Pfapa Sendromu Nedir?

PFAPA sendromu, periyodik ateş sendromları arasında en sık görülen rahatsızlıklardan biridir. Kompleks bir genetik hastalık olan bu sendrom genellikle çocukluk döneminde düzenli aralıklarla ateş oluşması ile kendini gösterir. Ateş dönemi ortalama iki ila sekiz hafta aralıklarla olur ve farenjit, ağız içi aft (aftöz ülserler) ve boyunda lenf bezi büyümesi (servikal adenit) ile birlikte görülür. PFAPA sendromu bu semptomların İngilizce adlarının baş harflerinden dolayı bu şekilde isimlendirilmiştir (Periodic Fever: Periyodik ateş, Aphthous stomatitis: Aftöz stomatit/ağız içi aft, Pharyngitis: Faranjit, Adenitis: Adenit/Lenf bezi büyümesi). PFAPA sendromunda ateşin görülmediği iki ila sekiz hafta süren aralıklarda çocuklarda genelde semptom görülmez. Tanı konulması için periyodik ateşe sebep olan diğer hastalıkların dışlanması gereklidir. PFAPA sendromunda klinik kriterlere göre tanı konulabilirken bazı durumlarda ateş başlangıcında kortizon tedavisi başlanması da tanı amaçlı kullanılabilir. PFAPA uzun vadede vücutta hasara neden olmayan ve kendini sınırlayan bir hastalıktır. Bu nedenle tedavide semptomların azaltılmasına yönelik tedavi kullanılabileceği gibi bademciklerin ameliyatla alınması (tonsillektomi ameliyatı) da uygulanabilir. Hastalığın tedavisinde hangi yöntemin kullanılacağı ise hastalığın yaşam kalitesine olan etkisine ve şiddetine göre belirlenir.

PFAPA Sendromu Nedir?​

PFAPA sendromu, ağız içi aft, faranjit ve lenf bezinde şişme ile beraber periyodik aralıklarla sürekli tekrar eden ateşin bir arada olduğu bir hastalıktır. PFAPA, periyodik ateş sendromları olarak gruplandırılan hastalıklardan birisidir. Periyodik ateş sendromları doğuştan bağışıklık sistemini etkileyen proteinlerdeki bozukluklara bağlı oluşur. Bazı periyodik ateş sendromları ise tek bir gendeki bozulmaya bağlı ortaya çıkar. Bununla birlikte tekrarlayan ateş sendromları görülen birçok hastada tek bir gende bozulma görülmez ve bu kişilerde daha karmaşık bir genetik hastalık mevcuttur. Bu hasta grubunda en çok tanı konulan hastalık ise PFAPA sendromudur. Çocukluk döneminde ortaya çıktığı için bu hastalıkla, pediatri yani çocuk sağlığı ve hastalıkları bölümü ilgilenir. Kişide ortaya çıkan ateşli hastalık dönemleri arasında ateşsiz seyreden ara dönemler vardır. Bu durumda ateşin kaynağının araştırılması için hastalar dikkatli bir şekilde değerlendirilir. En yaygın periyodik ateş sendromu olan PFAPA sendromu nedir ve hangi yaşlarda görülür sorularının yanıtlarını birçok anne ve baba merak ederek sağlık kuruluşlarına başvurur. PFAPA sendromu genellikle 1-4 yaş aralığındaki çocuklarda görülür. Ateşli hastalığın olduğu ataklarla seyreden bu hastalığa sahip birçok hastada ataklar, 10 yaşında kesilir. Nadiren de olsa hastaların bir kısmında ateşli hastalık atağı erişkinlik döneminde de devam edebilir. Ayrıca yine nadiren yetişkinlik döneminde ilk atağın görüldüğü hastalar da vardır.

PFAPA Sendromu Belirtileri Nelerdir?​

PFAPA sendromu belirtileri arasında en önemlisi, periyodik ateştir. Diğer belirtileri arasında ise ağız içinde yara ve aftlar, faranjit ve boyun lenf bezlerinde büyüme vardır.

Ateş: Genellikle aniden başlar ve titreme eşlik edebilir. Rahatsızlık hissi, sinirlilik veya ruh hali değişikliği, boğaz ağrısı, ağız içi aft gibi semptomlar ateş başlangıcından önce oluşabilir. Ateş genellikle iki ila yedi gün arası sürer ve 38,5-41 dereceye ulaşabilir. Ateş aniden normale düşer. Ateşlenme süreci nadiren yedi günden uzun sürer. Ateşin daha uzun sürmesi durumunda ise PFAPA sendromu dışında ateş oluşturabilecek hastalıklar araştırılır. Ateşlenme dönemi genellikle iki ila sekiz haftada bir tekrarlar. Ateşin belirli aralıklarla tekrarlaması nedeniyle bir sonraki atak döneminin başlangıcı tahmin edilebilir. Ataklar arasındaki bu 2-8 haftalık süreçte ise hastalık belirtileri görülmez.

Ağız içi aftlar: Genellikle dudağın ya da yanağın içinde görülür. PFAPA sendromuna sahip hastaların %40-80’inde ağız içi aft oluşur. Ülser şeklinde yaralar genellikle damağın arka kısmında ortaya çıkar.

