Genlerin Örtülmesi
1953 yılında Watson ve Crick DNA molekülünün çok özgül özelliklere sahip çift zincirli ve sarmal yapı modelini ortaya koymuşlardır Kalıtımsal olayların hücrede mikro düzeydeki temeli, kalıtımsal materyal görevini yüklenen nükleik asitlerin yapı ve özelliklerine dayanır Nükleik asitlerin iki türü olan DNA ve RNA aynı primer özelliklere sahiptir Bu moleküllerin yapı taşı ise nükleotiddir ve temelde dört kimyasal ünitenin (kısaca A, T, C, G) genel bir sıra peşine düşüp takip etmeyecek bir biçimde ardı ardına dizilmesinden genler oluşmuşturDoğada milyonlarca türün farklılığı, insanda karakterlerin çeşitliliği bu 4 çeşitlilik nükleotidin bambaşka kombinasyonlarda dizilimi kalıtımsal şifre ile gerçekleşir DNA üzerindeki genler gerekli emri ancak bir arabulucu molekül aracılığıyla protein sentezleme düzeneğine (ribozom) iletir Bu aracı molekülde RNA ’dır RNA molekülleri DNA nın anlatım yapması sonucu oluşurİşte her şey DNA molekülümüzün taşıdığı o gizemli mesajda saklı Bugün bundan böyle insan genomu diye tanımladığımız ve 23 kromozoma yayılmış olan bu yazı, yani biyolojik alınyazımız takriben üç milyar harften oluşuyorGenom, gen olarak adlandırdığımız kalıtımsal veri öbeklerinden oluşur ve insan genomdaki genlerin tahmini sayısı 80 bin dolayındadır Öteki bir deyişle, insanın doğumundan ölümüne değin tüm evreleri, üç milyar harften ve yaklaşık 80 bin genden oluşan heybetli bir kalıtımsal bilgisayar programında saklıdır Kalıtımsal bilgisayar benzetmesinden yola çıkarak, genlerimizin her birini farklı bir yazılım programı (çizim, görüntüleme veya ses yazılımları vb) olarak ele alabiliriz Bu yazılımlar kullanımları zamana ve mekâna göre değişen ve gereksinim duyulduğunda devreye sokulan bilgilerdir İnsanlığın 200 milyon takvim tarihinin resmini yaratıcı sürekli göçler, savaşlar, yok olmalar ve her tarafta türemelerle harmanlanan bu akrabalığın tortusu hâlâ genlerimizde gizli duruyor Bir kısmı bizim bilincimizde parazit yaratırken bir kısmı da üstüne yapı edilebilecek temeller oluşturmakta gen havuzumuzdaİnsan hücrelerinde DNA molekülü, hiçbir vakit çıplak değildir Her Zaman proteinlerle birleşmiştir ve bu proteinler (histon proteinler), çift zincirli DNA molekülünün sürekli unsurlarıdırUzun yıllar bu proteinlerin, yalnızca, çok uzun boylardaki DNA molekülünün (İnsanda bu 2 metredir), mikron boyutundaki hücresel içine paketlenmesi görevini üstlendiği düşünülmüştür Bu paketlenmiş yapıya kromozom adı verilmiştir Daha sonraları ise; bu proteinlerin DNA bilgisinin düzenlenmesinde işlevsel oldukları anlaşılmıştırKromozomlarda, DNA ile birleşik proteinlerin, DNA ’nın RNA kalıpları olarak işlev yapma yeteneğini baskıladıkları saptanmıştır Genin aktif ya da inaktif olmasını yani, kayıtlı nukleotidlerin (bilhassa adenin ve timin nükleotidleri) üstüne yerleşen moleküllerin proteinler olduğu açıklanmaktadır Bu proteinler genleri örterek o genin anlatım yapmasını engellemekte ve dolayısı ile o birimde genin ürünü olan nitelik açığa çıkamamaktadır Bir insandaki karaciğer hücresi ile beyin hücresinin genomu aynıdır Gelişim sürecinin başında TEK hücreli ’nin (zigot) çoğalarak öbür programlar aşağı öbür işlevleri üstlenmesi; proteinlerin genomlarda öbür işlevleri ortaya çıkartacak genleri açmakapamaişlemi ile hücrelerdeki dokusal özelleşmeyi gerçekleştirmeleri neticesidirAncak, insan genomu hızlı halde üretilmiş programlar değildir ve her birimizin genleri arasında küçüktefek şansın dönmesi görülmektedir Kardeşler aralarında bile gözlemlenebilen biçim ve davranış farklılıklarının aşağı bu miniktefek değişiklikler yatmaktadır Bu değişikliklerde, mutasyonlarla ve anneden ve babadan gelen homolog kromozomların kolları arasında meydana gelen parça değişimleri ile (crossingover) oluşur Kalıtımsal şifreleri belirleyen nükleotid sıralarında meydana gelen değişimlerin etkileri o birimde bazen derhal, bazense birkaç cins daha sonra görülebilmektedir Crossingover ile meydana gelen parça değişimleri ile rekombinant (her yerde düzenlenmiş) DNA molekülleri oluşur Böylece çeşitlilik ortaya çıkar neticede bir zigot tüm ırsi bilgiyi taşımak ve meydana getirdiği hücrelere vermekle beraber, gelişmenin sonuna yaklaştıkça bu kalıtsal bilginin büyük bir kısmının kapatıldığını (iş görmez hale getirildiğini) görmekteyiz Bu kapatılmanın histonlar göre yapıldığı 1950 yılından beri savunulmaktadır *
