Orak Hücreli Anemi Hastalığı Hakkında Bilgi
Orak Hücreli Anemi
Orak Hücre Hastalığı nedir?
Orak Hücre hastalığında hemoglobinin beta zincirinin 6. sırasında bir nokta mutasyonu vardır. Bu değişiklikle bir aminoasit olan "glutamin" yerine bir başka aminoasit olan "valin" geçer. Son derece basit gibi görünen bu değişiklik anormal bir hemoglobin olan hemoglobin S oluşumuna neden olur. Hb S ise hastalarda orak hücre hastalığına neden olur.
Hastalığa neden "Orak Hücreli Anemi" denir?
Hemoglobin S taşıyan eritrositler oksijenin normal olduğu durumlarda görevlerini normal olarak yaparlar. Ancak oksijen miktarı düştüğü zaman bizlerin "taktoid" dediğimiz bir form oluşur ve eritrositin şekli bozulur. Bu şekil bazen orak hücreye bazen muza benzetilmiştir. Ancak daha sonra orağa benzemesi fikri daha popüler olmuş ve böyle isimlendirilip gitmiştir. İngilizcede orak hücre anemisi için "Sickle Cell Anemia" ismi kullanılır ("sickle" orak anlamına gelir).
Orak Hücre hastalığı ile Orak Hücre Anemisi aynı şey midir?
Basit gibi görünsede aynı şey değildir . Orak Hücre Hastalığı; Anormal Hemoglobin S’in üretildiği bir çok durumu kapsayan genel bir terimdir. Bu grup içinde
Hastalığa orak hücreler mi neden olur?
Hastalığın temel patolojisine bu hücreler yol açar. İlk başlarda bu hücreler normal oksijenle eski hallerine dönseler bile çoğu zaman 1-2 kezden sonra şekilleri bozulur ve "dönüşümsüz orak hücre" adını verdiğimiz hücrelere dönüşürler. Normal bir eritrosit 8 mikrometre kadar olmasına rağmen 1-2 mikrometrelik kılcal damarlardan bile esneyerek geçebilirler. Oysa bu hücreler damarlarda tıkanmaya yol açarak kanlanmayı dolayısıyla oksijenlenmeyi ve beslenmeyi bozarlar. Böylece kılcal damarların olduğu her yerde sorunlar ortaya çıkar.
Hastalık nerelerde görülür, neden ortaya çıkmıştır?
Hastalık daha çok sıtmanın yaygın olduğu yerlerde görülür. Orak Hücre taşıyıcılığı sıtmaya karşı doğal bir bağışıklık sağlar. Ülkemizde ise en çok Adana, Antakya, Mersin gibi güney illerimizde görülür. Ülkemizde hastalığın sıklığı %0,03 olmasına rağmen Adana ve Antakya gibi güney illerimizde yaşayan Arap kökenli vatandaşlarımızda bu oran %15-20 gibi oranlara ulaşmaktadır.
Hastalık bulaşıcı mıdır?
Hastalık bulaşıcı değil, genetik geçişlidir. İki taşıyıcının, bir taşıyıcı bir hasta ya da iki hastanın evlenmesi sonucu ortaya çıkar.
Hastalık engellenebilir mi?
Evet engellenilebilir. Bunun yolu bilinçli bir eğitim proğramıdır. Bunun için en önemli yöntem genetik danışmanlık alarak yapılabilir. Taşıyıcı ve hastalar eğitilerek konu hakkında bilgilendirilirler. Komplikasyonları önleyen ve acıyı hafifleten birçok tedavi mevcuttur fakat orak hücreli anemisi olan insanlar iyileştirmenin yolu yoktur. Bazı kişiler, kemik iliği nakliyle iyileştirilebilir. Çoğu kişi için tedavinin amacı, krizleri önlemektir.
Hastalık evlenmeye engel midir?
Kesinlikle engel değildir. Hastalığın yoğun görüldüğü bölgelerde nikah öncesi tahliller mecburi istenmekte ancak evlenmeyi engellememektedir. Amaç sadece evlenecek çiftlerin bilgilendirlmesidir.
Anne karnında tanı konulabilir mi, çocuğa ya da anneye zarar verebilir mi?
Evet anne karnındayken gayet acısız ve zararsız bir şekilde prenatal tanı dediğimiz yöntemle bu hastalığa tanı konulabilir ve aile uyarılabilir. Ufak da olsa bir risk vardır. Ancak bu oran oldukça düşüktür.
Hastalığın tanısı nasıl konulur?
Hastalığın tanısı öncelikle hikayeyle , daha sonra periferik yayma dediğimiz kan yayması ve hemoglobin elektroforezi, HPLC dediğimiz ayrı bir cihaz ve PCR dediğimiz DNA incelemeleride kullanılabilir.
Hastalığın bulguları ilk olarak kaç yaşında ortaya çıkar?
Hastalığın bulguları genellikle 6. aydan sonra ortaya çıkar. Fötal hemoglobin dediğimiz Hemoglobin F bu aylara kadar kanda yüksektir. Azalınca genelde "el ayak" sendromu dediğimiz bir tablo ile hastalar pediyatri servisine başvururlar.