Faranjit: Hastaların %65-100’ünde görülür. Sıklıkla tek taraflıdır ve bademciklerde meydana gelen ülserler ile ilişkili oluşabilir.

Lenf bezi büyümesi: Boyundaki lenf bezlerinde şişlik, PFAPA hastalığında %60-100 oranında oluşur.

Diğer semptomlar: Ataklar sırasında karın ağrısı, eklem ağrısı, kusma ve baş ağrısı gibi diğer semptomlar görülebilir.

PFAPA Sendromu Nedenleri Nelerdir?​

PFAPA sendromu üzerinde yapılan çalışmalar bu hastalığın birçok gen üzerinde oluşan kompleks kalıtımsal bozukluklar ve çevresel faktörler ile ilişkili olduğunu göstermektedir. Ayrıca PFAPA sendromunun ailesel olduğunu gösteren bazı çalışmalar da mevcuttur. Behçet hastalığında görülen tekrarlayan aftlar ile ilişkili bazı yaygın genetik mutasyonların da PFAPA sendromu ile ilişkili olduğunu belirten çalışmalar vardır. Bu nedenle bazı bilim insanları PFAPA hastalığını Behçet spektrum bozuklukları isimli hastalık grubunda incelemektedir. Bunların dışında yapılan bazı çalışmalarda bademciklerin ameliyatla alınması birçok hastada iyileşmeyi sağladığı için bademciklerdeki lokal bağışıklık yanıtının ateşe neden olduğu düşünülmektedir. PFAPA sendromunun temel özelliği ateş süreçlerinin belli zaman aralıklarıyla ortaya çıkmasıdır. Bunun sebebinin de bağışıklık sisteminin belirli aralıklarla baskılanması olduğu kabul edilmektedir.

PFAPA Sendromu Tanısı Nasıl Konulur?​

PFAPA sendromunun tanısının konulması için öncelikle tekrarlayan ateşe neden olabilecek diğer durumların dışlanması gereklidir. Özellikle tekrarlayan enfeksiyonlar, erken başlangıçlı inflamatuvar bağırsak hastalığı, lenfoma gibi hastalıkların dışlanması için çeşitli tetkikler yapılır. Fizik muayene sırasında yapılan değerlendirme ve ateşlenme dönemlerinin tarihlerinin dikkatli incelenmesi, tanı için önemlidir. Bu nedenle ateşlenme dönemlerinin hasta yakını tarafından takip edilmesi ve ateşin yüksek olduğu tarihlerin not edilmesi tanıda yardımcıdır.

PFAPA sendromunun tanısında 1989 yılından beri aynı kriterler kullanılmaktadır. İlgili kriterler şu şekildedir:

Erken çocukluk çağında hastalığın başlaması

Düzenli aralıklarla tekrarlayan ateş atakları

Ateş atakları sırasında aft, faranjit ve/veya boyun lenf nodlarında şişme şikayetlerden en az birisinin olması

Ateşlenme atakları arasında semptom görülmemesi

Ateşlenme döneminde solunum yolu enfeksiyonu bulgularının olmaması ve siklik nötropeni, diğer bilinen periyodik ateş sendromları, bağışıklık yetmezliği ya da otoimmün hastalıkların dışlanması

Bu kriterlerin dışında ateş ve faranjit görülmesi durumunda kısa süre içerisinde tek doz ya da çift doz kortizon tedavisinin başlanması ile şikayetlerde iyileşme görülmesi tanı için önemlidir. PFAPA sendromunun teşhisi için ayrıca kan tetkiki değerlendirmesi de yapılabilir. Kanda bakılan bazı değerler diğer hastalıkların dışlanmasında kullanılır.

PFAPA Sendromu Tedavi Yöntemleri Nelerdir?​

PFAPA sendromu tedavisi için kullanılan en hızlı yöntem oral yolla kortizon içeren ilaçların kullanımıdır. Bu ilaçlar hem tanıda hem de ateşlenme döneminde semptomların iyileştirilmesinde kullanılır. Atak dönemleri arasındaki sürenin uzatılması için ise kolşisin isimli etken maddeyi içeren ilaçlar kullanılır. PFAPA sendromunda kullanılan bir diğer tedavi şekli ise tonsillektomi (bademciklerin alınması) ameliyatıdır. Tonsillektomi ameliyatı, genellikle kortizon tedavisine ya da kortizon ve kolşisin tedavisine rağmen düzelme görülmeyen hastalarda tercih edilir. Ancak tonsillektomi öncesi hastaların PFAPA kriterlerine uyup uymadığının belirlenmesi için mutlaka bu konuda deneyimli bir uzman hekim tarafından değerlendirmesi önemlidir. Tedavi sürecinde ameliyatın olası riskleri ve uzun dönemde etkinliği iyi değerlendirilmelidir. PFAPA sendromuna sahip hastaların birçoğunda tonsillektomi ameliyatı sonrasında ağız içi aftlar görülmeye devam eder. Bu nedenle ameliyat kararı verirken bu durum da göz önünde bulundurulmalıdır.

Periyodik aralıklarla ateş şikayeti yaşayan çocukların PFAPA sendromu açısından değerlendirilmeleri için konuda deneyimli uzman hekimlerin bulunduğu bir sağlık kuruluşuna başvurarak bilgi almaları önemlidir.