Tıp biliminin gelişmesi sayesinde günümüzde artık pek çok hastalığı erkenden teşhis edebiliyor, önleyebiliyor, önleyemediğimiz zamanlarda ise en azında hastanın semptomlarını azaltabiliyoruz. Bu rahatsızlıklardan biri olan fenilketonüri de az bilinen ama tehlikeli bir hastalıktır. Fenilketonüri hastalığı gen hasarı sonucu oluştuğu yani genetik bir hastalık olduğu için önlemek pek mümkün değil.
Neyse ki fenilketonüri oldukça nadir görülen bir hastalık. Görüldüğü zaman da diyet ve ilaç yardımı ile etkilerinin azaltılması mümkün. Evlerden ırak olsun dediğimiz fenilketonüri hastalığı nedir, nasıl teşhis edilir, belirtileri ve tedavisi nedir sorularını yanıtladık. Hatırlatalım, anlattıklarımız yalnızca bilgilendirme amaçlıdır. Özellikle yeni doğan bebeklerde görülen bu hastalıktan şüphelendiğiniz zaman doktorunuza başvurmalısınız.
Fenilketonüri nedir?
Fenilketonüri, kısaca PKU hastalığı, PAH geninde var olan bir hasar sonucu vücutta bulunan fenilalanin isimli bir amino asidin birikmesine neden olan genetik bir hastalıktır. Amino asitler, proteinlerin yapı taşlarıdır. Bu nedenle fenilalanin, tüm proteinlerde ve bazı yapay tatlandırıcılarda bulunur.
Normalde PAH geni, fenilalanin hidroksilaz enzimi üretir ve bu enzim, fenilalanini tirozine dönüştürür. Söz konusu enzim aynı zamanda epinefrin, norepinefrin ve dopamin gibi nörotransmiterler de oluşturur. Fenilketonüri hastalarında fenilalanin hidroksilaz enzimi üretilmediği için fenilalanin parçalanamaz ve birikmeye başlar. Maalesef, biriktiği yer beyindir.
Fenilketonüri nasıl teşhis edilir?
Yeni doğan bebeklerin topuğundan alınan kan ile fenilketonüri testi yapılır ve ortalama 10 gün içinde sonuç alınır. Pek çok hastane bu testi standart olarak yeni doğan bebeklere uygulamaktadır. Ancak emin olmak için doğum öncesi bilgi alabilirsiniz.
Doğar doğmaz bebekten kan alınarak fenilketonüri testi yapılmasının nedeni, hastalığı erken teşhis edebilmektir. Genetik bir hastalık olduğu için doğum anından itibaren vücudu etkilemeye başlar. Bu nedenle doktorlar, erken teşhis ile hastalığı önleyemeseler de semptomların görülmesinin önüne geçebilirler.
Fenilketonüri belirtileri nelerdir?
- Nöbet geçirme
- Yoğun titreme
- Yetersiz büyüme
- Hiperaktivite
- Egzama ve benzeri cilt rahatsızlıkları
- Nefeste, ciltte ve idrarda küf kokusu
- Teşhis edilmezse,
- Geri dönüşü olmayan beyin hasarı
- Çocuklarda davranış bozuklukları
Vücutta fenilalanin oranının fazla olduğu ancak fenilketonüri hastalığı olarak değil, hiperfenilalaninemi olarak adlandırılan bir durum daha vardır. Fenilketonüri hastalığının bir varyantı olan bu durumda, bebekte yalnızca hafif semptomlar görülür. Ancak yine erken teşhis edilerek tedavi başlamazsa beyin hasarı gerçekleşebilir.
Fenilketonüri neden olur?
Daha önce de belirttiğimiz gibi fenilketonüri hastalığı, gen hasarı kaynaklı bir rahatsızlıktır. Bu hastalığın ortaya çıkması için bebek, hem anneden hem de babadan hasarlı gen almalıdır. Yalnızca bir ebeveynden alınan hasarlı gen sonucu, fenilketonüri hastalığı ortaya çıkmayacaktır. Bu nedenle çocuk sahibi olmak isteyen kişiler, öncesinde bir enzim testi yaptırarak durumu öğrenebilirler.
