GİRİŞİMSEL OLMAYAN VELADET ÖNCESİ TANI TESTİ
(NON İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT)
İnsanın Genetik yapısı: Bir insanın genetik yapısı, anadan geçen 23 kromozom ve pederden geçen 23 kromozom ile, yekun 46 kromozoma paketlenmiş olup, bütün hücrelerimizde taraf almaktadır. Ana ve pederden gelen genetik yapı ile tek hücre olarak ana karnında ömür, her dakika, her saat, her gün, her gün, her hafta, her ay planlı, programlı ve sistemli olarak çoğalarak dokuz ay on günde bir hücreden yüz trilyon hücreye dönüşerek insan doğmaktadır.
Ana karnında ömrün birinci ayları oluşum dediğimiz embriyo periyodu, 2. periyot gelişim dediğimiz fetüs devri, son aylar organların gelişimlerini tamamlayarak büyüme periyodu yahut bebek devri olarak tanımlanmaktadır.
Ana karnında bebeğin durumu: Ana karnında bebeğin merak edilen en değerli sorunu bebeğin sıhhat durumudur. Bebeğin sıhhat durumunu etkileyen en değerli faktörler, genetik faktörler, çevresel faktörler, valideye ilişkin ömür faktörleri denen ömür ortamı, iş ortamı, yeme, içme, alışkanlıklar, aldığı ilaçlar, geçirdiği hastalıklardır.
Bebeğin değerli kromozom illetleri: Genetik illetler içinde en kıymetlisi kromozom temelli hastalıklarıdır. Bunların en başında kromozomların sayısal olarak fazlalığı ve eksikliği gelmektedir. Toplulukta en sık bilinen ve görülenleri; 21 nolu kromozom fazlalığı olarak bilinen DOWN sendromu, en kıymetli illetlerden biridir. Bunun yanında 18 nolu kromozom fazlalığı EDWARDS sendromu, 13 nolu kromozom fazlalığı PATAU Sendromu. Ayrıyeten cinsiyet kromozomlarından X eksikliğine bağlı olarak dişilerde (XO) TURNER sendromu yahut erkeklerde fazlalığına bağlı olarak gelişen (XXY) KLİNİFERTER sendromu görülmektedir.
Yaklaşık her 700-800 evlattan birinde Trizomi 21 (Down sendromu), her 6000 evlattan birinde Trizomi 18 (EDWARDS sendromu), her 10.000 evlattan birinde Trizomi 13 (PATAU Sendromu) görülür.
Bebeğin kromozom illetini saptama formülleri: Tüm kromozom bozukluklarını (anomalilerini) bebek doğmadan öğrenmek için yapılacak prosedür, bebekten örnek alınarak bebeğin kromozom tahlilini yapmaktır. Lakin bu girişimsel formülün, bebek sıhhati ve ana sıhhati açısından son teknolojilere karşın az da olsa riski vardır.
Girişimsel olmayan süreçleri için uzun vakitlerden beri çalışmalar sürmüştür. Ana karnında fetusun yaygın görülen kromozomal marazları için tarama programları 30 yıl evvel biyokimyasal testlerle başlamış, daha sonraları ultrasonografi ve biyokimyasal testlerin birlikte tasarrufu biçiminde devam etmiştir. Son yıllarda dört boyutlu ultrasonografi (US) ve dörtlü tarama testlerine karşın risk tahlili gelgelelim %80 seviyesinde yapılmaktadır.
Girişimsel Olmayan Tevellüt Öncesi Tanı testi : Son on beş yıldan beri , ana kanında bebeğin hücre dışı bağımsız fetal DNA denen genetik materyal gösterilmeye başlanmıştır. Hücre dışı muaf fetal DNA, hücre dışında olup küçük parçacıklar halindedir ve ana kanında hür olarak dolaşmaktadır. Bu süreçte çalışmalar daha da ağırlaşmış ve 2012 yılından itibaren hücre dışı bağımsız fetal DNA klinik pratiğe girmeye başlamıştır.
Validenin 11-13. gebelik haftalarında yaklaşık %10 olan maternal kandaki hücre dışı hür fetal DNA nispeti, gebelik haftası ile artmakta ve umumî olarak %3-20 arasında değişmektedir. Bu fetal genetik materyal parçalanan plasenta hücrelerinden kaynaklanır ve daima olarak ana kanına salınır.