Hastalığın kliniği nasıldır?
Hastalığı kabaca ani başlayan bulgular ve uzun süreli yan etkileri olarak ikiye ayırabiliriz.
Ani başlayan klinik tablolar
Kronik evrede görülen komplikasyonar ise:
Hastalığın tedavisi nasıldır?
Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi yapılır. Tedavi başlıca, koruyucu tedavi ve komplikasyonların tedavisi olmak üzere iki noktada yoğunlaşmaktadır. Hastalığın tedavisi kısaca şöyle özetlenebilir.
Orak Hücreli Anemi
Orak Hücre Hastalığı nedir?
Orak Hücre hastalığında hemoglobinin beta zincirinin 6. sırasında bir nokta mutasyonu vardır. Bu değişiklikle bir aminoasit olan "glutamin" yerine bir başka aminoasit olan "valin" geçer. Son derece basit gibi görünen bu değişiklik anormal bir hemoglobin olan hemoglobin S oluşumuna neden olur. Hb S ise hastalarda orak hücre hastalığına neden olur.
Hastalığa neden "Orak Hücreli Anemi" denir?
Hemoglobin S taşıyan eritrositler oksijenin normal olduğu durumlarda görevlerini normal olarak yaparlar. Ancak oksijen miktarı düştüğü zaman bizlerin "taktoid" dediğimiz bir form oluşur ve eritrositin şekli bozulur. Bu şekil bazen orak hücreye bazen muza benzetilmiştir. Ancak daha sonra orağa benzemesi fikri daha popüler olmuş ve böyle isimlendirilip gitmiştir. İngilizcede orak hücre anemisi için "Sickle Cell Anemia" ismi kullanılır ("sickle" orak anlamına gelir).
Orak Hücre hastalığı ile Orak Hücre Anemisi aynı şey midir?
Basit gibi görünsede aynı şey değildir . Orak Hücre Hastalığı; Anormal Hemoglobin S’in üretildiği bir çok durumu kapsayan genel bir terimdir. Bu grup içinde
- Hb S taşıcıyılığı
- Hb SC
- Hb SE
- HbSO Arab
- Orak –Beta thalasemi
- Orak-alfa talasemi
- Hb SS dediğimiz homozigot formu kapsar.
Hastalığa orak hücreler mi neden olur?
Hastalığın temel patolojisine bu hücreler yol açar. İlk başlarda bu hücreler normal oksijenle eski hallerine dönseler bile çoğu zaman 1-2 kezden sonra şekilleri bozulur ve "dönüşümsüz orak hücre" adını verdiğimiz hücrelere dönüşürler. Normal bir eritrosit 8 mikrometre kadar olmasına rağmen 1-2 mikrometrelik kılcal damarlardan bile esneyerek geçebilirler. Oysa bu hücreler damarlarda tıkanmaya yol açarak kanlanmayı dolayısıyla oksijenlenmeyi ve beslenmeyi bozarlar. Böylece kılcal damarların olduğu her yerde sorunlar ortaya çıkar.
Hastalık nerelerde görülür, neden ortaya çıkmıştır?
Hastalık daha çok sıtmanın yaygın olduğu yerlerde görülür. Orak Hücre taşıyıcılığı sıtmaya karşı doğal bir bağışıklık sağlar. Ülkemizde ise en çok Adana, Antakya, Mersin gibi güney illerimizde görülür. Ülkemizde hastalığın sıklığı %0,03 olmasına rağmen Adana ve Antakya gibi güney illerimizde yaşayan Arap kökenli vatandaşlarımızda bu oran %15-20 gibi oranlara ulaşmaktadır.
Hastalık bulaşıcı mıdır?
Hastalık bulaşıcı değil, genetik geçişlidir. İki taşıyıcının, bir taşıyıcı bir hasta ya da iki hastanın evlenmesi sonucu ortaya çıkar.
Hastalık engellenebilir mi?
Evet engellenilebilir. Bunun yolu bilinçli bir eğitim proğramıdır. Bunun için en önemli yöntem genetik danışmanlık alarak yapılabilir. Taşıyıcı ve hastalar eğitilerek konu hakkında bilgilendirilirler. Komplikasyonları önleyen ve acıyı hafifleten birçok tedavi mevcuttur fakat orak hücreli anemisi olan insanlar iyileştirmenin yolu yoktur. Bazı kişiler, kemik iliği nakliyle iyileştirilebilir. Çoğu kişi için tedavinin amacı, krizleri önlemektir.
Hastalık evlenmeye engel midir?
Kesinlikle engel değildir. Hastalığın yoğun görüldüğü bölgelerde nikah öncesi tahliller mecburi istenmekte ancak evlenmeyi engellememektedir. Amaç sadece evlenecek çiftlerin bilgilendirlmesidir.
Anne karnında tanı konulabilir mi, çocuğa ya da anneye zarar verebilir mi?
Evet anne karnındayken gayet acısız ve zararsız bir şekilde prenatal tanı dediğimiz yöntemle bu hastalığa tanı konulabilir ve aile uyarılabilir. Ufak da olsa bir risk vardır. Ancak bu oran oldukça düşüktür.
