirozin seviyesi ölçülmeli ve ölçüm seviyelerine nazaran diyeti ayarlanmalı, zihinsel gelişimi izlenmelidir. Birinci 2 yaşta haftada iki defa, 2-4 yaş arasında haftada bir, 4-10 yaşlarda 15 günde bir, daha sonra ise ayda bir kere, kan fenilalanin seviyesi ölçülmelidir. Kan fenilalanin seviyelerinin 0-12 yaş arası 2-6 mg/dl,12 yaşından sonra 2-11 mg/dl, fenilketonürili hastanın gebeliği müddetince ise 2-4 mg/dl kıymetleri arasında tutulması gayeler arasında olmalıdır..Tedavi ,beyin dokusunun en süratli geliştiği, hayatın birinci 8-10 yılı boyunca çok âlâ formda uygulanması gerekmekle birlikte, diyet tedavisi hayat uzunluğu olmalıdır. Yenidoğan periyodunda diyet tedavisi başlanmış fenilketonürili hastalar, yetişkin olduklarında, diyeti bırakırlarsa, algılamada güçlük, dikkat azalması gelişmektedir.
Ana sütü, bebeklerin en sağlıklı biçimde büyüme ve gelişmesi için gerekli olan bir besindir. Fenilketonürili bebekler de ana sütü ile birlikte, fenilalaninsiz karışımlar (tıbbi mama) kullanılarak ve kan fenilalanin kıymetleri yakından izlenerek beslenebilirler. Yapılan çalışmalar, hayatın birinci yıllarında ana sütü alan fenilketonürili bebeklerde büyüme ve zihinsel gelişimin daha âlâ olduğunu göstermektedir. Bu marazın devrimizdeki tek tedavi yolu fenilalaninden kısıtlı diyettir ve bu diyet tedavisinin, aile, metabolik hastalıklarda uzmanlaşmış evlat doktoru, diyetisyen ve laboratuar bilirkişilerinden oluşan bir ekip tarafından izlenmesi gerekmektedir. Diyet tedavisine uymayan hastalarda zihinsel ve gelişimsel bozukluklar olabileceği için hasta sahibi olan ailelerin diyeti çok âlâ öğrenmesi gerekmektedir. Validenin birinci evladı hastalıklı olarak doğmuş ise 2. bebeğin daha ana karnında iken hasta olup olmadığının belirlenmes,i yani ana karnında erken tanı mümkün olabilmekte. Hasta bebeğe birinci gün : 20 mg fenilalanin verilerek.-6 ay kan fenilalanin seviyesi ile tartı ve büyüme suratı izlenir , 1 yaş ve sonrası:20-30 mg gün fenilalanin verilir.Tolere edilen fenilalanin hastadan hastaya degişir.Bazıları için200 mg/gün, kimileri için 150 mg/gün. kimileri içinse, 600 mg/gün kan seviyesi sıradan tutulur.Büyüme için gerekli proteinin sağlanması,serum aminoasit dengesizliğinin düzeltilmesi için kişisel mamalar kullanılır.Fenildon,löfenelac, fenilalanini çok az içeren protein hidrolizatları ya da fenilalaninsiz karışımlar ( PKU,PKU2, PKU3 gibi) kullanılır.Bu karışımlar, besin öğelerini değişik nispetlerde içerir..
Bunların amino asit. içerikleri de kıymetlidir.İçerikler, amino asit kompozisyonu cephesinden ana sütüne yaklaştırılırmıştır. Fenilalanin, bütün proteinli yiyeceklerde bulunduğundan, fenilalaninden yoksul beslenme, proteinden de yoksul beslenmeye neden olur.Oysa süt evlatları ve küçük evlatların süratli gelişmeleri için muayyen ölçüde proteine gereksinimleri vardır. ( 0-12 ay için 2-2,5 gr1-3 yaş için 1,5-2 gr3 yaş ve sonrası 1gr, üzere. )
Tedavide, belirtilen kişisel mamalarla birlikte, gerekli fenilalanini doğal olarak içeren besinlerden yararlanılmalıdır..Bunlar tahıllar,sebzeler ve meyvelerdir.Enerji geresiniminin birçoklarının;nişasta ve şekerle karşılanması gerektiği hatırda tutulması gereken kıymetli bir ögedir.
Süt evladı devrinde, kişisel mamaya ek olarak, endüstriyel evlat mamaları, ya da inek sütünden faydalanılarak beslenme planı yapılması teklifler arasındaki noktasını almaktadır.. Az protein içeren yiyecekler, evladın hem fenilalanin seviyelerine bakılarak, hem de fizikî ayrıcalıklar göz önüne alınarak verilebilir. Kuvvet içeriği açısından, fenilalanin’ den yoksul beslenmede, likit yağlar ve karbonhidratlar en kıymetli güç kaynaklarıdır. Doğal kaynaklardan olan şeker, bal, reçel, pekmez, likit yağ, nişasta ,limonata ,ıhlamur, çay üslubu besinlerden kuvvet sağlanabilir. Diyetin beslenme bakımından tutarlılığı, nizamlı kan denetimlerinin yanı sıra, evlatların yük, uzunluk ve baş çeyreklerinin ölçülmesi ile kıymetlendirilebilir. Büyüme suratlarında azalma varsa diyetleri tekrar ayarlanmalıdır
.Enerji eksikliği;kan fenilalanin seviyesinin artmasına neden olur. Bu nedenle, azalan proteinli diyetlerin birçoklarında, ek kuvvet vermek gerekecektir. Diyetle kâfi protein verildiğinde, kuvvet gereksinimi yaşa mütenasip olarak hesaplanmalıdır.. Bu nedenle azalan proteinli diyetlerin birçoklarında ek kuvvet vermek gerekir.Tedavinin başarısı umumiyetle kan fenilalanin ve zeka seviyesindeki değişikliklerin denetim edilmesi ile ölçülür. Gerçekten PKU ( fenilketonüri ) tedavisinde, fenilalanin zayıflığı yahut fazlalığı, diyete uymama, enfeksiyonlar, diyetin zayıflığı üzere meseleler ortaya çıkabilir.Önerilen günlük kuvvet ölçüleri:0-3 ay için 125-150 kcal/gr, 3-6 ay için 120-140 kcal/g, r9-12 ay için 110-120 kcal/gr, 1 yaş ve sonrası (a) 1000+yaşx100(b) 70-80 kcal/gr biçiminde olmalıdır.