Bu sistem tarama testi olarak kabul edilmektedir ve umum olarak “ Girişimsel Olmayan Veladet Öncesi Tanı Testi yahut Non-invasive prenatal test” (NIPT) olarak isimlendirilmektedir
Girişimsel Olmayan Veladet Öncesi Tanı Testi ile fetal kaynaklı 21. kromozom parçacıklarının artışı Yeni Nesil DNA Dizileme sistemi ile saptanarak Trizomi 21 (Down Sendromu) tanısını koymak mümkün olmaktadır.
Testin güvenirliliği: Girişimsel Olmayan Tevellüt Öncesi Tanı Testi umum olarak Trizomi 21 (T21), Trizomi 18 (T18), Trizomi 13 (T13) üzere daha sık görülen kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır. Yüzde 99 seviyesinde sonuç vermektedir. Test negatif çıkarsa sorun yok, gebelik devam eder, sair bir teste gerek kalmaz. Test olumlu çıkarsa, gebeliğe son vermeden evvel kesinlikle amniosentez yahut kordosentez yapılarak kromozom tahlili ile durum netleştirilir.
Girişimsel Olmayan Tevellüt Öncesi Tanı Testi rutin klinik tatbike girinceye kadar, seçilmiş vakalarda uygulanması, bu testin sırf T21, T18 ve kısmen T13 tanısına yönelik uygulanabileceği, öteki kromozom anomalilerini (diğer trizomiler, monozomiler, translokasyon, insersiyon ve delesyon vb) tanımasının beklenmediği ve ayrıyeten tarama testinin müspet olması durumunda amniosentez ile tanının nihaileştirilmesi gerektiğinin hastaya anlatılması ve yazılı onam formunun alınması gerekmektedir.
Testin memleketimizdeki durumu: Girişimsel Olmayan Veladet Öncesi Tanı Testi devletimizde şimdi yapılamamaktadır. Alınan kan örnekleri yurt dışına gönderilmektedir. Bu bir genetik DNA testi olduğu için lakin DNA testi ruhsatı almış Genetik Illetleri Tanı Merkezlerinde yapılmalıdır. Kan Girişimsel Olmayan Veladet Öncesi Tanı Testi alma ve gönderme salahiyeti gelgelelim bu merkezler tarafından uygulanmalıdır. Bu merkezler dışında yapan bölgeleri Sıhhat Bakanlığı uyarmalıdır.
Bildiğimiz kadarı bir çok hastane, tıp merkezi, laboratuvar ve medikal firma yasal boşluktan yararlanarak bu test için kan örnekleri almakta ve yurt dışına göndermektedir. Sıhhat bakanlığı bir an evvel yasal düzenleme yapmalıdır.
Test Kimlere yapılmalıdır? Aşağıda belirtilen risk faktörlerinden bir yahut daha fazlasını taşıyan ve 9. gebelik haftasını geçmiş gebelerde yapılmalıdır.
• İleri ana yaşı (35 yaş üstü)
• Serum biyokimyasal belirteçlerde bozukluk
• Ultrasonografide anormal bulgular
• Aile bireylerinde prenatal tanısı koyulabilecek marazların bulunması
• Ebeveynlerden birinde yapısal yahut sayısal kromozomal anormallik bulunması
• Teratojenik ve fetotoksik enfeksiyon yahut ajanlara maruziyet
• Gayrı risk faktörleri
Test ekonomik hale gelince yahut devlet tarafından karşılanınca tüm gebelere yapılmalıdır.
Sonuç olarak, son yıllarda gündeme gelen bu test için ehliyetli yasal alt yapı olmadığından bir kaos yaşanmaktadır. Her önüne gelen, medikal firma, laboratuvar vb kuruluşlar kan örneklerini yurt dışına göndermektedir.
Sağlıklı bebek sahibi olmak isteyen her validenin yaptırması gereken bu test, yalnızca DNA konusunda ruhsatlı genetik tanı merkezlerinin denetimin de yapılmalıdır.
Sıhhat Bakanlığı yasal düzenleme yapmalıdır.
Kollayıcı hekimlik sahasına girdiği için her gebe bayana bu test yapılmalıdır. Bunun için devlet tarafından desteklenmelidir, devletimizde yapılması için gerekli destekler sağlanmalıdır.
