Young ve Özçelik'in bu yılın nisan ayında yayımlanan iki taraflı makalesinde, çok yaygın bir hastalık olan ve gece kuşuolarak cümle parçası edilen kişilerde uykusuzluk geninin keşfi, bilim dünyasına duyurulmuştu
Bu yılki Nobel Tıp Ödülü'nün, biyolojik saat olarak da aşina sirkadiyen ritmini denetçi moleküler mekanizmaları keşfeden Jeffrey C Hall, Michael Rosbash ve Michael W Young aralarında paylaştırıldığı açıklanmıştı Nobel Komitesince tıp ödülünü almaya bahane gösterilen metinde, Türk bilim insanı Prof Dr Tayfun Özçelik'in ve Prof Dr Michael Young ile ortak yazdığı uykusuzluk genininkeşfi araştırması da yer aldı
Prof Dr Özçelik ve Prof Dr Young'ın önderliğinde yürütülen ve makaleye konu olan bilimsel araştırmada, ırk aralarında gece kuşuolarak tanıdık uykuya dalamama rahatsızlığına yol açan gen keşfedilmişti Böylece CRY1 mutasyonuolarak tanımlanan genetik değişikliği taşıyan şahısların tespiti için DNA tanı testi de geliştirildi Keza uykuya dalamama rahatsızlığı olanlar için güneş ışıklarının ve içten dalga boyunda ışığın tedavi edici özellikleri de ortaya konmuştu Araştırmanın keza, geç vakitlere dek uyuyamayanların biyolojik saatlerinin, genetik olarak yavaş çalışmaya programlandığı ve bunun da nedeninin Kriptokrom 1CRY1adı bahşedilen gendeki mutasyon olduğu keşfedilmişti
Çalışma, Bilkent, Rockefeller ve Cornell üniversiteleri, Türkiye Bilimler Akademisi, Amerika Birleşmiş Devletleri Ulusal Afiyet Enstitüsü (National Institutes of HealthNIH), Calico Hayat BilimleriLLC Şirketi ile Beyin ve Tavır Araştırma Vakfınca desteklenmişti
Genom, insanlık tarihindeki 4 ana projeden biri
Prof Dr Tayfun Özçelik, AA muhabirine yaptığı açıklamada, insanlık tarihi her tarafında 4 asıl projenin yapıldığını açıklama etti Birincisinin atom bombasının keşfi, ikincisinin NASA araştırmaları, üçüncüsünün CERN, dördüncüsünün ise insan Genom Projesi olduğunu gösteren Özçelik, İnsanın DNA şifresi, 19902003 yılları arasında çözüldü 2003'ten beri dünyanın hedefi bu projelerin bitirilmemesi yönündebilgisini verdi
Tıpta 7 bin hastalık türünün bulunduğunu dile getiren Özçelik, bunların nadir ve fazla yaygın görülen hastalıklar elde etmek üzere ikiye ayrılabileceğini anlattı
El ayak üstünde yürüme geni de Türkiye'de keşfedilmişti
Özçelik, 2008 yılında kendisinin yürütücülüğünü yaptığı ve Hatay, Adana, Gaziantep ve Çanakkale'de yaşayan 4 ailede gerçekleştirilen çalışmalarla el ayak üstünde yürüme genini ünlü fizyolog Üner Tan ile birlikte keşfettiklerini hatırlattı
Bu çalışmalarında, tek bir aileden yola çıkarak, geni taşımayanlar ile taşıyanlar üzerinden çalışmalar yürüttüklerini aktaran Özçelik, geçen yılın eylül ayında Nature Genetics dergisinde yayımlanan makale ile bilim dünyasına bu geni keşifleri sırasında kullandıkları metodu önerdiklerini ve bilim dünyasına Karmaşık genleri arıyorsanız kompleks hastalıklardan etkilenmiş hastaları değil, ailelerini inceleyinyorumunu getirdiklerini aktardı
Dünya genelindeki genom araştırmalarında ise yaygın görülen hastalıklardaki genlerin tespiti için yüz binlerce hastadan oluşan meta analizlerin yapıldığına dikkati çeken Özçelik, şöyle konuştu:
İster nadir ister yaygın görülsün hangi hastalığı seçerseniz seçin tek bir aile ile genetik araştırmada yürüyeceksiniz Bu ailenin atalarının 10 bin yıldır benzer topraktan olması birinci şart O ailenin göç yolları üstünde yaşaması ikinci koşul Akraba evliliğinin yüksek olduğu bölgede yaşamaları üçüncü durum, son 200 yıllık süreçte ailenin stabil olması dördüncü şart ve son olarak da çok çocuklu aileler olması Bu ortamda aslında hasta olmayan kişiler arasında genler bulunabiliyor Bunu biz el ayak üzerinde yürüme geninde dünyaya kanıt ettik Dünyanın en nadir görülen hastalığı olduğu halde bu 5 koşulu karşılayan ailelere ulaştık Ailenin 250 bireyine ulaştık Ondan sonra Genom incelemelerini yaptık ve sağlam bireylerden bu geni keşfettik
