Çölyak hastalığı, genetik yatkınlığı olan bireylerde buğday, arpa, çavdar gibi tahıllarda bulunan ve suda erimeyen gluten isimli proteine karşı duyarlılık sonucu gelişir. Genetik yatkınlık, özgül çevresel faktörlerle temas ve immünolojik mekanizmalar sonucu otoimmün bir enteropati gelişir. Hastalık temel olarak proksimal ince bağırsağı etkiler ancak farklı organ/sistem etkilenmeleri de söz konusudur. Hastalık diyete tahılların eklenmesinden sonra herhangi bir yaşta ortaya çıkabilir.
Çölyak hastalığı farklı yaşlarda ortaya çıkabilmektedir. Çocukluk yaşlarında ortaya çıkabileceği gibi ilerleyen dönemlerde de kendini gösterebilmektedir. Hastalığın çok hafif ilerlemesi ve belirtilerin farklı rahatsızlıklarla karıştırılması teşhisin ileri yaşlarda konulmasına neden olabilmektedir. Çocukluk döneminde en bilinen belirtisi büyüme geriliği olan çölyak hastalığı;
· Karın bölgesinde öne doğru şişkinlik
· Yaşa göre kilo azlığı
· Kas zayıflığı ve kansızlık
· Gaz şikayetleri ve dışkıda anormallik
· Kusma, halsizlik ve iştahsızlık
· Ağız içinde oluşan aftlar
· Eklem ve kemik ağrıları
· Sinirlilik
· Ciltte kaşıntılı ve döküntüler gibi belirtilerle kendisini göstermektedir.
Çölyak hastalığının belirtileri farklı hastalıkları da akla getirebilir. Doğru tanının konulabilmesi için bazı özel kan testleri, endoskopi ve alınan doku örneklerinin patoloji tarafından incelenmesi gerekmektedir.
Kansızlık(anemi), kemik erimesi (osteoporoz), kısırlık (infertilite) veya nöbet
gibi belirtiler varsa gluten açısından araştırılmalıdır. Hasta bir müddetten beri glutensiz diyet almaktayken bir veya birden fazla sayıda antikor testi istenebilir. Böylece antikor düzeylerinin düşmüş, diyetin yakınmaları giderdiği ve bağırsağın içini örten katmandaki hasarın düzeldiği doğrulanmış olur. Hastada yakınmalar geçmemişse diyete uyumu kontrol etmek, doktor ve hastanın diyetteki gizli gluten kaynaklarını veya geçmeyen yakınmaların nedenlerini araştırmalarına yardımcı olmak için çölyak hastalığı testleri istenebilir. Yakın akrabası çölyak hastası olan ve belirti vermeyen hastalar test edilebilir. Ancak şimdilerde toplum genelini tarama testi olarak çölyak hastalığı testlerinin yapılması önerilmemektedir. Anti-ttg antikorları, IgA ,Total IgA,Anti-ttg antikorları, IgG,Anti-gliyadin antikorları (AGA), IgG Testleri çöliak teşhisinde bakılan en önemli testlerdir.
Pozitif veya belirsiz çölyak hastalığı testleri sonrasında bağırsak biyopsisi yapılır. Kesin çölyak hastalığı tanısı için biyopsi yapılır.
Çölyak hastalığı tanısı konan kişi diyetinden gluteni çıkartırsa otoantikor düzeylerinin düşmesi gerekir. Bu düzeyler düşmez ve yakınmalar azalmazsa ya diyette elimine edilememiş gluten vardır (beklenmedik yiyeceklerde sıklıkla gluten bulunur. Örn: salatalarda, öksürük şuruplarında, zarflarda kullanılan yapışkan bantlarda) veya hasta diyetteki değişikliklere yanıt vermeyen ve seyrek görülen çölyak hastalığına yakalanmış olabilir. Hastalığın ilerlemesini izlemek için çölyak hastalığı testleri kullanıldığında yükselen otoantikor düzeyleri glutensiz diyete bir miktar uyulmadığını gösterir.
Test edilmekte olan kişi testten önce glutenli besin almamışsa çölyak hastalığı testleri negatif çıkabilir (her ne kadar negatif sonuç için birkaç ay glutensiz diyet alınması gerekebilirse de) Doktor yine de çölyak hastalığından kuşkulanırsa gluten yüklemesi yapabilir. Belirtilerin geri dönüp dönmediğini görmek için hastanın diyetine birkaç hafta veya ay gluten ilave etmesi istenir. Bu sırada villüs atrofisi (bağırsaklardaki kılsı çıkıntıların hasarı) olup olmadığını kontrol için çölyak testleri tekrarlanabilir veya biyopsi yapılabilir.
Çölyak hastalığı göreceli olarak sık görülmesine rağmen hastaların çoğu hastalığının farkında değildir. Bu durum kısmen belirtilerin değişken olduğu gerçeğine bağlıdır. Doku biyopsisi numunelerinde bağırsak hasarı mevcut olmasına rağmen belirtiler hafif derecede olabilir veya mevcut olmayabilir Bu belirtiler çeşitli hastalıklara bağlı olabildiğinden çölyak hastalığı tanısı bazen yılarca atlanabilir veya gecikebilir.