Kalıtım Konu anlatımı
Genetik ve genetik konu anlatımı özet
Canlılardaki karakterlerin oluşumunu, yavru döllere geçişini ve canlılarda gözlenen çeşitliliğin nedenlerini inceleyen bilim dalına kalıtımsal ya da kalıtım denir Canlıların sahip oldukları, anne veya babalarından aldıkları özelliklere kalıtsal özellikler denir Saç rengi, saç şekli, göz rengi gibi
Canlının kendi yaşamını ve vücudunu etkileyen özelliklere ırsi olmayan özellikler denir Kilo, saç uzunluğu gibi Irsi özellikler anne ve babadan yani atalardan yavrulara sadece üreme olayı ile geçebilir
Canlılar birbirleriyle benzer özellikleri taşımaz Aynı anne babanın çocuğu olmamıza rağmen, kardeşlerimizle bile birbirimize bütün olarak benzemeyiz( Tek yumurta ikizleri hariç ) Canlıların öbür olması değişik karakterlere sahip olmalarıyla ilgilidir Mesela, saç şeklinin kıvırcık veya düz olması, göz renginin yeşil veya kahverengi olması gibi
Mendel in Çalışmaları
Yavruların anne babaya benzemesi ama onların aynısı olmaması, yıllardır bilim insanlarının sorgulayıp araştırma yaptığı konulardan biridir Bu bilim insanlarından biri de Gregor Mendel dir Mendel ( 1866da Mendel Kanunları nın keşfedilmesi) bezelyeler üstünde yaptığı araştırmalar ile bugünkü genetikçilere liderlik etmiştir Bunu 1905te gen, genotip ve fenotip terimlerinin kullanılması izler1906 da ise William Bateson başta genetik terimini kullanır1949 yılında ırsi rahatsızlık olduğu belirli orak hücresel kansızlık hastalığı ve 1959da insan kromozomlarındaki anormallikler keşfedilmiştir1986 yılı insan genlerinin klonlanması ve günümüzde ise bilim insanları 1988 de başlayan İnsan Genom Projesini tamamlamaya çalışmaktadır
Mendelin bezelyeler üstünde yaptığı çalışmalardan çıkardığı sonuçlar tüm canlılar için genelleştirilmiş ve geçerli olmuştur
Mendel in bezelye bitkisini yararlanma nedenleri
* Çabuk döl vermeleri
* Yetiştirilmesinin basit olması
* Dişi ve erkek organın aynı çiçekte olması
* Bezelyelerdeki kadınsı ve erkek organlarının taç yapraklar ile sarılı olması (böylece tanıdık olmayan tozlaşma yapmaz)
* Çok çeşitli özelliklere sahip olmaları ( daireselçizgili tohum, sarıyeşil tohum, mor beyaz çiçekli bezelye gibi )
Mendel in yapmış olduğu birincil alıştırma
Mendel deneylerine başlarken incelediği karakter açısından ters nitelik gösteren saf döl (arı döl) bireyler seçmiştir Cet canlıdan birinin çiçeğindeki olgunlaşmış erkek organın başçığını keserek bu bitkinin kendi kendini döllenmesini engellemiştir sonra ters nitelik belirten diğer bir çiçeğin erkek organlarının daha önce erkek organları alınmış çiçeğin tepeciğine taşımış ve suni olarak döllenmenin gerçekleşmesini sağlamıştır Bu başvuru formu sonucu oluşan yeni bireylerin asıl ve babadan yalnız birine benzediğini gözlemiştir
Mendel Deneyi
Mendel uzun bezelye ile kısa bezelyelerin saf döllerini tozlaştırdığında birinci kuşağın tümünde uzun bezelyeler elde etti Birinci kuşakta elde ettiği bezelyeleri kendi aralarında tozlaştırdığında ise oluşan bezelyelerin ¾ ünün uzun , ¼ ünün ise kısa olduğunu fark etti Mendel, yaptığı bu çalışmalarda bezelyelere ait bambaşka özelliklerin(tohum sekli, çiçek rengi gibi) birinci kuşaktan ikinci kuşağa nasıl aktarıldığını göstermiş ve kalıtımın temel ilkelerini keşfetmiştir