Kendisinin el üçgenin taban olmayan kenarı üstüne yürüme geninde yaptığı gibi önce geni taşıdığı tahmin edilen ve aynı aile içindeki dinç bireylerin genomunu çıkarmayı içeren ters bir teşebbüs ortaya koyduğunu gösteren Özçelik, Tüm dünya genelindeki çalışmalara zıt bir girişim önerdikdedi
Uykusuzluk geni zıt yaklaşımla bulundu
Bu ters yaklaşımla Nobel ödülüne değer görülen Young ile iki taraflı incelemeler yürüttüklerini belirten Özçelik, bu çalışmaların ilk sonucunun bu yıl Cell dergisindeki makale ile bilim dünyasına duyurulan ve yaygın görülen uykusuzluğa niçin olan geni keşfettiklerini belirtti
Nobel Tıp Ödülü'ne bedel görülen Rockefeller Üniversitesinden Young ile 2010'dan beri karşılıklı incelemeler yürüttüklerine göze çarpan eden Özçelik, Uykusuzluk geni çalışması, Nobel Tıp Ödülü'nün verilmesinin gerekçesini ifade eden metinde de yer alıyor Bu çalışmamız, Young ile müşterek şekilde bu yılın nisan ayında Cell dergisinde yayımlandı Bu çalışmamızda, Türkiye'den 16 büyük aileden 102 kişinin genomunu çıkardık Bu kişilerden 43'ünde uykusuzluk genini tespit ettikbilgisini paylaştı
Özçelik, Young'ın Nobel almasını bekliyor muydunuz?sorusuna Bekliyorduk Young'ın çalışmasının Nobel Tıp Ödülü'ne değerinde görüldüğünü öğrendiğimde çok sevindim Young'ın çalışmaları arasındaki uykusuzluk geni, Bilkent Üniversitesinin bize sağladığı imkanlar ile bulundu El bacak üstünde yürüme geni ile başlayan hikayeyi, uykusuzluk gibi fazla sık görülen bir rahatsızlığa niçin olan geni bularak geliştirmiş oldukdiye konuştu
Young ile gen keşfinin dışarıda sonucunu bekledikleri diğer açılımlar üstüne de incelemeler yürüttüklerini bildiren Özçelik, Türkiye'nin dünya bilimine en büyük katkısı Türkiye Genom Projesi'ni aktiflemesi olacaktır Türkiye sahiden Ortadoğu ve Akdeniz ülkelerinin genom projelerinin de doğal lideridir Bütün dünya bunu bekliyordedi
Bu yılki Nobel Tıp Ödülü'nün, biyolojik saat olarak da aşina sirkadiyen ritmini denetçi moleküler mekanizmaları keşfeden Jeffrey C Hall, Michael Rosbash ve Michael W Young aralarında paylaştırıldığı açıklanmıştı Nobel Komitesince tıp ödülünü almaya bahane gösterilen metinde, Türk bilim insanı Prof Dr Tayfun Özçelik'in ve Prof Dr Michael Young ile ortak yazdığı uykusuzluk genininkeşfi araştırması da yer aldı
Prof Dr Özçelik ve Prof Dr Young'ın önderliğinde yürütülen ve makaleye konu olan bilimsel araştırmada, ırk aralarında gece kuşuolarak tanıdık uykuya dalamama rahatsızlığına yol açan gen keşfedilmişti Böylece CRY1 mutasyonuolarak tanımlanan genetik değişikliği taşıyan şahısların tespiti için DNA tanı testi de geliştirildi Keza uykuya dalamama rahatsızlığı olanlar için güneş ışıklarının ve içten dalga boyunda ışığın tedavi edici özellikleri de ortaya konmuştu Araştırmanın keza, geç vakitlere dek uyuyamayanların biyolojik saatlerinin, genetik olarak yavaş çalışmaya programlandığı ve bunun da nedeninin Kriptokrom 1CRY1adı bahşedilen gendeki mutasyon olduğu keşfedilmişti
Çalışma, Bilkent, Rockefeller ve Cornell üniversiteleri, Türkiye Bilimler Akademisi, Amerika Birleşmiş Devletleri Ulusal Afiyet Enstitüsü (National Institutes of HealthNIH), Calico Hayat BilimleriLLC Şirketi ile Beyin ve Tavır Araştırma Vakfınca desteklenmişti
Genom, insanlık tarihindeki 4 ana projeden biri
Prof Dr Tayfun Özçelik, AA muhabirine yaptığı açıklamada, insanlık tarihi her tarafında 4 asıl projenin yapıldığını açıklama etti Birincisinin atom bombasının keşfi, ikincisinin NASA araştırmaları, üçüncüsünün CERN, dördüncüsünün ise insan Genom Projesi olduğunu gösteren Özçelik, İnsanın DNA şifresi, 19902003 yılları arasında çözüldü 2003'ten beri dünyanın hedefi bu projelerin bitirilmemesi yönündebilgisini verdi