1953 yılında Watson ve Crick DNA molekülünün çok özgül özelliklere sahip çift zincirli ve sarmal yapı modelini ortaya koymuşlardır Kalıtımsal olayların hücrede mikro düzeydeki temeli, kalıtımsal materyal görevini yüklenen nükleik asitlerin yapı ve özelliklerine dayanır Nükleik asitlerin iki türü olan DNA ve RNA aynı primer özelliklere sahiptir Bu moleküllerin yapı taşı ise nükleotiddir ve temelde dört kimyasal ünitenin (kısaca A, T, C, G) genel bir sıra peşine düşüp takip etmeyecek bir biçimde ardı ardına dizilmesinden genler oluşmuşturDoğada milyonlarca türün farklılığı, insanda karakterlerin çeşitliliği bu 4 çeşitlilik nükleotidin bambaşka kombinasyonlarda dizilimi kalıtımsal şifre ile gerçekleşir DNA üzerindeki genler gerekli emri ancak bir arabulucu molekül aracılığıyla protein sentezleme düzeneğine (ribozom) iletir Bu aracı molekülde RNA ’dır RNA molekülleri DNA nın anlatım yapması sonucu oluşurİşte her şey DNA molekülümüzün taşıdığı o gizemli mesajda saklı Bugün bundan böyle insan genomu diye tanımladığımız ve 23 kromozoma yayılmış olan bu yazı, yani biyolojik alınyazımız takriben üç milyar harften oluşuyorGenom, gen olarak adlandırdığımız kalıtımsal veri öbeklerinden oluşur ve insan genomdaki genlerin tahmini sayısı 80 bin dolayındadır Öteki bir deyişle, insanın doğumundan ölümüne değin tüm evreleri, üç milyar harften ve yaklaşık 80 bin genden oluşan heybetli bir kalıtımsal bilgisayar programında saklıdır Kalıtımsal bilgisayar benzetmesinden yola çıkarak, genlerimizin her birini farklı bir yazılım programı (çizim, görüntüleme veya ses yazılımları vb) olarak ele alabiliriz Bu yazılımlar kullanımları zamana ve mekâna göre değişen ve gereksinim duyulduğunda devreye sokulan bilgilerdir İnsanlığın 200 milyon takvim tarihinin resmini yaratıcı sürekli göçler, savaşlar, yok olmalar ve her tarafta türemelerle harmanlanan bu akrabalığın tortusu hâlâ genlerimizde gizli duruyor Bir kısmı bizim bilincimizde parazit yaratırken bir kısmı da üstüne yapı edilebilecek temeller oluşturmakta gen havuzumuzdaİnsan hücrelerinde DNA molekülü, hiçbir vakit çıplak değildir Her Zaman proteinlerle birleşmiştir ve bu proteinler (histon proteinler), çift zincirli DNA molekülünün sürekli unsurlarıdırUzun yıllar bu proteinlerin, yalnızca, çok uzun boylardaki DNA molekülünün (İnsanda bu 2 metredir), mikron boyutundaki hücresel içine paketlenmesi görevini üstlendiği düşünülmüştür Bu paketlenmiş yapıya kromozom adı verilmiştir Daha sonraları ise; bu proteinlerin DNA bilgisinin düzenlenmesinde işlevsel oldukları anlaşılmıştırKromozomlarda, DNA ile birleşik proteinlerin, DNA ’nın RNA kalıpları olarak işlev yapma yeteneğini baskıladıkları saptanmıştır Genin aktif ya da inaktif olmasını yani, kayıtlı nukleotidlerin (bilhassa adenin ve timin nükleotidleri) üstüne yerleşen moleküllerin proteinler olduğu açıklanmaktadır Bu proteinler genleri örterek o genin anlatım yapmasını engellemekte ve dolayısı ile o birimde genin ürünü olan nitelik açığa çıkamamaktadır Bir insandaki karaciğer hücresi ile beyin hücresinin genomu aynıdır Gelişim sürecinin başında TEK hücreli ’nin (zigot) çoğalarak öbür programlar aşağı öbür işlevleri üstlenmesi; proteinlerin genomlarda öbür işlevleri ortaya çıkartacak genleri açmakapamaişlemi ile hücrelerdeki dokusal özelleşmeyi gerçekleştirmeleri neticesidirAncak, insan genomu hızlı halde üretilmiş programlar değildir ve her birimizin genleri arasında küçüktefek şansın dönmesi görülmektedir Kardeşler aralarında bile gözlemlenebilen biçim ve davranış farklılıklarının aşağı bu miniktefek değişiklikler yatmaktadır Bu değişikliklerde, mutasyonlarla ve anneden ve babadan gelen homolog kromozomların kolları arasında meydana gelen parça değişimleri ile (crossingover) oluşur Kalıtımsal şifreleri belirleyen nükleotid sıralarında meydana gelen değişimlerin etkileri o birimde bazen derhal, bazense birkaç cins daha sonra görülebilmektedir Crossingover ile meydana gelen parça değişimleri ile rekombinant (her yerde düzenlenmiş) DNA molekülleri oluşur Böylece çeşitlilik ortaya çıkar neticede bir zigot tüm ırsi bilgiyi taşımak ve meydana getirdiği hücrelere vermekle beraber, gelişmenin sonuna yaklaştıkça bu kalıtsal bilginin büyük bir kısmının kapatıldığını (iş görmez hale getirildiğini) görmekteyiz Bu kapatılmanın histonlar göre yapıldığı 1950 yılından beri savunulmaktadır *