Mendelin yaptığı çalışma
Saç rengi, saç şekli, dil yuvarlama gibi özellikler çevremizdeki bireyler aralarında farklılık göstermektedir Bu özellikler ırsi olup bir önceki kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarılan özelliklerdir Bu özellikler bir sonraki kuşağa genlerle aktarılır Irsi bilgileri içeren genler üreme hücreleri ile yavru canlıya geçer
Genler harflerle gösterilir A, a, B, b gibi
2n kromozomlu canlıların tümünde her şahsiyet için iki gen bulunur Aynı karaktere etki eden genler anne ve babadan gelen belirli kromozomların müşterek bölgelerinde bulunur
Bu genler birbirinin aynısı olabileceği gibi ayrı da olabilir
AA, bb, Bb, Aa
Karakterle ilgili aynı genleri taşıyan bireylere saf döl, bambaşka genleri içeren bireyleri içeren bireylere ise melez döl denir
AA, BB à Saf Döl (homozigot)
Aa, Bb à Melez Döl (Heterezigot)
Her organizma türü kendine özgü sayı ve çeşitte genlere sahiptir Ilk kuşakta kendi özelliklerinin ortaya çıkmasına niçin olan genler baskın genlerdir(Dominant) Dominant genle birlikte bulunduğu vakit kendi özelliğini gösteremeyen genler ise çekinik genlerdir (Resesif) Genler harflerle açıklama edilir Büyük harf egemen geni benzer harfin küçüğü çekinik geni temsil ederBir organizmanın fenotipinin meydana gelmesini sağlayan kalıtımsal yapıya genotip, canlıların dış görünüşünde gözlemleyebildiğimiz özelliklere fenotip denir
Çaprazlama
Üreme hücrelerindeki kromozomların üstünde bulunan genlerin birleşmesine çaprazlama denir
İnsanda Cinsiyetin Belirlenmesi
Canlıların sahip olduğu (canlı vücudunda yer alan) hücreler kromozom sayısına kadar 2n kromozomlu hücreler (vücut hücreleri) ve n kromozomlu hücreler (üreme hücreleri) olarak iki çeşittir İnsanda 46 ( 23 çift ) kromozom bulunur Bu kromozomların 22 çifti ( 44 ) gövde kromozomları 1 çifti ( 2 ) eşey kromozomları olarak adlandırılır Ceset kromozomlarında taşınan genler harflerle gösterilir( A,a, B, b gibi ) Cinsiyet kromozomlarında taşınan genler X ve Y ile ifade edilir (Kromozomların şekilleri X ve Y ye benzediği için bu şekilde gösterilmiş ve Y, Xe tarafından daha kısa, küçüktür ) Bu kromozomlar dişilerde tek çeşitlilik ( XX ) , erkeklerde ise iki çeşittir( XY )
Erkeklerde Kromozom sayısı: 44 + XY
Kadınlarda Kromozom sayısı: 44 + XX
Spermde Kromozom sayısı: 22 + Y
Yumurtada Kromozom sayısı: 22 + X
Bu kromozomların en kayda değer özelliği, cinsiyeti belirlemeleridir Çaprazlama incelendiğinde erkek ve kız olma olasılığının % 50 olduğu görülür
Irsi Hastalıklar
Canlıların sahip oldukları ve annebabalarından (atalarından) aldıkları özelliklere ırsi özellikler denir Irsi özelliklerin tamamı kromozomların üzerinde yer alan genlerle taşınır Canlılardaki kalıtsal özelliklerden biride ırsi hastalıklardır Irsi hastalıkların tamamı kromozomların üzerinde bulunan genlerle oğul döllere (yavrulara) aktarılır
Renk körlüğü( Daltonizm )