Tıpta 7 bin hastalık türünün bulunduğunu dile getiren Özçelik, bunların nadir ve fazla yaygın görülen hastalıklar elde etmek üzere ikiye ayrılabileceğini anlattı
El ayak üstünde yürüme geni de Türkiye'de keşfedilmişti
Özçelik, 2008 yılında kendisinin yürütücülüğünü yaptığı ve Hatay, Adana, Gaziantep ve Çanakkale'de yaşayan 4 ailede gerçekleştirilen çalışmalarla el ayak üstünde yürüme genini ünlü fizyolog Üner Tan ile birlikte keşfettiklerini hatırlattı
Bu çalışmalarında, tek bir aileden yola çıkarak, geni taşımayanlar ile taşıyanlar üzerinden çalışmalar yürüttüklerini aktaran Özçelik, geçen yılın eylül ayında Nature Genetics dergisinde yayımlanan makale ile bilim dünyasına bu geni keşifleri sırasında kullandıkları metodu önerdiklerini ve bilim dünyasına Karmaşık genleri arıyorsanız kompleks hastalıklardan etkilenmiş hastaları değil, ailelerini inceleyinyorumunu getirdiklerini aktardı
Dünya genelindeki genom araştırmalarında ise yaygın görülen hastalıklardaki genlerin tespiti için yüz binlerce hastadan oluşan meta analizlerin yapıldığına dikkati çeken Özçelik, şöyle konuştu:
İster nadir ister yaygın görülsün hangi hastalığı seçerseniz seçin tek bir aile ile genetik araştırmada yürüyeceksiniz Bu ailenin atalarının 10 bin yıldır benzer topraktan olması birinci şart O ailenin göç yolları üstünde yaşaması ikinci koşul Akraba evliliğinin yüksek olduğu bölgede yaşamaları üçüncü durum, son 200 yıllık süreçte ailenin stabil olması dördüncü şart ve son olarak da çok çocuklu aileler olması Bu ortamda aslında hasta olmayan kişiler arasında genler bulunabiliyor Bunu biz el ayak üzerinde yürüme geninde dünyaya kanıt ettik Dünyanın en nadir görülen hastalığı olduğu halde bu 5 koşulu karşılayan ailelere ulaştık Ailenin 250 bireyine ulaştık Ondan sonra Genom incelemelerini yaptık ve sağlam bireylerden bu geni keşfettik
Kendisinin el üçgenin taban olmayan kenarı üstüne yürüme geninde yaptığı gibi önce geni taşıdığı tahmin edilen ve aynı aile içindeki dinç bireylerin genomunu çıkarmayı içeren ters bir teşebbüs ortaya koyduğunu gösteren Özçelik, Tüm dünya genelindeki çalışmalara zıt bir girişim önerdikdedi
Uykusuzluk geni zıt yaklaşımla bulundu
Bu ters yaklaşımla Nobel ödülüne değer görülen Young ile iki taraflı incelemeler yürüttüklerini belirten Özçelik, bu çalışmaların ilk sonucunun bu yıl Cell dergisindeki makale ile bilim dünyasına duyurulan ve yaygın görülen uykusuzluğa niçin olan geni keşfettiklerini belirtti
Nobel Tıp Ödülü'ne bedel görülen Rockefeller Üniversitesinden Young ile 2010'dan beri karşılıklı incelemeler yürüttüklerine göze çarpan eden Özçelik, Uykusuzluk geni çalışması, Nobel Tıp Ödülü'nün verilmesinin gerekçesini ifade eden metinde de yer alıyor Bu çalışmamız, Young ile müşterek şekilde bu yılın nisan ayında Cell dergisinde yayımlandı Bu çalışmamızda, Türkiye'den 16 büyük aileden 102 kişinin genomunu çıkardık Bu kişilerden 43'ünde uykusuzluk genini tespit ettikbilgisini paylaştı
Özçelik, Young'ın Nobel almasını bekliyor muydunuz?sorusuna Bekliyorduk Young'ın çalışmasının Nobel Tıp Ödülü'ne değerinde görüldüğünü öğrendiğimde çok sevindim Young'ın çalışmaları arasındaki uykusuzluk geni, Bilkent Üniversitesinin bize sağladığı imkanlar ile bulundu El bacak üstünde yürüme geni ile başlayan hikayeyi, uykusuzluk gibi fazla sık görülen bir rahatsızlığa niçin olan geni bularak geliştirmiş oldukdiye konuştu
Young ile gen keşfinin dışarıda sonucunu bekledikleri diğer açılımlar üstüne de incelemeler yürüttüklerini bildiren Özçelik, Türkiye'nin dünya bilimine en büyük katkısı Türkiye Genom Projesi'ni aktiflemesi olacaktır Türkiye sahiden Ortadoğu ve Akdeniz ülkelerinin genom projelerinin de doğal lideridir Bütün dünya bunu bekliyordedi