Gebelikte Down Sendromu ve diğer kromozom anomalileri için tarama
Gebelikte fetusa zararlı etkenlerden bir kısmı da fetusun kendisinden kaynaklanır. Fetal kromozom anomalileri ve özellikle de Down sendromu bunların içinde önemli bir yer tutar. Kromozom bozukluğu taşıyan embriyo ve fetusların önemli bir kısmı kendiliğinden olan düşüklerle kaybedilir, ancak bir kısmı doğuma kadar devam eder ve hatta yaşamla bağdaşır.
Her yeni doğandan 1000 tanesinin 6’sı kromozom anomalisi taşır. Bunların çoğunluğunda mental ve fiziksel gerilik, sistem anomalileri aile ve toplum için ciddi sorunlar yaratır.
Down sendromu görülme sıklığı anne yaşı ile artar.
Anne Yaşı
Down sendromu sıklığı anne yaşı ilerledikçe artar. Toplumda Down sendromu bebek doğurma sıklığı 1000 doğumda 1,3 tür. Bu oran 25 yaşında ki anneler için 1/1351 , 30 yaşında ki anneler için 1/909, 35 yaşında ki anneler için 1/384 ,40 yaşında ki anneler için 1/112 ve 45 yaşında ki anneler için ise 1/28 dir. Bu nedenle anomalili bebeklerin tanısı için, ileri yaş annelere amniosentez önerilir.
Down Sendromunu tanıma için yapılan biyokimyasal testler
İlk kez 1984 yılında yapılan çalışmalarda anne kanında ki AFP, Estriol ve hCG hormon seviyelerinin kromozom bozuklukları ile ilgili olduğu ve anormal bebek taşıyan annelerin kanlarında bu hormon seviyelerinin değiştiği gösterilmiştir. Böylece ilk kez İngiltere’de anne yaşı, anne kanında AFP, hCG ve u E3 ölçümüne dayanan testi geliştirdiler ve bu testle Down sendromlu fetusların %58-61’inin tanınabileceğini ifade ettiler.
Tarama testi yapılırken gebelik haftasının belirlenmesi için ultrasonografi kullanılır.
Tarama testlerinde sadece Down sendromu değil aynı zamanda Edwards sendromu denilen Trizomi 18 hastalığını da taranır.
Her gebelik haftasında, anne kanında bulunan AFP, h CG ve u E3 değerleri değişir. Bu hormon düzeylerini, anne yaşı haricinde etkileyen başka etkenlerde vardır. Bunlar annenin ağırlığı, annenin etnik orijini, annenin diyabet hastalığının olup olmamasıdır.
Birçok tarama testlerinde bu faktörler göz önüne alınarak risk hesaplaması yapılır. Tarama testi sonucunda risk hesaplaması yapıldıktan sonra, belli bir sınır değeri kullanılarak risk yüksek ya da düşük diye belirlenir. Genellikle bu sınır değeri 1/200-1/300 arasında değişir. Riski bu sınır değerin üstünde olan kadınlara ileri tanısal testler önerilir. Bunlar amniosentez ve konyon villus biyopsisi denilen testlerdir. Amniosentez de fetusun içinde bulunduğu amnion sıvısına ulaşılarak sıvı alınır ve buradaki fetusa ait hücreler üretilerek kromozom analizi yapılır.
Konyonvillus biopsisinde ise özel iğnelerle fetusun plasentasına ulaşılarak hücre toplanır ve bunlar çoğaltılarak kromozom analizi yapılır.
Antenatol tarama testleri Trizomi 21 ve Trizomi 18 denilen kromozom bozukluklarının dışında nörol tüp defekti denilen,omurga defektlerinin saptanması amacı ile de kullanılmaktadır.
2’li, 3’lü ve 4’lü tarama testleri
Birinci 3 aylık gebelik döneminde yapılan test ikili test olarak bilinir. İkinci 3 aylık gebelik döneminde ise 3 lü veya 4 lü test olarak bilinen testler yapılır.
İkili test 11-14 haftalar arasında yapılır. Ultrasonda fetusun ense kalınlığı da ölçülür. Ense kalınlığı ve anne kanında bakılan 2 hormonal değer ile risk hesaplaması yapılır.
3 lü ve 4 lü tarama testleri ise 14-22. Gebelik haftaları arasında yapılabilir. 16.hafta en sağlıklı sonuç alınabilecek gebelik haftasıdır. 4lü test de yukarıda bahsettiğimiz hormonların yanında İnhibin A denilen hormon ilave olarak bakılır.Down sendromu tespit etme duyarlılığı %81dir.Böylece testin güvenirliliği artar.2 li tarama testinin avantajı ise yapılması nedeni ile varsa hastalığın erken tanınmasına olanak vermesidir.
Ultrasonla tarama
Down sendromu bebeklerin önemli bir kısmında doğuştan anomalilerin olduğu önceden beni bilinen bir gerçektir.Bu anomalilerin bir kısmı , ultrasonla intrauterin dönemde belirlenebilir. Ultrasonografik taramanın 18-20 haftalarda yapılması önerilmektedir.
Down sendromlu fetuslarda görülen başlıca ultrasonografik anomaliler şunlardır:
Sinir sistemi ile ilgili bozukluklar:
Kafa içinde kistler,beyin içinde normalde olan bazı boşlukların sıvı ile dolarak büyüdüğü izlenebilir.
Baş ve Boyun bölgesi ile ilgili bozukluklar:
Dilin büyük olması, ensede görülen kistik boşluklar, ense kalınlığında artma, yarık dudak ya da damak görülebilir.
Kalp ve Damar sisteminde olan bozukluklar:
Kalbe giren ve çıkan damarların yapısal olarak bozulduğu ya da kalbin odacıklarında yapısal bozuklukların olduğu izlenebilir.
Mide bağırsak sisteminde olan bozukluklar
Bağırsakların parlak görüntüsü, bazı barsak bölümlerinde darlık ya da gelişme bozuklukları izlenebilir.
Ürogenital sistem ile ilgili olan bozukluklar:
Fetusun böbreklerinde genişleme ve idrar birikimi izlenebilir.
İskelet sisteminde olan bozukluklar:
Kol,bacak kemiklerinde kısalık ,ayak baş parmağı ve ikinci parmak arasında açıklık izlenebilir.
Su fazlalığı
Yine Down sendromlu gebeliklerde fetusun suyunun çok olduğu izlenebilir.
Gelişme geriliği
Bu nedenle Down sendromu yada diğer genetik anomolili fetusların tanınması için 2.düzey detaylı ultrasonografinin yapılması önemlidir. Yapılan ultrasonografi sırasında ,eğer yukarıda bahsedilen anomalilerden biri izlenirse diğer anomalilerde dikkatlice aranmalıdır.