X e bağlı olarak ortaya çıkan bu hastalık kırmızı ve yeşili ayırt edememe hastalığıdır Renk körlüğü teşhisinde en basit Stiling levhası kullanılır Çekinik halde taşınır Hem dişilerde hem de erkeklerde gözlenir Kız çocuklarının renk körü olabilmesi için hem annesinden hem de babasından renk körlüğü genlerini alması gereklidir Oysa erkek çocuklar babadan Y kromozomu anneden X kromozomu aldıkları için bu hastalık genini yalnızca annelerinden alırlar Kadınlarda taşıyıcı olma ihtimali vardır ama erkekler taşıyıcı olamazlar böylece erkeklerde renk körlüğü hastalığının görünme ihtimali kadınlardan daha fazladır
STİLİNG LEVHASI
Renk körlüğü hastalığı geni r ile renk körü olmama yani alışılagelmiş ve sağlam olma geni R ile gösterilir
*Renk Körlüğü Geni : r
*Bayağı (Sağlam) Gen : R
Erkeklerde;
* XRY : Olağan (Sağlam)
* XrY : Renk Körü Hastası
Kadınlarda;
* XRXR : Sıradan (Sağlam)
* XRXr : Taşıyıcı (Sağlam)
* XrXr : Renk Körü Hastası
Hemofili
Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını karşılayan protein üretilemez O yüzden kan pıhtılaşmaz ya da geç pıhtılaşır X kromozomu üstünde çekinik genle taşınır Resimde de görüldüğü gibi annedeki X geni sayesinde 1 kız çocuğu annesi gibi taşıyıcı, 1 tane erkek çocuğunun hemofili olma olasılığı vardır
Kanın vücutta dolaşmasını karşılayan damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana kazanç Bayağı şartlarda kan damarı zarar gördükten derhal sonra damar duvarı kasılır ve kan pulcukları hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede bir tıkaç oluşturur Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, ama delik büyükse kanamayı önlemek için ilave olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır bu nedenle bir Hemofili hastasında ceset içi ya da vücut dışı önemli bir travma meydana gelirse, hastaya çoğunlukla pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir Hemofili hastalarının kanamaları olağan bir insandan daha seri kanamaz, lakin kan kaybının süresi uzundur
Hemofili hastalığı geni h ile hemofili olmama yani sıradan ve sağlam olma geni H ile gösterilir
* Hemofili Hastalığı Geni : h
* Olağan (Sağlam) Gen : H
Erkeklerde;
* XHY : Olağan (Sağlam)
* XhY : Hemofili Hastası
Kadınlarda;
* XHXH : Olağan (Sağlam)
* XHXh : Taşıyıcı (Sağlam)
* XhXh : Hemofili Hastası
Orak Gözenekli Olan Anemi
DNA üzerindeki nükleotidin değişmesi ile ortaya çıkar Alyuvarların yapısına katılan hemoglobinin bozuk üretilmesinden kaynaklanır Bu koşul kansızlığa ve damarların tıkanmasına yol açar
*** Orak hücresel anemi ırsi bir kan bozukluğudur Keza annenizden ayrıca de babanızdan orak hücre gen geçerse orak gözenekli olan anemili olarak doğarsınız
Down Sentrozomu
İnsanlarda kromozom sayısında meydana gelen şartların değişmesi bazı hastalıkların oluşmasına niçin olabilir 46 kromozom yerine 47 kromozom taşıyan insanlarda Down Sentromu ( mongolizm ) görülür Bu kişiler; geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutludur Hem zeka geriliği görülür İnsanlarda görülen hastalıkların büyük bir bölümü çekinik genlerle aktarılır Bu yine sahip ailelerin yaptıkları akraba evliliklerinden doğan çocuklarda anormalliklerin görülme olasılığı çok yüksektir
Akraba Evliliği ve Sakıncaları