(NON İNVAZİV PRENATAL TEST (NIPT)
İnsanın Genetik yapısı: Bir insanın genetik yapısı, anadan geçen 23 kromozom ve pederden geçen 23 kromozom ile, yekun 46 kromozoma paketlenmiş olup, bütün hücrelerimizde taraf almaktadır. Ana ve pederden gelen genetik yapı ile tek hücre olarak ana karnında ömür, her dakika, her saat, her gün, her gün, her hafta, her ay planlı, programlı ve sistemli olarak çoğalarak dokuz ay on günde bir hücreden yüz trilyon hücreye dönüşerek insan doğmaktadır.
Ana karnında ömrün birinci ayları oluşum dediğimiz embriyo periyodu, 2. periyot gelişim dediğimiz fetüs devri, son aylar organların gelişimlerini tamamlayarak büyüme periyodu yahut bebek devri olarak tanımlanmaktadır.
Ana karnında bebeğin durumu: Ana karnında bebeğin merak edilen en değerli sorunu bebeğin sıhhat durumudur. Bebeğin sıhhat durumunu etkileyen en değerli faktörler, genetik faktörler, çevresel faktörler, valideye ilişkin ömür faktörleri denen ömür ortamı, iş ortamı, yeme, içme, alışkanlıklar, aldığı ilaçlar, geçirdiği hastalıklardır.
Bebeğin değerli kromozom illetleri: Genetik illetler içinde en kıymetlisi kromozom temelli hastalıklarıdır. Bunların en başında kromozomların sayısal olarak fazlalığı ve eksikliği gelmektedir. Toplulukta en sık bilinen ve görülenleri; 21 nolu kromozom fazlalığı olarak bilinen DOWN sendromu, en kıymetli illetlerden biridir. Bunun yanında 18 nolu kromozom fazlalığı EDWARDS sendromu, 13 nolu kromozom fazlalığı PATAU Sendromu. Ayrıyeten cinsiyet kromozomlarından X eksikliğine bağlı olarak dişilerde (XO) TURNER sendromu yahut erkeklerde fazlalığına bağlı olarak gelişen (XXY) KLİNİFERTER sendromu görülmektedir.
Yaklaşık her 700-800 evlattan birinde Trizomi 21 (Down sendromu), her 6000 evlattan birinde Trizomi 18 (EDWARDS sendromu), her 10.000 evlattan birinde Trizomi 13 (PATAU Sendromu) görülür.
Bebeğin kromozom illetini saptama formülleri: Tüm kromozom bozukluklarını (anomalilerini) bebek doğmadan öğrenmek için yapılacak prosedür, bebekten örnek alınarak bebeğin kromozom tahlilini yapmaktır. Lakin bu girişimsel formülün, bebek sıhhati ve ana sıhhati açısından son teknolojilere karşın az da olsa riski vardır.
Girişimsel olmayan süreçleri için uzun vakitlerden beri çalışmalar sürmüştür. Ana karnında fetusun yaygın görülen kromozomal marazları için tarama programları 30 yıl evvel biyokimyasal testlerle başlamış, daha sonraları ultrasonografi ve biyokimyasal testlerin birlikte tasarrufu biçiminde devam etmiştir. Son yıllarda dört boyutlu ultrasonografi (US) ve dörtlü tarama testlerine karşın risk tahlili gelgelelim %80 seviyesinde yapılmaktadır.
Girişimsel Olmayan Tevellüt Öncesi Tanı testi : Son on beş yıldan beri , ana kanında bebeğin hücre dışı bağımsız fetal DNA denen genetik materyal gösterilmeye başlanmıştır. Hücre dışı muaf fetal DNA, hücre dışında olup küçük parçacıklar halindedir ve ana kanında hür olarak dolaşmaktadır. Bu süreçte çalışmalar daha da ağırlaşmış ve 2012 yılından itibaren hücre dışı bağımsız fetal DNA klinik pratiğe girmeye başlamıştır.
Validenin 11-13. gebelik haftalarında yaklaşık %10 olan maternal kandaki hücre dışı hür fetal DNA nispeti, gebelik haftası ile artmakta ve umumî olarak %3-20 arasında değişmektedir. Bu fetal genetik materyal parçalanan plasenta hücrelerinden kaynaklanır ve daima olarak ana kanına salınır.
