Genetik hastalıklar nelerdir, Genetik Hastalıkların Nedenleri Sebepleri Nelerdir?

Genetik hastalıklar nelerdir? Genetik Hastalıkların Sebepleri Nelerdir?


Kalıtsal (Genetik) Hastalıkları biliyor musunuz?

Genetik hastalıklar, aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır. Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır.

Tek Gen Hastalıkları

Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya çikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur. Günümüzde toplumda sık görülen Akdeniz Anemisi, hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis,fenilketonüri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Müsküler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumöncesi tanıları yapılabilmektedir..

Kromozomal Hastalıklar

Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu,Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya çikan genetik hastalıklardır. Genellikle sporadik olarak görülürler. Pek küçük bir bölümü ailevi özellik gösterir. Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin çocuklarinda kromozomal düzensizliğe bağlı ağır sendromlar görülebilir. Bu ailelere genetik danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı çocuk sahibi olabilmelerini sağlar.

Multifaktöryel Hastalıklar

Bir çok küçük etkili genin çevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir döneminde ortaya çikan hastalıklardır. Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygın.olarak görülür. Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya çikan hastalıklar yer alır.

Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar

Somatik hücrelerde yaşamın ileri dönemlerinde gerçekleşen mutasyonlar sonucu ortaya çikan ve



Hastalıkların tümü mikrobik kökenli değildir. Bazı hastalıklar bizi biz yapan DNA dizilişinin hatalı oluşundan kaynaklanmaktadır.

Canlı vücudu çeşitli şekillerde hastalanır:

Vitamin, mineral eksikliği,

Mikrobik canlıların yol açtığı hastalıklar,

Yaşlanmaya başlı olarak vücut mekanizmasında bozulmalar,

Çeşitli dış faktörlerle iskelet-kas sisteminde aksaklıklar

Genetik kodlardaki kusurlar.

Canlı vücudunun genlerindeki hatalar nedeniyle istenilen özellikleri yerine getirememesi genetik hastalık tanımlamasına uyar.

Birçok genetik hastalık vardır. Bunlardan bazıları şöyledir:

• Albinoluk (Aşkınlık)
  Bu hastalıkta deriye renk veren melanin pigmentinin olmaması rol oynar. Hatta pigment (renk maddesi) az olan insanlar da albino olarak tanımlanmaktadır. Albino hastalarının derileri çok ince ve beyazdır. Nadir de olsa zeka geriliğiyle beraber görülebilmektedir. Albinoların saçları da beyazdır.
• Down sendromu
  İnsanda fazladan bir kromozom bulunmasıyla ortaya çıkmaktadır. Fazlalık kromozomun 21. kromozomun iki tane olmasından kaynaklandığı tespit edilmiştir. Down Sendromu hastalarının belirgin bir yüz şekilleri vardır. Kolaylıkla diğer insanlardan ayrılabilmektedirler.
  Bu hastalarda genellikle zeka oranı düşüktür. Orta seviyede öğrenme güçlüğü, konuşma becerilerinde eksiklikler görülür.
  Binde bir oranında görülme ihtimali olan hastalık özellikle yaşlı annelerin hamileliklerinde daha sık görülür.
  Down Sendromu hastalar özel okullarda belirli bir seviyeye kadar eğitilebilir. Hastaların dil ve kas problemlerini yenmek için çeşitli tedavi yöntemleri bulunmaktadır.
• Hemofili
  Kanın Pıhtılaşmaması hastalığıdır. Vücut kanın pıhtılaşmasını sağlayan bazı proteinleri üretememekte ve bunun sonrasında kanama anlarında pıhtılaşma olayı görülmemektedir. Hemofili hastaları yaralandıklarında kanamaları çoğunlukla doktor müdahalesiyle durdurulabilmektedir.
• Orak Hücreli Anemi
  Bu hastaların alyuvar şekilleri normalden biraz daha değişiktir. Orak hücreli anemide alyuvar hücreleri orak (hilal) şeklini andırmaktadır. Bu şekil bozukluğu alyuvarların yeterli oksijen taşımasını engellemektedir. Ayrıca alyuvarların bozuk şekilleri nedeniyle bazı damarları tıkayarak dokuların kan dolaşımını olumsuz etkilediği bilinmektedir.
• Renk Körlüğü (Daltonizim)
  Bazı renk tonlarının tam algılanamamasıdır. Renk körleri kırmızı, mavi ve yeşil renklerin tonlarını ayırt etmekte sorun yaşarlar. Bütün renkleri görmeyen dünyayı siyah-beyaz tonlarda algılayan renk körleri ise yok denecek kadar azdır. Yandaki hologramda şeklin içinde yazan “5″ sayısını okuyamıyorsanız siz de bu satırların yazarı gibi bir renk körüsünüz demektir.

Bakınız yukarıdaki bilgilere....

Ayrıca

• Ailevi Akdeniz Ateşi
• Akdeniz anemisi
• Akşınlık
• Asperger sendromu
• Bronşektazi
• Crohn hastalığı
• Delesyon
• Diphallia
• Down sendromu
• Doğuştan metabolizma bozuklukları
• Doğuştan olan bozukluklar
• Duplikasyon
• Edwards sendromu
• Fenilketonüri
• Frajil X sendromu
• Gastroşizis
• Hh antijen sistemi
• Huntington hastalığı
• Jarcho-Levin sendromu
• Kedi gözü sendromu
• Kedi miyavlaması sendromu
• Kistik fibrozis
• Klinefelter sendromu
• Kromozom anomalileri
• Lesitin kolesterol asiltransferaz eksikliği
• Marfan sendromu
• Noonan sendromu
• Omfalosel
• Osteogenesis İmperfecta
• Patau sendromu
• Peutz-Jeghers sendromu
• Rett sendromu
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Stickler sendromu
• Translokasyon
• Trizomi
• Turner sendromu
• Von Willebrant hastalığı
• Wolfram sendromu
• XYY sendromu
• İnversiyon
• İzokromozom