Evlenen eşler (karıkoca) arasında kan bağı bulunmasına yani benzer yakın atadan gelmelerine akraba evliliği denir Kalıtsal rahatsızlık geni içeren kişinin yakın akrabalarında benzer rahatsızlık geninin yeralma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir Başlıca genetik hastalıkların genleri çekiniktir bu nedenle yakın akrabaların kalıtımsal yapısı benzediği için iki adet çekinik genin bir araya gelme ihtimali yüksektir
Irsi hastalıklardan korunmak için; akraba evliliği yapılmamalı, evlenmeden önce gen testi yaptırılmalı, ırsi rahatsızlık genini taşıyan evli bireylerin çocuk yapmaları önlenmeli ve kalıtsal hastalıklar konusunda aileler bilgilendirilmelidir
Kalıtımsal Hastalıkların Tanı ve Tedavisi
Son yıllarda kalıtımsal hastalıkların teşhis ve tedavisi alanında birçok gelişmeler olmuştur Genetik hastalıkların en erken teşhisi genetik tanı (cenin başlıca rahmine aktarma edilmeden yapılan genetik çözümleme) ile mümkündür Canlı bir bebeğin yaşamına hastalıklı olduğundan dolayı kürtaj ile son verilmesi hem doktor hem de anne baba için can sıkıcı bir durumdur Kalıtımsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin dinç bebek elde edebilmeleri için tüp bebek veya mikroenjeksiyon yöntemi ile elde edilen embriyolar genetik analiz ile değerlendirilir ve sağlıklı olan embriyolar seçilerek esas rahmine aktarma edilir Son yıllarda gelişmiş merkezlerde genetik analiz yapıldıktan sonradan asıl rahmine transfer edilen embriyolar ile gebelikler elde edilmiştir Kalıtımsal tanı ile bebeğin doğumdan itibaren veya ileride çıkabilecek hastalıklardan nedeniyle kaybedilmesi önlenebilmekte ve genetik rahatsızlık içeren ailelerde sağlıklı çocuk sahibi olabilmektedir
Alıntı *
Genetik ve genetik konu anlatımı özet
Canlılardaki karakterlerin oluşumunu, yavru döllere geçişini ve canlılarda gözlenen çeşitliliğin nedenlerini inceleyen bilim dalına kalıtımsal ya da kalıtım denir Canlıların sahip oldukları, anne veya babalarından aldıkları özelliklere kalıtsal özellikler denir Saç rengi, saç şekli, göz rengi gibi
Canlının kendi yaşamını ve vücudunu etkileyen özelliklere ırsi olmayan özellikler denir Kilo, saç uzunluğu gibi Irsi özellikler anne ve babadan yani atalardan yavrulara sadece üreme olayı ile geçebilir
Canlılar birbirleriyle benzer özellikleri taşımaz Aynı anne babanın çocuğu olmamıza rağmen, kardeşlerimizle bile birbirimize bütün olarak benzemeyiz( Tek yumurta ikizleri hariç ) Canlıların öbür olması değişik karakterlere sahip olmalarıyla ilgilidir Mesela, saç şeklinin kıvırcık veya düz olması, göz renginin yeşil veya kahverengi olması gibi
Mendel in Çalışmaları
Yavruların anne babaya benzemesi ama onların aynısı olmaması, yıllardır bilim insanlarının sorgulayıp araştırma yaptığı konulardan biridir Bu bilim insanlarından biri de Gregor Mendel dir Mendel ( 1866da Mendel Kanunları nın keşfedilmesi) bezelyeler üstünde yaptığı araştırmalar ile bugünkü genetikçilere liderlik etmiştir Bunu 1905te gen, genotip ve fenotip terimlerinin kullanılması izler1906 da ise William Bateson başta genetik terimini kullanır1949 yılında ırsi rahatsızlık olduğu belirli orak hücresel kansızlık hastalığı ve 1959da insan kromozomlarındaki anormallikler keşfedilmiştir1986 yılı insan genlerinin klonlanması ve günümüzde ise bilim insanları 1988 de başlayan İnsan Genom Projesini tamamlamaya çalışmaktadır