Bu sistem tarama testi olarak kabul edilmektedir ve umum olarak “ Girişimsel Olmayan Veladet Öncesi Tanı Testi yahut Non-invasive prenatal test” (NIPT) olarak isimlendirilmektedir
Girişimsel Olmayan Veladet Öncesi Tanı Testi ile fetal kaynaklı 21. kromozom parçacıklarının artışı Yeni Nesil DNA Dizileme sistemi ile saptanarak Trizomi 21 (Down Sendromu) tanısını koymak mümkün olmaktadır.
Testin güvenirliliği: Girişimsel Olmayan Tevellüt Öncesi Tanı Testi umum olarak Trizomi 21 (T21), Trizomi 18 (T18), Trizomi 13 (T13) üzere daha sık görülen kromozom anormallikleri için tarama testi olarak kullanılmaktadır. Yüzde 99 seviyesinde sonuç vermektedir. Test negatif çıkarsa sorun yok, gebelik devam eder, sair bir teste gerek kalmaz. Test olumlu çıkarsa, gebeliğe son vermeden evvel kesinlikle amniosentez yahut kordosentez yapılarak kromozom tahlili ile durum netleştirilir.
Girişimsel Olmayan Tevellüt Öncesi Tanı Testi rutin klinik tatbike girinceye kadar, seçilmiş vakalarda uygulanması, bu testin sırf T21, T18 ve kısmen T13 tanısına yönelik uygulanabileceği, öteki kromozom anomalilerini (diğer trizomiler, monozomiler, translokasyon, insersiyon ve delesyon vb) tanımasının beklenmediği ve ayrıyeten tarama testinin müspet olması durumunda amniosentez ile tanının nihaileştirilmesi gerektiğinin hastaya anlatılması ve yazılı onam formunun alınması gerekmektedir.
Testin memleketimizdeki durumu: Girişimsel Olmayan Veladet Öncesi Tanı Testi devletimizde şimdi yapılamamaktadır. Alınan kan örnekleri yurt dışına gönderilmektedir. Bu bir genetik DNA testi olduğu için lakin DNA testi ruhsatı almış Genetik Illetleri Tanı Merkezlerinde yapılmalıdır. Kan Girişimsel Olmayan Veladet Öncesi Tanı Testi alma ve gönderme salahiyeti gelgelelim bu merkezler tarafından uygulanmalıdır. Bu merkezler dışında yapan bölgeleri Sıhhat Bakanlığı uyarmalıdır.
Bildiğimiz kadarı bir çok hastane, tıp merkezi, laboratuvar ve medikal firma yasal boşluktan yararlanarak bu test için kan örnekleri almakta ve yurt dışına göndermektedir. Sıhhat bakanlığı bir an evvel yasal düzenleme yapmalıdır.
Test Kimlere yapılmalıdır? Aşağıda belirtilen risk faktörlerinden bir yahut daha fazlasını taşıyan ve 9. gebelik haftasını geçmiş gebelerde yapılmalıdır.
• İleri ana yaşı (35 yaş üstü)
• Serum biyokimyasal belirteçlerde bozukluk
• Ultrasonografide anormal bulgular
• Aile bireylerinde prenatal tanısı koyulabilecek marazların bulunması
• Ebeveynlerden birinde yapısal yahut sayısal kromozomal anormallik bulunması
• Teratojenik ve fetotoksik enfeksiyon yahut ajanlara maruziyet
• Gayrı risk faktörleri
Test ekonomik hale gelince yahut devlet tarafından karşılanınca tüm gebelere yapılmalıdır.
Sonuç olarak, son yıllarda gündeme gelen bu test için ehliyetli yasal alt yapı olmadığından bir kaos yaşanmaktadır. Her önüne gelen, medikal firma, laboratuvar vb kuruluşlar kan örneklerini yurt dışına göndermektedir.
Sağlıklı bebek sahibi olmak isteyen her validenin yaptırması gereken bu test, yalnızca DNA konusunda ruhsatlı genetik tanı merkezlerinin denetimin de yapılmalıdır.
Sıhhat Bakanlığı yasal düzenleme yapmalıdır.
Kollayıcı hekimlik sahasına girdiği için her gebe bayana bu test yapılmalıdır. Bunun için devlet tarafından desteklenmelidir, devletimizde yapılması için gerekli destekler sağlanmalıdır.