kalıtsal hastalık denince neler anlarız, bildiğiniz kalıtsal hastalıklara ornek verirmisiniz
Genetik hastalıklar, aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır
Tek Gen Hastalıkları
Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya cikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur Gunumuzde toplumda sık gorulen Akdeniz Anemisi, hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis, fenilketonuri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Muskuler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumoncesi tanıları yapılabilmektedir
Kromozomal Hastalıklar
Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya cikan genetik hastalıklardır Genellikle sporadik olarak gorulurler Pek kucuk bir bolumu ailevi ozellik gosterir Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin cocuklarinda kromozomal duzensizliğe bağlı ağır sendromlar gorulebilir Bu ailelere genetik danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı cocuk sahibi olabilmelerini sağlar
Multifaktoryel Hastalıklar
Bir cok kucuk etkili genin cevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir doneminde ortaya cikan hastalıklardır Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygınolarak gorulur Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya cikan hastalıklar yer alır
Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar
Somatik hucrelerde yaşamın ileri donemlerinde gercekleşen mutasyonlar sonucu ortaya cikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir
Genetik hastalıklar, aile bireylerinin birbirlerini genlerle aktardıkları hastalıklardır Gen bilimindeki gelişmeler sayesinde genetik hastalıkları daha rahat tespit edilmekte ve gerektiğinde genlerden bu hastalıklar ayıklanmaktadır
Tek Gen Hastalıkları
Tek bir gende meydana gelen bozukluk sonucu (mutasyon) ortaya cikan tedavisi hemen hemen imkansız kalıtsal hastalıklar grubudur Gunumuzde toplumda sık gorulen Akdeniz Anemisi, hemofili gibi kan hastalıklarının; Kistik Fibrozis, fenilketonuri gibi metabolik hastalıkların; Duchenne Muskuler Distrofi gibi kas hastalıklarının; Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF), doğumsal işitme kaybı gibi spesifik hastalıkların taşiyıcı taramaları ve doğumoncesi tanıları yapılabilmektedir
Kromozomal Hastalıklar
Kromozomlardaki sayısal (Down Sendromu, Trizomi 18 ve Trizomi 13 ) ve yapısal (delesyonlar ya da duplikasyonlar) değişiklikler sonucu ortaya cikan genetik hastalıklardır Genellikle sporadik olarak gorulurler Pek kucuk bir bolumu ailevi ozellik gosterir Herhangi bir yapısal kromozom anomalisini dengeli olarak taşiyan kişinin cocuklarinda kromozomal duzensizliğe bağlı ağır sendromlar gorulebilir Bu ailelere genetik danışma verilmesi, uygun genetik analizlerin yapılması sağlıklı cocuk sahibi olabilmelerini sağlar
Multifaktoryel Hastalıklar
Bir cok kucuk etkili genin cevreyle etkileşmeleri sonucu yaşamın herhangi bir doneminde ortaya cikan hastalıklardır Bu gruptaki hastalıklar toplumda yaygınolarak gorulur Bu hastalıklar arasında yarık damak ve dudak gibi doğuştan olan ya da diabet ve şizofreni gibi sonradan ortaya cikan hastalıklar yer alır
Edinsel Somatik Genetik Hastalıklar
Somatik hucrelerde yaşamın ileri donemlerinde gercekleşen mutasyonlar sonucu ortaya cikan ve kalıtsal olmayan hastalıklar yer alırlar Bu hastalıkların en yaygın olanı kalıtsal olmayan kanserlerdir