Önlenemez genetik bir hastalık olsa da fenilketonüri hastalığının asıl tetikleyicisi proteinli gıdalardır. Tüm proteinlerde fenilalanin olduğu için bu hastalığa sahip kişi protein aldıkça vücutta biriken amino asit miktarı da artacak ve semptomlarla birlikte beyin hasarı ihtimali de artacaktır.
Fenilketonüri tedavisi:
Fenilketonüri hastalığının asıl tetikleyicileri protein içeren gıdalar olduğu için hastalarda Lofenalac isimli bir diyet formülü uygulanır. Bu diyete göre fenilketonüri hastaları yumurta, peynir, fındık, süt, fasulye, beyaz et ve kırmızı et tüketmezler. Formül dahilinde yeterli protein alınması için diyetisyenler tarafından özel reçeteler hazırlanır.
Kısa zaman önce Amerika Birleşik Devletleri Gıda ve İlaç Dairesi FDA tarafından onaylanmış olan sapropterin Kuvan isimli bir ilaç var. Bu ilacın vücuttaki fenilalanin seviyesini düşürdüğü biliniyor. Ancak yalnızca hafif vakalarda etkilidir. Ağır vakalarda ise diyetle birlikte destek amaçlı kullanılabilir. Yine de diyet, öncelikli tedavi yöntemidir.
Fenilketonüri hangi sıklıkla görülür?
Amerika Birleşik Devletleri’nde yayınlanan kaynaklara baktığımız zaman yılda 10 bin ya da 15 bin yeni doğan bebekte 1 görüldüğü söyleniyor. Ülkemizdeki kaynaklar ise bu sayıyı yılda 5 bin yeni doğan bebekte 1 olarak açıklıyorlar.
Çocuk yapmadan önce anne ve baba adaylarına yapılacak enzim testi ile bu oran çok daha düşük seviyelere inebilir. Çünkü hasarlı genin hem anneden hem de babadan alınması gerekiyor ve bu son derece düşük bir ihtimal. Ancak yine de tedbiri elden bırakmamak gerekiyor.
Gebelikte fenilketonüri hastalığı:
Eğer anne adayı yalnızca hasarlı gen taşıyıcısı değilse ve tanısı konulmuş bir fenilketonüri hastası ise hamilelik süreci ve sonrası hem bebek hem de anne için riskli olabilir. Düşük yapma ihtimali yüksek olmakla birlikte bebekte görülebilecek diğer durumlar şu şekildedir;
- Zihinsel engel durumu
- Kalp sorunları
- Büyümede gecikme
- Düşük doğum ağırlığı
- Normal dışı küçük bir kafa
Uzun vadede fenilketonüri hastalığı:
Fenilketonüri hastalığı konusundaki en önemli nokta erken teşhis ve hızla başlanan tedavidir. Erken teşhis edilen ve hemen tedavisine başlanan bebek, yaşamının ilerleyen yıllarında tedaviyi sürdürerek olası kötü etkilerin riskini taşımasına rağmen hayatına devam edebilir.
Doğum sonrası kan testi ile fenilketonüri hastalığı erken teşhis edilmeyen ve tedavisi başlanmayan bebeklerde gelişim gecikmesi, davranışsal ve duygusal sorunlarla beraber titreme nöbetleri görülür. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa bu etkilerin görülme ihtimali de bir o kadar azalacaktır.
Nadir görülen ama tehlikeli bir hastalık olan fenilketonüri nedir, nasıl teşhis edilir, belirtileri ve tedavisi nedir gibi merak edilen soruları yanıtladık ve dikkat etmeniz gereken noktaları anlattık. Erken teşhis, neredeyse tüm hastalıklarda hayat kurtarıcıdır. Bu nedenle bebeğinizde ya da kendinizde şüphelendiğiniz her türlü rahatsızlık için en kısa zamanda doktorunuza başvurmayı ihmal etmeyin.