DS veya trizomi 21 kromozomal bir hastalıktır ve 21. kromozomun bir kısmının tekrarlanması ile oluşur. 1856 yılında bir İngiliz doktor tarafından tanımlanmış olup, 1966 da, 21. kromozomun trizomisi keşfedilmiştir.
BULGULARI NELERDİR?
Kongitif fonksiyonlarda bozukluk, fiziksel gelişimde gerileme ve dismorfik yüz ile karakterizedir. DS insidansı 1/ 800 -1/1000 dir. El transfer çizgisinde kırışıklık, göze özgün görüntüsünü veren epikanterik katlantı, düşük kas tonusu, büyük dil, kısa ekstremiteler hastalığın tipik bulgularıdır.
DOWN SENDROMUNUN SIKLIĞI NEDİR?
Doğan her 800 bebekten birinde down sendromu görülür.
Her yıl Türkiye’de 1500 down sendromlu bebek doğar.
Down sendromu, bütün yaşlardaki, ırklardaki, dinlerdeki ve ekonomik şartlardaki insanları etkiler.
Tahmin edilen, Türkiye’de yaşayan 100.0000 civarında down sendromlunun olduğudur.
DS’Lİ OLGULARIN GENETİK YAPISI
- Trizomi 21 (47 XX+ 21) % 95 sıklıkta
- Mozaizim (46 XX /47 XX+21) % 1-2 sıklıkta
- Robertsonian translokasyon (45 XX, t(14;21q), 45 XX, t(21q;21q)) %1-2 sıklıkta
- 21. kromozomun bir kısmının duplikasyonu 46 XX, dup(21q)
- Düşük kas tonusu neden olduğu sarkmalar (hipotoni)
- Düz yüz profili, basık ve küçük burun
- Gözlerin aşağı veya yukarı kayması
- Dili daha büyük gösteren küçük ağız
- Birinci ve ikinci ayak parmakları arasında büyük boşluk
- Küçük parmaklı geniş eller ve serçe parmağın içe kıvrılması
- Avuç içi boyunca tek kırışıklık
- Doğduğunda ortalamanın altında kilo ve boya sahip olma
Ebeveynler nereden başlamaları gerektiğini bilemezler. Başlangıç noktalarından biri de eğer ciddi sağlık problemleri yoksa bebek 2 aylık olduğunda rehabilitasyon programıdır. Çok erken olduğu düşünülebilir, ancak bebeği erken dönemde takip etmeye başlamak önemlidir.
Erken dönemdeki takip ile çocuğun ihtiyaçlarına göre düzenlenen fizik tedavi programları çocuğun motor ve sosyal gelişimlerini hızlandırır. Bebek 2 aylık olduğunda desteklenmesi gereken noktalar belirlenir. Bunun için Vojta terapi ya da nörogelişimsel tedavi metotları kullanılabilir. Bebeğin haftalık kontrolleri ile neler kazandığı gözlenebilir. Bu sayede normal gelişim basamakları ile çocuğun gelişimi arasındaki fark azaltılır. Amaç çevresini keşfetmesi, tanıması, bilgilerini pekiştirilmesini sağlamaktır. Çocuğun en kısa sürede yürümesi önemlidir, ancak yürürken patolojik bir şekilde olmaması çok daha önemlidir
.
Bebekken başlayan fizyoterapist aile işbirliği ile bebeklerine nasıl davranacaklarını, nasıl
besleyeceklerini, ağız motoriklerini artırmanın yollarını, oyuncaklarla nasıl oynatabileceklerini, gelişim süresince nelere dikkat etmeleri gerektiğini öğrenebilirler. Bu şekilde karşılaşılacak sorunların büyük bir kısmı bertaraf edilmiş olur.
İleri yaşlarda ise fizyoterapist tarafından çocuğun takıldığı noktadan destek sağlanır. Kas gücü, algılama ve motor becerileri arttırılmaya çalışılır. Denge ile ilgili sorunlar ileri yaşlarda geç dönem yürümüş olan çocuklarda görülebilir. Denge tahtası ile çalışmalar, tek ayak üzerinde durma gibi çalışmalar yapılabilir.
Down Sendromlu çocuklarda en çok karşılaşılan sorunlardan biri de yüz kaslarını da yansıyan
hipotonluktur. Yüz kaslarının hipoton olması bebekken yemek yeme zorluğu ile ailelerin karşısına çıkar. Uzun dönem anneler yiyeceklerini blenderden geçirmek zorunda kalırlar. Yine su içerken sık sık içtikleri suyu aspire ettikleri için tıkanırlar. Ayrıca yiyeceğin sürekli aspire edilmesisürekli tekrarlayan bronşite sebep olur. Çocukların ağız motoriği açısından da fizyoterapistler tarafından değerlendirilmesi, çocuğa uygun egzersizlerin aileye öğretilmesi gerekmektedir.
Çocuğunuz hangi yaşta olursa olsun Fizyoterapistler ailelerin her zaman yanlarındadır.