Likit gereksinimi, PKU lu evlatların diyetleri ayarlanırken, likit atımı da göz önünde tutulmalıdır. Yaşa nazaran likit gereksinimleri :0-1 yaş 150-175 cc/kg1-3 yaş 125 cc/kg3-6 yaş 100 cc/kg10 yaş üstü için 50-75 cc/kg olarak hesaplanmaktadır.
Kan fenilalanin seviyesi, büyüme suratı ile gereksinimin artması, fenilalanin nin ehliyetsiz alımı ( kusma, diyetin kabul edilmemesi ) yanlış ölçüm üzere nedenlerden ötürü değişebilir.Bu durumda hareketsizlik,iştahsızlık ve kusma stili belirtiler görülebilir..
Fenilalanin seviyesinin yükselmesi; enfeksiyonlar, kuvvet ve proteinin diyetle ehil verilmemiş olmansa bağlı olarak ortaya çıkabilmektedirı .Bu durum doku proteinlerinin yıkımına neden olur ki bu durum, kan tablosu değişikliklerinin öncüsü olacaktır..Orta ve azalan fenilalaninli besinlerin haddinden fazla aşamada tüketilmesi de fenilalanin seviyesini yükseltecektir.
Bu nedenle evlatların diyetlerine;fenilalaninsiz kalori kaynakları olan nişasta,düşük proteinli çörek, bisküvi, kolalı içecekler, şekerli eserler eklenmelidir.
DİYETİN MÜDDETI VE TEDAVİNİN SONUÇLARI:
Diyete erken başlama, evladın mental ,ruhsal ve fizikî gelişimini çok olumlu tesirler.Diyetin mühleti konusunda kesin bir görüş yoktur. Çocukluk çağında diyete tertipli uyulmazsa IQ (Intellgence Quotient) puanlarında 8-10 arasında azalma olduğu ileri sürülmüştür..Diyetlerine uymayan evlatları görmede zorluk çektikleri,dikkatlerinde azalma olduğu ve EEG ‘ lerinde degişiklik saptandığı bildirilmiştir. Bu üzere durumlarda, diyeti sonlandırmadan çok, münhasıran 8-10 yaş civarındaki hastalarda diyeti açmak, diyet tedavisinin aktifliği açısından daha manalı ve olumlu sonuçlar yaratacaktır. Bu tedavide de,0-8 yaş kümesi hastaların, formül mamalarla desteklenmesi, 8 yaş sonrasında 1-1,5 gr/ protein verilmesi, fenilalaninden varlıklı hayvansal besinlerin kısıtlanması çocuklarun sağlıklı gelişimleri için mütenasip prosedür olarak kabul edilmektedir..
Yeni doğan periyodundaki gerekli fenilalaninnin karşılanması için inek sütü yada formül sütlerden hudutlu bir ölçü, kan fenilalanin seviyeleri denetim edilerek kullanılabilir. Bunun dışında içeriğindeki fenilalanin ölçüsü dikkate alınarak, tahıl kümesi (ekmek, pirinç unu, bisküvi gibi) besinlerden, istenilen ölçüde fenilalanin içerecek biçimde diyete eklenebilir..
Örnekle açıklamak gerekirse, bir ince dilim ekmek:12,5 gr olup, 35 kalori, 50 mg fenilalanin , 1 gr protein içerir.
Bir porsiyon ( zerzevat değişimi ):28 kalori,15 mg fenilalanin, 0,5 gr protein içerir.
Bir porsiyon meyve değişimi: 45 kalori,15 mg,0,6 gr protein içerir.
Miktar(mg) Enerji(kal) Fenilalanin(mg )
Bir ince dilim ekmek 12,5 35 50 1
Bir zerzevat değişimi 4YK 28 15 0,5
Bir meyve değişimi 45 15 0,6
Tere yağ ve margarinler kuvvet açığı için az ölçüde kullanılır.
Şeker,sıvıyağlar,mısırnişastası,lokum,pekmez,reçel,bal,çay,ıhlamur,limonata,kolalı içecekler,enerji açığını karşılamak için hür olarak kullanılabilir.
Bir değişim: Eşit nispette fenilalanin, protein, güç içeren besinlerin gruplandırılmasıdır.
Örneğin;1 değişim zerzevat denildiğinde 75 gr domatesin fenilalanin, protein kuvveti 20 gr fenilalanin eşittir.
Bu değişim listeleri ;ekmek, zerzevat, meyve, yağ kümeleri için hazırlanmalıdır.