Hastalığın tanısı nasıl konulur?
Hastalığın tanısı öncelikle hikayeyle , daha sonra periferik yayma dediğimiz kan yayması ve hemoglobin elektroforezi, HPLC dediğimiz ayrı bir cihaz ve PCR dediğimiz DNA incelemeleride kullanılabilir.
Hastalığın bulguları ilk olarak kaç yaşında ortaya çıkar?
Hastalığın bulguları genellikle 6. aydan sonra ortaya çıkar. Fötal hemoglobin dediğimiz Hemoglobin F bu aylara kadar kanda yüksektir. Azalınca genelde "el ayak" sendromu dediğimiz bir tablo ile hastalar pediyatri servisine başvururlar.
Hastalığın kliniği nasıldır?
Hastalığı kabaca ani başlayan bulgular ve uzun süreli yan etkileri olarak ikiye ayırabiliriz.
Ani başlayan klinik tablolar
- 1-Ağrılı Kriz: Hastalığın en önemli ve klasik bulgusu "Ağrılı Kriz"dir. Hastalarda özellikle kemikleri tutmakla birlikte tüm vücudu, iç organları bile tutabilen inanılmaz ******te ağrı olur. Hemen her hasta da yılda 1-2 kriz olabilir. Hastalığın ******i ile kriz sıklığı yakından ilişkilidir.
- 2-Hematolojik krizler:
- 3-Ani Akciğer Sendromu : Orak Hücreli Anemi hastalığında bir diğer önemli problem Ani Akciğer Sendromu dediğimiz tablodur. Hastalar ciddi akciğer enfeksiyonu, ateş, balgam, nefes darlığı ve akciğerlerinde infiltrasyon dediğimiz tabloyla gelebilir son derece ciddi bir durum olup ölümle sonuçlanbilir.
- 4-Priapizm: Ağrılı istemsiz ereksiyon bir diğer ciddi tablodur. Tedavi edilmediği takdirde erkeklerde iktidarsızlığa neden olabilir.
- 5-Dalak Sekestrasyonu: Özellikle çocuk yaşlarda görülen bir başka ciddi komplikasyondur. OHA’li hastalarda dalak genellikle sürekli harabiyete bağlı olarak küçülmüştür. Buna "otosplenektomi" denir. Dalağın fonksiyonlarını yapamaması nedeniyle vücüt özellikle bazı enfeksiyon türlerine karşı direç gösteremez.
Kronik evrede görülen komplikasyonar ise:
- 1-Büyüme ve gelişme: OHA’li bireyler normal kilo ve boyda doğarlar. Oraklaşma (sickling) sendromu büyüme ve gelişmeyi etkiler. Kilo, boya göre daha fazla etkilenir, cinsiyet farkı yoktur. Puberte gecikir, adet normal popülasyona göre 2-3 yaş geç görülür. Erişkin döneminde boy normal veya normale yakın iken, kilo bakımından geri kalırlar. Bazı vakalarda hormonal eksiklikler gelişebilir.
- 2-Kemik ve eklem hastalığı:
- 3-Santral sinir sistemi ile ilgili bozukluk:
- 4- Kalp-Damar Sistemi:
- 5-Solunum Sistemi: Kronik akciğer hastalığı tekrarlayan tıkanıklıklarla ve enfeksiyonla ilişkili olup, orta ve ******li derecede akciğer fonksiyon bozukluğu ile karakterizedir.
- 6-Karaciğer, Safra Kesesi ve Sindirim Sistemi: Karaciğerde büyüme 1 yaş civarında görülmeye başlar ve hayat boyu orta derecede bir büyüklük persiste eder.
- 7-Böbrek: Orak hücreli hastalarda basit bozukluklardan ciddi durumlara kadar giden bir yelpaze olabilir.
- 8-Göz: Retinal damarların tıkanıklığı ile neovaskülarizasyon (yeni damar oluşumu) ve arteriovenöz anevrizma oluşur. Neticede kanama, skar, retina dekolmanı ve körlük oluşabilir. Retinadaki değişiklikler başlangıçta oftalmoskop ile tam olarak değerlendirilemeyebilir.
Hastalığın tedavisi nasıldır?
Hastalığın kesin tedavisi yoktur. Semptomatik tedavi yapılır. Tedavi başlıca, koruyucu tedavi ve komplikasyonların tedavisi olmak üzere iki noktada yoğunlaşmaktadır. Hastalığın tedavisi kısaca şöyle özetlenebilir.
- Koruyucu önlemler
- Komplikasyonların tedavisi
- Ağrılı kriz tedavisi
- Splenik sekestrasyon kirizi tedavisi
- Bacak ülserlerinin tedavisi
- Retinal bozuklukların tedavisi
- Anestezi ve cerrahi ile ilgili komplikasyonların tedavisi
- Kan transfüzyonu-Eritrosit değişimi
- Yeni tedavi yaklaşımları
- HbS oraklaşmasının ilaçlarla HbF üretiminin ilaçlarla artırılması
- Hücre içi HbS konsantrasyonunun azaltılması
- Kemik iliği transplantasyonu