Bir insanın sıhhati, görünümü, kişiliği ve yetenekleri, genetik yapısı ve içerisinde nokta aldığı etrafının etkileşimi ile belirlenir. Genler ailemizden bize geçen özellikleri taşıyan, ve kromozomlar üzerine yerleşmiş, DNA dizininden oluşan en küçük yapı taşlarıdır.
Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, etrafı ise bu potansiyeli sınırlamada yahut ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin birtakım ilaçların tasarrufu, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik mahrumluk kişinin genetik potansiyeline nazaran farklı sonuçlar ortaya çıkarır.
Tıp yerindeki ilerlemeler asrî topluluğun sıhhatini olumlu tarafta değiştirmiştir. Genetik marazlar çoğunlukla çok önemli problemlere yol açan gelgelelim tedavi imkanları şimdiki durumda hudutlu olan hastalıklardır.
Ayrıyeten aile bireyleri arasında bir bireyde genetik illetlerden birisinin ortaya çıkarılması, ailenin sair fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kimselerde tarama yapılaması gerekir.
Ayrıyeten akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.
Genetik illetler nadir olmayan hayli sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.
Çoklu faktörlere bağlı genetik illetler,
Kromozomlara bağlı genetik illetler
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik illetler
Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik marazların büyük kısmının çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir
Çoklu faktörlere bağlı genetik illetler: Derhal bütün doğumsal anomaliler bu halde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen yahut birinci bakışta tanımlanamayan ancak hususî muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Ziyade parmak üzere nispeten zararsız olabileceği üzere hayatı önemli biçimde tehdit eden ağır sakatlıklar formunda de görülebilir.
Başta bel açıklığı olmak üzere dimağ ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp illetleri, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp marazları, şizofreni, alerjik illetler, hipertansiyon, kanser çoklu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.
Kromozomlara bağlı genetik illetler: Kişilerde ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani yekun kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik malumatın taşıyıcılarıdır. Kromozom illetleri kişilerde bulunan kırk altı kromozomun sayı ve hal olarak olağandan farklı olması sonucu ortaya çıkar.
Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol açar. Her yaştaki ananın evladında görülmekle birlikte ananın yaşı ilerledikçe bu illetlerin görülme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen validelerin kesinlikle genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı marazlara doğumdan evvel yada sonra tanı konulabilmektedir.
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik illetler: Bu marazlar kişide var olduğu varsayım edilen 25-30.000 kadar genden rastgele birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım biçimi farklı olmakla birlikte bu illetler ailede yüksek orantıda tekrarlama riskine sahiptir. Illete sebep olan gen sayısı çok çokça olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen illetleri, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan marazı, kas marazı, görme bozukluğu, cilt marazı, böbrek marazı, kalp illeti, ishal, zatüre üzere pek çok değişik bulgularla önümüze çıkar.
Kişinin genleri onun potansiyelini oluşturmakta, etrafı ise bu potansiyeli sınırlamada yahut ortaya çıkarmada yardımcı olmaktadır. Örneğin birtakım ilaçların tasarrufu, enfeksiyonlar, beslenme bozukluğu ve sosyo- ekonomik mahrumluk kişinin genetik potansiyeline nazaran farklı sonuçlar ortaya çıkarır.
Tıp yerindeki ilerlemeler asrî topluluğun sıhhatini olumlu tarafta değiştirmiştir. Genetik marazlar çoğunlukla çok önemli problemlere yol açan gelgelelim tedavi imkanları şimdiki durumda hudutlu olan hastalıklardır.
Ayrıyeten aile bireyleri arasında bir bireyde genetik illetlerden birisinin ortaya çıkarılması, ailenin sair fertleri için risk getirebilir, bu nedenle kan bağı olan kimselerde tarama yapılaması gerekir.
Ayrıyeten akraba evlilikleri bu hastaların daha sık ortaya çıkmasına yardımcı olur.
Genetik illetler nadir olmayan hayli sık görülen hastalıklardır ve üç ana başlıkta özetlenebilir.
Çoklu faktörlere bağlı genetik illetler,
Kromozomlara bağlı genetik illetler
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik illetler
Yapılan çalışmalar çocuklarda genetik marazların büyük kısmının çoklu faktörlere bağlı (genetik ve çevresel faktörlerin karşılıklı etkileşimi sonucu) olduğunu, yaklaşık yüzde on civarında tek gen kalıtımı ile geçtiğini, yüzde bir ikisinin ise kromozom hastalıklarına bağlı olduğunu göstermiştir
Çoklu faktörlere bağlı genetik illetler: Derhal bütün doğumsal anomaliler bu halde kalıtılır. Bunlar doğuştan kolaylıkla fark edilebilen yahut birinci bakışta tanımlanamayan ancak hususî muayene ve tetkiklerle ortaya çıkarılabilen sakatlıklar olabilir. Ziyade parmak üzere nispeten zararsız olabileceği üzere hayatı önemli biçimde tehdit eden ağır sakatlıklar formunda de görülebilir.
Başta bel açıklığı olmak üzere dimağ ve omiriliğin yapısal eksiklikleri, Gelişimsel kalça displazisi, doğuştan kalp illetleri, yarık damar ve dudak , mide çıkışında darlık, yetişkinlerde ise iskemik kalp marazları, şizofreni, alerjik illetler, hipertansiyon, kanser çoklu faktörlere bağlı genetik bozukluklara örneklerdir.
Kromozomlara bağlı genetik illetler: Kişilerde ikisi cinsiyeti belirleyen ,yirmi üç çift yani yekun kırk altı kromozom vardır. Cinsiyet kromozomları X ve Y dir cinsiyetimizi belirler. Kromozomlar genetik malumatın taşıyıcılarıdır. Kromozom illetleri kişilerde bulunan kırk altı kromozomun sayı ve hal olarak olağandan farklı olması sonucu ortaya çıkar.
Sık görülen hastalıklardır . Başta ağır gelişme ve zeka geriliği olmak üzere çeşitli organları ilgilendiren doğuştan sakatlıklara yol açar. Her yaştaki ananın evladında görülmekle birlikte ananın yaşı ilerledikçe bu illetlerin görülme sıklıkları artar, otuz beş yaşından sonra gebe kalmak isteyen validelerin kesinlikle genetik merkezlerine başvurmaları tavsiye edilir. Gebeliğin 15-20. haftaları arasında teşhis edilmeleri mümkündür. Kromozom anomalilerinin yol açtığı marazlara doğumdan evvel yada sonra tanı konulabilmektedir.
Tek gen bozukluğuna bağlı genetik illetler: Bu marazlar kişide var olduğu varsayım edilen 25-30.000 kadar genden rastgele birinin değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkar. Kalıtım biçimi farklı olmakla birlikte bu illetler ailede yüksek orantıda tekrarlama riskine sahiptir. Illete sebep olan gen sayısı çok çokça olduğundan bulgularda çok değişiktir. Tek gen illetleri, zeka geriliği, doğuştan sakatlık, kan marazı, kas marazı, görme bozukluğu, cilt marazı, böbrek marazı, kalp illeti, ishal, zatüre üzere pek çok değişik bulgularla önümüze çıkar.