Mendelin bezelyeler üstünde yaptığı çalışmalardan çıkardığı sonuçlar tüm canlılar için genelleştirilmiş ve geçerli olmuştur
Mendel in bezelye bitkisini yararlanma nedenleri
* Çabuk döl vermeleri
* Yetiştirilmesinin basit olması
* Dişi ve erkek organın aynı çiçekte olması
* Bezelyelerdeki kadınsı ve erkek organlarının taç yapraklar ile sarılı olması (böylece tanıdık olmayan tozlaşma yapmaz)
* Çok çeşitli özelliklere sahip olmaları ( daireselçizgili tohum, sarıyeşil tohum, mor beyaz çiçekli bezelye gibi )
Mendel in yapmış olduğu birincil alıştırma
Mendel deneylerine başlarken incelediği karakter açısından ters nitelik gösteren saf döl (arı döl) bireyler seçmiştir Cet canlıdan birinin çiçeğindeki olgunlaşmış erkek organın başçığını keserek bu bitkinin kendi kendini döllenmesini engellemiştir sonra ters nitelik belirten diğer bir çiçeğin erkek organlarının daha önce erkek organları alınmış çiçeğin tepeciğine taşımış ve suni olarak döllenmenin gerçekleşmesini sağlamıştır Bu başvuru formu sonucu oluşan yeni bireylerin asıl ve babadan yalnız birine benzediğini gözlemiştir
Mendel Deneyi
Mendel uzun bezelye ile kısa bezelyelerin saf döllerini tozlaştırdığında birinci kuşağın tümünde uzun bezelyeler elde etti Birinci kuşakta elde ettiği bezelyeleri kendi aralarında tozlaştırdığında ise oluşan bezelyelerin ¾ ünün uzun , ¼ ünün ise kısa olduğunu fark etti Mendel, yaptığı bu çalışmalarda bezelyelere ait bambaşka özelliklerin(tohum sekli, çiçek rengi gibi) birinci kuşaktan ikinci kuşağa nasıl aktarıldığını göstermiş ve kalıtımın temel ilkelerini keşfetmiştir
Mendelin yaptığı çalışma
Saç rengi, saç şekli, dil yuvarlama gibi özellikler çevremizdeki bireyler aralarında farklılık göstermektedir Bu özellikler ırsi olup bir önceki kuşaktan bir sonraki kuşağa aktarılan özelliklerdir Bu özellikler bir sonraki kuşağa genlerle aktarılır Irsi bilgileri içeren genler üreme hücreleri ile yavru canlıya geçer
Genler harflerle gösterilir A, a, B, b gibi
2n kromozomlu canlıların tümünde her şahsiyet için iki gen bulunur Aynı karaktere etki eden genler anne ve babadan gelen belirli kromozomların müşterek bölgelerinde bulunur
Bu genler birbirinin aynısı olabileceği gibi ayrı da olabilir
AA, bb, Bb, Aa
Karakterle ilgili aynı genleri taşıyan bireylere saf döl, bambaşka genleri içeren bireyleri içeren bireylere ise melez döl denir
AA, BB à Saf Döl (homozigot)
Aa, Bb à Melez Döl (Heterezigot)
Her organizma türü kendine özgü sayı ve çeşitte genlere sahiptir Ilk kuşakta kendi özelliklerinin ortaya çıkmasına niçin olan genler baskın genlerdir(Dominant) Dominant genle birlikte bulunduğu vakit kendi özelliğini gösteremeyen genler ise çekinik genlerdir (Resesif) Genler harflerle açıklama edilir Büyük harf egemen geni benzer harfin küçüğü çekinik geni temsil ederBir organizmanın fenotipinin meydana gelmesini sağlayan kalıtımsal yapıya genotip, canlıların dış görünüşünde gözlemleyebildiğimiz özelliklere fenotip denir
Çaprazlama
Üreme hücrelerindeki kromozomların üstünde bulunan genlerin birleşmesine çaprazlama denir
İnsanda Cinsiyetin Belirlenmesi
Canlıların sahip olduğu (canlı vücudunda yer alan) hücreler kromozom sayısına kadar 2n kromozomlu hücreler (vücut hücreleri) ve n kromozomlu hücreler (üreme hücreleri) olarak iki çeşittir İnsanda 46 ( 23 çift ) kromozom bulunur Bu kromozomların 22 çifti ( 44 ) gövde kromozomları 1 çifti ( 2 ) eşey kromozomları olarak adlandırılır Ceset kromozomlarında taşınan genler harflerle gösterilir( A,a, B, b gibi ) Cinsiyet kromozomlarında taşınan genler X ve Y ile ifade edilir (Kromozomların şekilleri X ve Y ye benzediği için bu şekilde gösterilmiş ve Y, Xe tarafından daha kısa, küçüktür ) Bu kromozomlar dişilerde tek çeşitlilik ( XX ) , erkeklerde ise iki çeşittir( XY )
Erkeklerde Kromozom sayısı: 44 + XY
Kadınlarda Kromozom sayısı: 44 + XX
Spermde Kromozom sayısı: 22 + Y
Yumurtada Kromozom sayısı: 22 + X
Bu kromozomların en kayda değer özelliği, cinsiyeti belirlemeleridir Çaprazlama incelendiğinde erkek ve kız olma olasılığının % 50 olduğu görülür
Irsi Hastalıklar
Canlıların sahip oldukları ve annebabalarından (atalarından) aldıkları özelliklere ırsi özellikler denir Irsi özelliklerin tamamı kromozomların üzerinde yer alan genlerle taşınır Canlılardaki kalıtsal özelliklerden biride ırsi hastalıklardır Irsi hastalıkların tamamı kromozomların üzerinde bulunan genlerle oğul döllere (yavrulara) aktarılır
Renk körlüğü( Daltonizm )
X e bağlı olarak ortaya çıkan bu hastalık kırmızı ve yeşili ayırt edememe hastalığıdır Renk körlüğü teşhisinde en basit Stiling levhası kullanılır Çekinik halde taşınır Hem dişilerde hem de erkeklerde gözlenir Kız çocuklarının renk körü olabilmesi için hem annesinden hem de babasından renk körlüğü genlerini alması gereklidir Oysa erkek çocuklar babadan Y kromozomu anneden X kromozomu aldıkları için bu hastalık genini yalnızca annelerinden alırlar Kadınlarda taşıyıcı olma ihtimali vardır ama erkekler taşıyıcı olamazlar böylece erkeklerde renk körlüğü hastalığının görünme ihtimali kadınlardan daha fazladır
STİLİNG LEVHASI
Renk körlüğü hastalığı geni r ile renk körü olmama yani alışılagelmiş ve sağlam olma geni R ile gösterilir
*Renk Körlüğü Geni : r
*Bayağı (Sağlam) Gen : R
Erkeklerde;
* XRY : Olağan (Sağlam)
* XrY : Renk Körü Hastası
Kadınlarda;
* XRXR : Sıradan (Sağlam)
* XRXr : Taşıyıcı (Sağlam)
* XrXr : Renk Körü Hastası
Hemofili
Bu hastalıkta kanın pıhtılaşmasını karşılayan protein üretilemez O yüzden kan pıhtılaşmaz ya da geç pıhtılaşır X kromozomu üstünde çekinik genle taşınır Resimde de görüldüğü gibi annedeki X geni sayesinde 1 kız çocuğu annesi gibi taşıyıcı, 1 tane erkek çocuğunun hemofili olma olasılığı vardır
Kanın vücutta dolaşmasını karşılayan damarlardan herhangi bir tanesinde hasar meydana gelmesi durumunda iç kanama meydana kazanç Bayağı şartlarda kan damarı zarar gördükten derhal sonra damar duvarı kasılır ve kan pulcukları hücreleri devreye girerek hasarlı bölgede bir tıkaç oluşturur Damardaki yırtılma küçükse, bu tıkaç kan kaybını tek başına durdurabilir, ama delik büyükse kanamayı önlemek için ilave olarak kanın pıhtılaşması da gerekmektedir Hemofili'de ise yeterince güçlü bir kan pıhtısı oluşamamaktadır bu nedenle bir Hemofili hastasında ceset içi ya da vücut dışı önemli bir travma meydana gelirse, hastaya çoğunlukla pıhtılaşmanın sağlanması için tıbbi müdahale gerekir Hemofili hastalarının kanamaları olağan bir insandan daha seri kanamaz, lakin kan kaybının süresi uzundur
Hemofili hastalığı geni h ile hemofili olmama yani sıradan ve sağlam olma geni H ile gösterilir
* Hemofili Hastalığı Geni : h
* Olağan (Sağlam) Gen : H
Erkeklerde;
* XHY : Olağan (Sağlam)
* XhY : Hemofili Hastası
Kadınlarda;
* XHXH : Olağan (Sağlam)
* XHXh : Taşıyıcı (Sağlam)
* XhXh : Hemofili Hastası
Orak Gözenekli Olan Anemi
DNA üzerindeki nükleotidin değişmesi ile ortaya çıkar Alyuvarların yapısına katılan hemoglobinin bozuk üretilmesinden kaynaklanır Bu koşul kansızlığa ve damarların tıkanmasına yol açar
*** Orak hücresel anemi ırsi bir kan bozukluğudur Keza annenizden ayrıca de babanızdan orak hücre gen geçerse orak gözenekli olan anemili olarak doğarsınız
Down Sentrozomu
İnsanlarda kromozom sayısında meydana gelen şartların değişmesi bazı hastalıkların oluşmasına niçin olabilir 46 kromozom yerine 47 kromozom taşıyan insanlarda Down Sentromu ( mongolizm ) görülür Bu kişiler; geniş elli, kısa parmaklı, tıknaz vücutludur Hem zeka geriliği görülür İnsanlarda görülen hastalıkların büyük bir bölümü çekinik genlerle aktarılır Bu yine sahip ailelerin yaptıkları akraba evliliklerinden doğan çocuklarda anormalliklerin görülme olasılığı çok yüksektir
Akraba Evliliği ve Sakıncaları
Evlenen eşler (karıkoca) arasında kan bağı bulunmasına yani benzer yakın atadan gelmelerine akraba evliliği denir Kalıtsal rahatsızlık geni içeren kişinin yakın akrabalarında benzer rahatsızlık geninin yeralma ihtimali, akraba olmayan kişilere göre daha yüksektir Başlıca genetik hastalıkların genleri çekiniktir bu nedenle yakın akrabaların kalıtımsal yapısı benzediği için iki adet çekinik genin bir araya gelme ihtimali yüksektir
Irsi hastalıklardan korunmak için; akraba evliliği yapılmamalı, evlenmeden önce gen testi yaptırılmalı, ırsi rahatsızlık genini taşıyan evli bireylerin çocuk yapmaları önlenmeli ve kalıtsal hastalıklar konusunda aileler bilgilendirilmelidir
Kalıtımsal Hastalıkların Tanı ve Tedavisi
Son yıllarda kalıtımsal hastalıkların teşhis ve tedavisi alanında birçok gelişmeler olmuştur Genetik hastalıkların en erken teşhisi genetik tanı (cenin başlıca rahmine aktarma edilmeden yapılan genetik çözümleme) ile mümkündür Canlı bir bebeğin yaşamına hastalıklı olduğundan dolayı kürtaj ile son verilmesi hem doktor hem de anne baba için can sıkıcı bir durumdur Kalıtımsal hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin dinç bebek elde edebilmeleri için tüp bebek veya mikroenjeksiyon yöntemi ile elde edilen embriyolar genetik analiz ile değerlendirilir ve sağlıklı olan embriyolar seçilerek esas rahmine aktarma edilir Son yıllarda gelişmiş merkezlerde genetik analiz yapıldıktan sonradan asıl rahmine transfer edilen embriyolar ile gebelikler elde edilmiştir Kalıtımsal tanı ile bebeğin doğumdan itibaren veya ileride çıkabilecek hastalıklardan nedeniyle kaybedilmesi önlenebilmekte ve genetik rahatsızlık içeren ailelerde sağlıklı çocuk sahibi olabilmektedir
Alıntı *
